Podaljšanje intervala na kardiogramu je nevarnejše. Sindrom dolgega QT (LQT): vzroki, diagnoza, zdravljenje

Članek je posvečen prirojenemu in pridobljenemu EKG sindromu podaljšanega intervala QT ter Amiodaronu kot najpogostejšemu vzroku tega stanja, ki ga povzročajo zdravila.

Sindrom podaljšanega intervala QT je kombinacija podaljšanega intervala QT standardnega EKG in življenjsko nevarnih polimorfnih ventrikularnih tahikardij (torsade de pointes - "pirueta"). Paroksizmi ventrikularne tahikardije tipa "pirueta" se klinično kažejo z epizodami izgube zavesti in se pogosto končajo z ventrikularno fibrilacijo, ki je neposredni vzrok nenadne smrti.

Dolžina intervala QT je odvisna od srčnega utripa in spola bolnika. Zato ne uporabljajo absolutne, temveč popravljeno vrednost intervala QT (QTc), ki se izračuna po Bazettovi formuli:

kjer je: RR razdalja med sosednjima R valoma na EKG v sekundah. ;

K \u003d 0,37 za moške in K \u003d 0,40 za ženske.

Podaljšanje intervala QT se diagnosticira, če trajanje QTc preseže 0,44 s.

Ugotovljeno je bilo, da so prirojene in pridobljene oblike podaljšanja intervala QT napovedniki usodnih motenj ritma, ki pa vodijo do nenadne smrti bolnikov.

V zadnjih letih je bilo veliko pozornosti namenjene proučevanju variabilnosti (razpršenosti) intervala QT - označevalca nehomogenosti procesov repolarizacije, saj je povečana razpršenost intervala QT tudi napovednik številnih resnih motenj ritma, vključno z nenadno smrtjo. Razpršenost intervala QT je razlika med največjo in najnižjo vrednostjo intervala QT, izmerjene v 12 standardnih odvodih EKG: D QT \u003d QTmax-QTmin.

Torej ni soglasja glede zgornje meje normalnih vrednosti variance popravljenega intervala QT. Po mnenju nekaterih avtorjev je napovednik ventrikularne tahiaritimije QTcd več kot 45, drugi raziskovalci predlagajo, da je zgornja meja normalnega QTcd 70 ms in celo 125 ms.

Pri sindromu podaljšanega intervala QT obstajata dva najbolj proučevana patogenetska mehanizma aritmij. Prvi je mehanizem "srčnih motenj" miokardne repolarizacije, in sicer povečane občutljivosti miokarda na aritmogeni učinek kateholaminov. Drugi patofiziološki mehanizem je neravnovesje simpatične inervacije (zmanjšanje desnostranske simpatične inervacije zaradi šibkosti ali nerazvitosti desnega zvezdastega ganglija). Ta koncept podpirajo živalski modeli (podaljšanje intervala QT po desnostranski stektomiji) in rezultati levostranske stektomije pri zdravljenju odpornih oblik podaljšanja intervala QT.

Pogostost odkrivanja podaljšanja intervala QT pri osebah z prolapsom mitralne in / ali trikuspidalne zaklopke doseže 33%. Po mnenju večine raziskovalcev je prolaps mitralne zaklopke ena od manifestacij prirojene displazije vezivnega tkiva. Druge manifestacije "šibkosti vezivnega tkiva" vključujejo povečano elastičnost kože, astenični tip telesa, deformacijo lijaka v prsih, skoliozo, ravne noge, sindrom hipermobilnosti sklepov, kratkovidnost, krčne žile, kile. Številni raziskovalci so ugotovili povezavo med povečano variabilnostjo intervala QT in globino prolapsa in / ali prisotnostjo strukturnih sprememb (miksomatozna degeneracija) lističev mitralne zaklopke. Eden glavnih razlogov za nastanek podaljšanja intervala QT pri osebah s prolapsom mitralne zaklopke je genetsko vnaprej določeno ali pridobljeno pomanjkanje magnezija.

Pridobljeno podaljšanje intervala QT se lahko pojavi pri aterosklerotični ali postinfarktni kardiosklerozi, pri kardiomiopatiji, v ozadju in po mio- ali perikarditisu. Povečanje variance intervala QT (več kot 47 ms) je lahko tudi napovednik razvoja aritmogene sinkope pri bolnikih z aortno srčno boleznijo.

Podaljšanje intervala QT lahko opazimo tudi pri sinusni bradikardiji, atrioventrikularnem bloku, kronični cerebrovaskularni insuficienci in možganskih tumorjih. Akutni primeri podaljšanja intervala QT se lahko pojavijo tudi pri travmi (prsnem košu, kraniocerebralni).

Avtonomna nevropatija prav tako poveča velikost intervala QT in njegovo varianco, zato se ti sindromi pojavljajo pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa I in II.

Podaljšanje intervala QT se lahko pojavi v primeru elektrolitskega neravnovesja s hipokalemijo, hipokalcemijo, hipomagneziemijo. Takšni pogoji se pojavijo pod vplivom številnih razlogov, na primer pri dolgotrajni uporabi diuretikov, zlasti zančnih diuretikov (furosemid). Opisan je razvoj ventrikularne tahikardije tipa "pirueta" ob podaljšanju intervala QT s smrtnim izidom pri ženskah z nizko beljakovinsko dieto za zmanjšanje telesne teže.

Dolgi QT je dobro znan pri akutni miokardni ishemiji in miokardnem infarktu. Vztrajno (za več kot 5 dni) povečanje intervala QT, zlasti v kombinaciji z zgodnjimi ventrikularnimi ekstrasistolami, je prognostično neugodno. Ti bolniki so pokazali znatno (5-6-krat) povečanje tveganja za nenadno smrt.

Nedvomno ima hipersimpatikotonija vlogo pri patogenezi podaljšanja intervala QT pri akutnem miokardnem infarktu, kar mnogi avtorji razlagajo o visoki učinkovitosti b-blokatorjev pri teh bolnikih. Poleg tega so v ospredju razvoja tega sindroma elektrolitske motnje, zlasti pomanjkanje magnezija. Številne študije kažejo, da ima do 90% bolnikov z akutnim miokardnim infarktom pomanjkanje magnezija. Razkrita je bila tudi inverzna korelacija med nivojem magnezija v krvi (serumu in eritrocitih) z vrednostjo intervala QT in njegovo disperzijo pri bolnikih z akutnim miokardnim infarktom.

Pri bolnikih z idiopatskim prolapsom mitralne zaklopke je treba zdravljenje začeti z oralnimi pripravki magnezija (Magnerot, 2 tableti 3-krat na dan vsaj 6 mesecev), saj pomanjkanje magnezija v tkivih velja za enega glavnih patofizioloških mehanizmov nastanka sindroma podaljšanja intervala QT. in "šibkost" vezivnega tkiva. Pri teh osebah se po zdravljenju z magnezijevimi pripravki normalizira ne le interval QT, ampak tudi globina prolapsa lističev mitralne zaklopke, pogostnost ventrikularnih ekstrasistol, resnost kliničnih manifestacij (sindrom vegetativne distonije, hemoragični simptomi itd.). Če zdravljenje s peroralnimi dodatki magnezija po 6 mesecih nima popolnega učinka, je indiciran dodatek blokatorjev b.

Drug pomemben vzrok za podaljšanje intervala QT je jemanje posebnih zdravil, eno izmed teh zdravil, ki se najpogosteje uporablja v klinični praksi, je Amiodaron (Cordarone).

Amiodaron spada v III. Razred antiaritmikov (razred zaviralcev repolarizacije) in ima edinstven mehanizem antiaritmičnega delovanja, saj poleg lastnosti antiaritmikov III. Razreda (blokada kalijevih kanalov) učinkuje antiaritmike I. razreda (blokada natrijevih kanalov), antiaritmike IV. Razreda (blokada kalcijevih kanalov). ) in nekonkurenčno blokiranje beta.
Poleg antiaritmičnega delovanja deluje še protianginalno, koronarno dilatacijsko, alfa in beta zavira.

Antiaritmične lastnosti:
- podaljšanje trajanja 3. faze akcijskega potenciala kardiomiocitov, predvsem zaradi blokiranja ionskega toka v kalijevih kanalih (učinek antiaritmika razreda III po Williamsovi klasifikaciji);
- zmanjšanje avtomatizma sinusnega vozla, kar vodi do zmanjšanja srčnega utripa;
- nekonkurenčna blokada alfa in beta adrenergičnih receptorjev;

Opis
- upočasnitev sinoatrijskega, atrijskega in atrioventrikularnega prevajanja, bolj izrazito pri tahikardiji;
- brez sprememb v ventrikularni prevodnosti;
- povečanje refraktarnih obdobij in zmanjšanje razdražljivosti atrijskega in ventrikularnega miokarda ter povečanje refrakcijskega obdobja atrioventrikularnega vozla;
- upočasnitev prevodnosti in povečanje trajanja refraktarnega obdobja v dodatnih snopih atrioventrikularne prevodnosti.

Drugi učinki:
- pomanjkanje negativnega inotropnega delovanja pri peroralnem jemanju;
- zmanjšanje porabe kisika v miokardu zaradi zmernega zmanjšanja perifernega upora in srčnega utripa;
- povečanje koronarnega krvnega pretoka zaradi neposrednega vpliva na gladke mišice koronarnih arterij;
- ohranjanje srčnega utripa z zmanjšanjem tlaka v aorti in zmanjšanjem perifernega upora;
- vpliv na presnovo ščitničnih hormonov: zaviranje pretvorbe T3 v T4 (blokada tiroksin-5-dejodinaze) in zaviranje zajemanja teh hormonov s pomočjo kardiocitov in hepatocitov, kar vodi v oslabitev stimulativnega učinka ščitničnih hormonov na miokard.
Terapevtske učinke opazimo v povprečju en teden po začetku jemanja zdravila (od nekaj dni do dveh tednov). Po končani uporabi se amiodaron določi v krvni plazmi 9 mesecev. Upoštevati je treba možnost vzdrževanja farmakodinamičnega delovanja amiodarona 10–30 dni po njegovem umiku.

Vsak odmerek amiodarona (200 mg) vsebuje 75 mg joda.

Indikacije za uporabo

Preprečevanje ponovitve bolezni

Življenjsko nevarne ventrikularne aritmije, vključno s ventrikularno tahikardijo in ventrikularno fibrilacijo (zdravljenje je treba začeti v bolnišnici s skrbnim srčnim spremljanjem).

Supraventrikularna paroksizmalna tahikardija:
- dokumentirani napadi ponavljajoče se vztrajne supraventrikularne paroksizmalne tahikardije pri bolnikih z organskimi boleznimi srca;
- dokumentirani napadi ponavljajoče se vztrajne supraventrikularne paroksizmalne tahikardije pri bolnikih brez organske bolezni srca, kadar antiaritmiki drugih razredov niso učinkoviti ali obstajajo kontraindikacije za njihovo uporabo;
- dokumentirani napadi ponavljajoče se vztrajne supraventrikularne paroksizmalne tahikardije pri bolnikih z Wolff-Parkinson-Whiteovim sindromom.

Atrijska fibrilacija (atrijska fibrilacija) in atrijsko trepetanje

Preprečevanje nenadne aritmične smrti pri visoko tveganih bolnikih

Bolniki po nedavnem miokardnem infarktu z več kot 10 ventrikularnimi ekstrasistolami v 1 uri, kliničnimi manifestacijami kroničnega srčnega popuščanja in zmanjšanim iztisnim deležem levega prekata (manj kot 40%).
Amiodaron se lahko uporablja za zdravljenje motenj ritma pri bolnikih s koronarno arterijsko boleznijo in / ali z disfunkcijo levega prekata

Za bolnike s kroničnim srčnim popuščanjem je amiodaron edino odobreno antiaritmično zdravilo. To je posledica dejstva, da druga zdravila v tej kategoriji bolnikov povečajo tveganje za nenadno smrt v srednjih letih ali zavirajo hemodinamiko.

V prisotnosti koronarne srčne bolezni je izbrano zdravilo sotalol, za katerega je znano, da je 1/3 blokator. Toda s svojo neučinkovitostjo imamo spet na razpolago le amiodaron. Kar zadeva bolnike z arterijsko hipertenzijo, med njimi obstajajo bolniki s hudo in neizraženo hipertrofijo levega prekata. Če je hipertrofija majhna (v Smernicah iz leta 2001 - debelina stene levega prekata manjša od 14 mm), je izbrano zdravilo propafenon, če pa je neučinkovit - amiodaron (skupaj s sotalolom), kot vedno. Nazadnje je pri hudi hipertrofiji levega prekata, tako kot pri kroničnem srčnem popuščanju, edino možno zdravilo amiodaron.

Sindrom dolgega QT (LQT) je prirojena ali pridobljena srčna patologija, za katero je značilno podaljšanje ustreznega intervala, prisotnost ponavljajoče se sinkope in visoko tveganje za nenadno smrt zaradi razvoja malignih aritmij. Prirojena varianta sindroma se pojavlja pri vseh etničnih skupinah s pogostostjo od 1: 2000 do 1: 2500. Ženske trpijo nekoliko pogosteje. Prevalenca pridobljenega sindroma je od 2,5 do 4 primere na 1 milijon ljudi. V tem članku bomo preučili, zakaj se pojavlja LQT, katere simptome povzroča, kako nevaren je in kako ga zdraviti.

Bolezen je znana od konca 19. stoletja, ko je bilo opazovanje deklice s prirojeno gluhostjo in pogostimi omedlevicami, ki so posledica močnega vznemirjenja, prvič opisano v medicinski literaturi (1856, Meissner). Kasneje je bila razkrita njegova elektrokardiografska slika (1953, Moller). Trenutno se študija tega sindroma in iskanje učinkovitih metod njegovega zdravljenja nadaljuje.

Vzroki prirojenega sindroma

Za sindrom dolgega QT so značilne ustrezne spremembe na elektrokardiogramu.

Dedna varianta sindroma temelji na genskih mutacijah, ki kodirajo funkcije beljakovinskih molekul ionskih kanalov v srčni mišici. Trenutno je znanih več kot 180 takšnih mutacij v 7 genih, ki se nahajajo na 3., 7., 11. in 21. kromosomih. V večini primerov motijo \u200b\u200bdelovanje kalijevih in natrijevih kanalov, manj pogosto - kalcijevih kanalov in specifičnih gradbenih beljakovin. To vodi do podaljšanja trajanja akcijskega potenciala v kardiomiocitih, kar sproži pojav ventrikularne tahikardije tipa "pirueta", ki se lahko spremeni.

Procesi depolarizacije in repolarizacije, ki izhajajo iz gibanja elektrolitov v celico iz zunajceličnega prostora in nazaj, na EKG odražajo interval QT, ki se pri tej patologiji podaljša.

V klinični praksi obstajajo 3 glavne različice dednega sindroma:

Romano-Ward (za katerega je značilno izolirano podaljšanje intervala QT, ki ga prenašajo starši z dominantnimi geni);
Jervell-Lange-Nielsen (podeduje se avtosomno recesivno in se kombinira s prirojeno gluhostjo);
avtosomno dominantna varianta z zunajkardialnimi manifestacijami.

Zadnja se lahko pokaže v obliki:

andersen-Tawil sindrom (podaljšanje intervala QT je kombinirano z izrazitim U-valom, ventrikularno tahikardijo, anomalijami skeletnega sistema, hiper- ali hipokalemično periodično paralizo);
timothyjev sindrom (sindaktilija, prirojene srčne anomalije, različne prevodne motnje, izredno veliko tveganje za nenadno smrt).

Pridobljeni obrazec

Prej so verjeli, da je pojav pridobljenega LQT sindroma povezan z motnjami v delovanju ionskih kanalov, ki niso posledica mutacije, temveč vpliv kakršnih koli zunanjih ali notranjih dejavnikov. Ta trditev drži, vendar je dokazano, da genetska napaka prispeva k razvoju patološkega procesa. Poleg tega je pridobljeni sindrom težko ločiti od prirojene patologije, saj imata veliko skupnega. Običajno ta patologija ostane dolgo časa neopažena in se kaže v neugodnih razmerah, na primer pod vplivom stresa ali fizičnega napora. Dejavniki, ki prispevajo k podaljšanju intervala QT, vključujejo:

jemanje zdravil (spodaj bomo upoštevali, katera);
elektrolitske motnje (pomanjkanje kalija, natrija, magnezija);
motnje srčnega ritma;
bolezni živčnega sistema (travme, okužbe, tumorji);
sprememba hormonskega stanja (patologija ščitnice ali nadledvične žleze);
alkoholizem;
post itd.

Posebna nevarnost je izpostavljenost dovzetnega organizma več dejavnikom tveganja.

Skupine zdravil, ki lahko vplivajo na dolžino intervala QT

Ker lahko sindrom LQT povzroči neposredna izpostavljenost drogam in njihov umik pogosto vodi do normalizacije vseh kazalcev, podrobneje razmislimo, katera zdravila lahko spremenijo dolžino intervala QT:

(amiodaron, novokainamid, sotalol, propafenon, dizopiramid);
antibiotiki (eritromicin, spiramicin, klaritromicin, izoniazid);
(ebastin, astemizol);
anestetiki;
antimikotiki (flukonazol, ketokonazol);
antineoplastična zdravila;
psihotropna zdravila (droperidol, amitriptilin);
(indapamid) itd.

Ne morejo jih dodeliti osebam, ki že podaljšajo ta interval. In s poznim začetkom bolezni je njihova vloga provokacijskega dejavnika nujno izključena.

Klinične manifestacije

Za to bolezen so značilni napadi nenadne izgube zavesti.

Za klinično sliko sindroma je značilen polimorfizem simptomov. Njihova resnost je lahko od blage vrtoglavice do izgube zavesti in nenadne smrti. Včasih lahko slednji delujejo kot prvi znak bolezni. Najbolj značilne manifestacije te patologije so:

napadi izgube zavesti;
prirojena gluhost;
primeri nenadne smrti v družini;
spremembe na elektrokardiogramu (QT več kot 450 ms, izmenjava valov T, ventrikularna tahikardija piruetnega tipa).

Pri prirojenih variantah sindroma je mogoče zaznati še druge značilne simptome.

Treba je opozoriti, da imajo razmere sinkope pri tej patologiji svoje značilnosti:

pojavijo se v ozadju stresa, pod vplivom močnih zvočnih dražljajev (budilka, telefonski klic), telesne aktivnosti, športa (plavanje, potapljanje), med ostrim prebujanjem iz nočnega spanca, pri ženskah - po porodu;
prisotnost simptomov pred izgubo zavesti (močna šibkost, zvonjenje v ušesih, zatemnitev v očeh, občutek, teža za prsnico);
hitro obnavljanje zavesti z ugodnim izidom;
pomanjkanje amnezije in osebnostnih sprememb (kot pri epilepsiji).

Včasih lahko izgubo zavesti spremljajo napadi in nehoteno uriniranje. V takih primerih se opravi diferencialna diagnoza z epileptičnimi napadi.

Potek patološkega procesa pri vsakem bolniku ima lahko določene razlike. Odvisno je tako od genotipa kot od življenjskih razmer. Najpogostejše so naslednje možnosti:

sinkopa, ki nastane v ozadju podaljšanja intervala QT;
izolirano podaljšanje tega intervala;
sinkopa brez sprememb na EKG;
popolna odsotnost simptomov (visoko tveganje brez fenotipskih manifestacij bolezni).

Najbolj neugoden potek tečaja zapleta razvoj ventrikularne fibrilacije in srčnega zastoja.

Pri prirojenih različicah bolezni se omedlevica pojavi v otroštvu (5-15 let). Poleg tega je njihov pojav pri predšolskih otrocih prognostično neugoden znak. In paroksizem ventrikularne tahikardije, ki zahteva nujno oskrbo, poveča verjetnost ponovitve srčnega zastoja v bližnji prihodnosti za 10-krat.

Bolniki s sindromom dolgega intervala QT, ki so brez simptomov, se morda ne zavedajo svoje diagnoze in imajo normalno pričakovano življenjsko dobo, vendar mutacijo podedujejo svojim otrokom. Ta tok opazimo zelo pogosto.

Diagnostična načela

Diagnoza sindroma temelji na kliničnih ugotovitvah in elektrokardiografskih ugotovitvah. Holterjev nadzor daje zdravniku dodatne informacije.

Glede na to, da diagnoza ni vedno enostavna, so bila razvita velika in majhna diagnostična merila. Slednje vključujejo:

pomanjkanje sluha od rojstva;
variabilnost T-vala v različnih odvodih (na elektrokardiogramu);
kršitev procesov repolarizacije miokarda prekata;
nizek srčni utrip.

Med velikimi merili so:

podaljšanje popravljenega intervala QT za več kot 450 ms v mirovanju;
epizode izgube zavesti;
primeri bolezni v družini.

Diagnoza velja za zanesljivo, če obstajata dva velika ali en velik in dva majhna merila.

Zdravljenje

Če so drugi terapevtski ukrepi neučinkoviti, mora bolnik vgraditi kardioverter-defibrilator.

Glavna usmeritev zdravljenja takih bolnikov je preprečevanje malignih aritmij in srčni zastoj.

Vsi posamezniki s podaljšanim intervalom QT se morajo izogibati:

stresne situacije;
ukvarjanje s športom;
težki fizični napori;
jemanje zdravil, ki podaljšajo dolžino tega intervala.

Od zdravil za ta sindrom so običajno predpisana:

blokatorji β;
pripravki iz magnezija in kalija;
meksiletin ali flekainid (v majhnih odmerkih).

Če je konzervativno zdravljenje neučinkovito, se poslužujejo simpatične denervacije ali implantacije kardioverter-defibrilatorja. Slednje je še posebej pomembno pri bolnikih z velikim tveganjem za nenadno srčno smrt in ki so bili podvrženi oživljanju.

), za katerega je značilno podaljšanje intervala QT na elektrokardiogramu (EKG), napadi izgube zavesti v ozadju epizod življenjsko nevarnih ventrikularnih aritmij (najpogosteje - ventrikularne tahikardije tipa "pirueta") in visoka smrtnost, ki v prvem letu po odsotnosti zdravljenja doseže 40 - 70% klinična manifestacija. V nekaterih primerih je SCD lahko prva manifestacija IQQT. Pogostost sindroma je po različnih virih od 1: 2000 do 1: 3000.

Interval QT odraža električno sistolo prekatov (čas v sekundah od začetka kompleksa QRS do konca vala T). Njegovo trajanje je odvisno od spola (QT je pri ženskah daljši), starosti (QT se s starostjo podaljša) in srčnega utripa (HR) (obratno sorazmerno). Za objektivno oceno intervala QT se trenutno uporablja popravljeni (popravljen za srčni utrip) interval QT (QTc), določen z Bazettovimi formulami (glej spodaj).

Klinično sta opredeljeni dve glavni različici IQQT: najpogostejša v populaciji Romano-Wardov sindrom z avtosomno dominantnim načinom dedovanja in Jervell-Lange-Nielsenov sindrom z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Od prve študije, ki je leta 1997 dokazala genetsko naravo sindroma, je bilo pri 12 ugotovljenih več kot 400 mutacij geni odgovoren za razvoj sindroma, ki se kaže v disfunkciji srčnih ionskih kanalov. Hkrati pa se do zdaj v večini držav mutacije znanih genov zaznajo le pri 50 - 75% probandov, kar narekuje potrebo po nadaljnjem proučevanju genetskih mehanizmov bolezni.

Ne smemo pozabiti, da IQQT ne more biti samo prirojen, ampak tudi pridobljeni sindrom , ki je tipičen neželeni učinek antiaritmičnih zdravil razreda I in III. Tudi to patologijo lahko opazimo pri uporabi drugih nekardioloških zdravil, vključno z antibiotiki (klaritromicin, eritromicin, ciprofloksacin, spiromicin, baktrim itd.), opioidni analgetiki (metadon), antihistaminiki (loratadin, difenhidramin itd.), protiglivična zdravila (ketokonazol, mikonazol, drugi, flukonazol in klorpromazin) itd. Pridobljeno podaljšanje intervala QT se lahko pojavi pri aterosklerotični ali postinfarktni kardiosklerozi, kardiomiopatiji, v ozadju in po mio- ali perikarditisu; povečanje variance (glejte spodaj) intervala QT (več kot 47 ms) je lahko tudi napovednik razvoja aritmogene sinkope pri bolnikih z aortno srčno boleznijo.

Klinične manifestacije IASQT so podaljšanje intervala QT na EKG, epizode ventrikularnih aritmij - najpogosteje ventrikularna fibrilacija, redkeje ventrikularna polimorfična tahikardija, zabeležena z različnimi metodami, in sinkopa (ki je praviloma povezana z razvojem ventrikularne fibrilacije ali flutterja, redkeje ventrikularna ventrikularna ventrikularna ventrikularna arterija) ... Bolezen se praviloma odkrije bodisi v ozadju izrazitega podaljšanja intervala QT med preventivnimi pregledi bodisi med usmerjenim pregledom v povezavi z napadi izgube zavesti.

Do zdaj je diagnoza IQIQT še vedno težka naloga, zlasti v zvezi s kontroverznimi subkliničnimi in tihimi oblikami bolezni, pa tudi v sinkopi zaradi pretirane diagnoze v teh primerih epilepsije.

Standardni 12-odvodni EKG razkrije podaljšanje intervala QT različne stopnje resnosti, oceni varianco intervala QT in spremembe morfologije vala T. Bazettova formula (QTc \u003d QT / (RR) 0,5 pri RR< 1000 мс) остается наиболее популярным инструментом коррекции интервала QT по отношению к частоте сердечных сокращений (ЧСС). Согласно рекомендациям 2008 г., приняты следующие значения для определения удлинения интервала QT: для лиц женского пола QTc460 мс, для лиц мужского пола - 450 мс.

EKG znaki IMSQT:

po razlagi

Diagnoza IQQT je redko dvomljiva, kadar je očitno podaljšanje intervala QT. Vendar ima približno 30% bolnikov mejne ali podpražne vrednosti tega intervala (5 - 2 percentila starostne porazdelitve kazalnika), kar lahko v odsotnosti sinkope pri bolnikih razlagamo kot dvomljivo.

Polimorfna ventrikularna tahikardija tipa " pirueta »(Or ventrikularni flutter - TdP - torsade de pointes) je značilna nestabilna, nenehno spreminjajoča se oblika kompleksa QRS in se razvija v ozadju podaljšanega intervala QT. Predpostavlja se, da lahko mehanizem TdP sproži zgodnja postdepolarizacija ali mehanizem "ponovnega vstopa" (ponovnega vstopa) zaradi izrazite transmuralne disperzije repolarizacije. Pred ventrikularno tahikardijo tipa "pirueta" je v 45 - 65% primerov zaporedje "kratko-dolgo-kratko" (interval "kratek - dolg - kratek", vključno z ekstrasistolo).

Pri vseh bolnikih z nenadnim nastopom izgube zavesti, palpitacijami, epileptičnimi napadi, zastojem srca je treba sumiti na prisotnost IQQT z nevarnostjo prehoda na piruetno-ventrikularno tahikardijo.

Optimizacija zdravljenja bolnikov z IQQT ostaja težaven in ne popolnoma rešen problem. Priporočila za zdravljenje IQQT temeljijo predvsem na podatkih mednarodnih registrov in specializiranih klinik; prospektivna randomizirana preskušanja na tem področju niso bila izvedena. Glavni metodi zdravljenja sta terapija z zaviralci adrenergičnih receptorjev beta in levostranska simpatektomija (LSE) ter implantacija kardioverter-defibrilatorja. Poteka razvoj gensko specifične terapije.

Med zaviralci beta se pri zdravljenju IQQT najpogosteje uporabljajo propranolol, nadolol in atenolol, poleg tega pa so v nekaterih klinikah predpisani metoprolol in bisoprolol. Propranolol in nadolol sta najučinkovitejša pri zdravljenju FISQT. Vendar ima propranolol številne slabosti, povezane s potrebo po štirikratnem jemanju, pa tudi z razvojem tolerance pri dolgotrajni uporabi. Nadolol je brez teh pomanjkljivosti, uporablja se dvakrat na dan v odmerku 1,0 mg / kg. Metoprolol je najmanj učinkovit zaviralec beta, katerega uporaba je povezana z velikim tveganjem za ponovitev sinkope. Za tiste bolnike, ki kljub največjemu dovoljenemu odmerku zaviralcev adrenergičnih receptorjev beta ponavljajočo se ventrikularno tahikardijo trenutno priporočajo FEL.

Vsaditev defibrilatorja kardioverterja (ICD) je eno od relativno novih načinov zdravljenja otrok s FISQT. V skladu s priporočili Ameriške in Evropske kardiološke zveze iz leta 2006 je zdravljenje z ICD v kombinaciji z zaviralci adrenergičnih receptorjev beta ne glede na starost indicirano za: bolnike s srčnim zastojem (razred I); tisti, ki vztrajajo sinkopo in / ali ventrikularno tahikardijo med jemanjem zaviralcev beta (razred IIa); za preprečevanje SCD pri visoko tveganih bolnikih (SCD), na primer z diagnosticirano drugo in tretjo molekularno genetsko različico sindroma ali s QTc večjim od 500 ms (razred IIb).

Študija molekularne osnove IQQT je odprla možnosti za uporabo gensko specifične terapije. V vseh primerih sindroma se podaljša trajanje akcijskega potenciala, vendar je celični mehanizem, ki temelji na tem, drugačen. To se ne kaže le v razlikah v klinični sliki bolezni, ampak vpliva tudi na učinkovitost terapije. Leta 1995 so P. Schwartz in sod. so prepričljivo dokazali učinkovitost zdravila I. razreda, meksiletina, pri bolnikih z LQT3. Flekainid je drugo zdravilo razreda IC, ki se uporablja pri zdravljenju LQT3. V skupini bolnikov z mutacijo SCN5AD1790G se je med zdravljenjem s flekainidom prišlo do povečanja srčnega utripa, zmanjšanja trajanja intervala QT in zatiranja izmeničenja valov T.

Vse bolnike z diagnozo FISQT, ne glede na obseg terapije, je treba stalno spremljati z oceno dinamike vseh posameznih markerjev tveganja za SCD vsaj enkrat na leto. Povečanje koncentracije dejavnikov tveganja in markerjev, ki je na primer značilno za moške mladostnike z LQT1, je osnova za intenziviranje terapije. Spremljanje lahko znatno zmanjša tveganje za SCD tudi pri bolnikih s hudim potekom sindroma.

Razmerje med spremenjenim intervalom QT in SCD je znano že več kot 50 let, šele pred kratkim pa je postalo jasno, da lahko ne le podaljšanje intervala QT, temveč tudi njegovo skrajšanje napoveduje SCD ...

Zdravje ljudi je glavna sestavina običajnega in kakovostnega življenja. Vendar se ne počutimo vedno zdrave. Težave se lahko pojavijo iz različnih razlogov, njihov pomen pa se lahko razlikuje. Na primer prehlad pri ljudeh ne povzroča strahu, se hitro pozdravi in \u200b\u200bne povzroči velike škode za splošno zdravje. Če pa se pojavijo težave z notranjimi organi, je to že bolj življenjsko nevarno in že dolgo poslabša naše počutje.

V zadnjem času se veliko ljudi pritožuje zaradi težav s srcem in najpogosteje gre za pogoste bolezni, ki jih je enostavno zdraviti in diagnosticirati. Toda včasih ima bolnik sindrom dolgega intervala QT. V medicini se ta izraz nanaša na izrazito ali pridobljeno stanje osebe, ki ga spremlja podaljšanje trajanja tega intervala na segmentu kardiograma. Poleg tega se temu sindromu pripisuje le podaljšanje za več kot 55 ms od normalnih vrednosti. Poleg tega je lahko, ko se bolezen razvije, odstopanje tega intervala več kot 440 ms.

Manifestacije

V večini primerov je za samega bolnika ta bolezen asimptomatska in je skoraj nemogoče odkriti sam. V bistvu so pri ljudeh s to diagnozo moteni procesi repolarizacije in depolarizacije v povezavi s spremembo simetričnosti, kar lahko opazimo le v procesu raziskav na podlagi podatkov iz različnih vrst opreme. Glavni dejavnik tega stanja je električna nestabilnost srčne mišice.

Ljudje z dolgim \u200b\u200bQT sindromom lahko razvijejo ventrikularno tahikardijo, če je zdravljenje neučinkovito ali odsotno. Ti zapleti so veliko bolj nevarni za življenje bolnikov in škodujejo splošnemu stanju. V zvezi s tem, če sumite na prisotnost te bolezni, morate takoj poskrbeti za svoje zdravje, sicer lahko pride do slabih posledic. Poleg tega so zapleti te bolezni precej resni. Lahko povzročijo ne le poslabšanje delovanja in poslabšanje bolnikovega splošnega počutja, temveč tudi smrt.

Vrste

V medicini so takšno odstopanje preučevali že dolgo, z leti pa so znanstveniki o njem lahko izvedeli več. Ta bolezen je razdeljena na dve vrsti, in sicer na pridobljeni in prirojeni sindrom dolgega QT. Kateri tip bolnika je mogoče ugotoviti le z raziskavo. Pri prirojeni motnji obstaja težava z okvaro genetske kode. Ko so pridobljeni, lahko različni dejavniki vplivajo na razvoj bolezni.

Obrazci

Razlikujejo se tudi nekatere vrste bolezni:

Skrita oblika. Zanj so značilni običajni intervali med pregledom, že prva epizoda sinkope pa povzroči nenadno smrt.
Opazimo sinkopo, vendar se interval QT med testiranjem ne podaljša.
Podaljšanje intervala je izolirano in se ne odraža v anamnezi.
Pogoji sinkope se pojavijo s podaljšanjem indeksa QT, ki presega normo za 440 ms ali več.

Razlogi

Na razvoj te bolezni lahko vpliva veliko dejavnikov. Tako se na primer začne razvijati zaradi dednih bolezni, vključno s sindromom R-U. V tem primeru so napadi izgube zavesti zelo pogosti, kar dejansko vodi do razvoja te bolezni. In tudi sindrom E-R-L, če ima bolnik prirojeno gluhost. Kaj je razlog za to kombinacijo simptomov in kako natančno izzove razvoj bolezni, znanstveniki še niso mogli ugotoviti.

Tudi genska mutacija lahko povzroči razvoj te bolezni. To je najosnovnejši vzrok prirojene bolezni, vendar se v nekaterih primerih ne pojavi takoj, ampak že v odrasli dobi, potem ko trpi stres. Običajno so težave s sintezo beljakovin v natrijevih in kalijevih kanalih tisti, ki povzročajo sindrom dolgega intervala QT. Razlog se lahko skriva v stranskem učinku jemanja nekaterih zdravil. Najbolj ogroženi so močni antibiotiki, ki jih lahko bolnik jemlje za zdravljenje drugih stanj.

Bolezen lahko povzročijo presnovne motnje ali diete, namenjene zmanjšanju kalorij v hrani. Izčrpavanje telesa v takih situacijah lahko prizadene ne samo srce. Zato je bolje takšno prehrano usklajevati z zdravnikom in biti nenehno pod njegovim nadzorom. Izčrpanost lahko privede do zapleta nekaterih bolezni srca in ožilja, na primer ishemične bolezni ali sindroma, ki se včasih razvije zaradi patologij centralnega živčnega sistema in vegetativne distonije ter drugih motenj avtonomnega živčnega sistema.

Simptomi

Obstajajo posebni znaki, ki kažejo, da ima bolnik sindrom dolgega intervala QT. Simptomi te bolezni so naslednji:

Izguba zavesti, ki traja od nekaj minut do četrt ure. V nekaterih primerih napad lahko traja do dvajset minut.
Konvulzije v sinoptičnih pogojih, po videzu podobne epileptičnim napadom, vendar so procesi, ki jih povzročajo, popolnoma drugačni.
Nenadna šibkost v telesu, ki jo spremlja zatemnitev oči.
Razbijanje srca tudi brez fizične aktivnosti ali čustvenega stresa.
Bolečine v prsih drugačne narave, ki se nadaljujejo med pospešenim srčnim utripom, pa tudi sočasna omedlevica ali omotica in otrplost rok in nog.

Diagnostika

Zelo pogosto je sindrom dolgega intervala QT, zlasti pri otrocih, brez simptomov. V takšni situaciji se lahko bolnik počuti popolnoma zdrav in nenadoma umre. Če je torej oseba v nevarnosti za bolezen, jo je treba redno pregledovati pri zdravniku, da izključi možnost razvoja bolezni. Za diagnosticiranje bolezni sodobna medicina uporablja več metod.

Če obstaja sum, da ima bolnik sindrom dolgega intervala QT in zdravstvene težave to jasno kažejo, je elektrokardiografija najpomembnejša študija za določitev bolezni. Naprava jo bo med napadom pokazala znake ventrikularne tahikardije, ki se bo spremenila v ventrikularno fibrilacijo. Prav ta metoda je osnovna pri določanju oblike bolezni.

Obstaja tudi druga študija, ki lahko prepozna sindrom dolgega QT. Izvaja se čez dan. Zato se imenuje dnevno spremljanje, ki omogoča beleženje bolnikove srčne aktivnosti v tem obdobju. Na njegovo telo je pritrjen majhen aparat, ki beleži odčitke srca, po odstranitvi pa strokovnjak dešifrira podatke, ki jih zabeleži naprava. Omogočajo vam, da ugotovite, ali ima bolnik hudo togo bradikardijo, ali se spremeni morfologija T-vala in ali obstajajo motnje v procesih repolarizacije miokarda in ventrikularne ekstrasistole.

Zdravljenje

Če je bolniku diagnosticiran sindrom dolgega intervala QT, mora biti zdravljenje celovito in primerno, saj le tako lahko preprečimo razvoj zdravstveno nevarnih zapletov, ki so lahko usodni.

Terapija z zdravili

Bolezen lahko pozdravite z uporabo antiaritmikov. Pravilno izbran tečaj zdravljenja ne bo samo odpravil simptomov te bolezni, temveč tudi dolgoročno stabiliziral delo kardiovaskularnega sistema. To je ena od metod, ki lahko pozdravi prirojeni sindrom dolgega QT intervala LQTS.

Operacija

Če bolniku grozi življenjsko nevarna aritmija, povezana s to boleznijo, strokovnjaki priporočajo vgradnjo srčnega spodbujevalnika. Njegova naloga je normalizirati stopnjo krčenja srčne mišice. Sodobna medicina je razvila posebne naprave, ki določajo patološke nepravilnosti v delu srca. Bolezen je lahko povzročena od zunaj. Naprava se na primer med fizičnim naporom ne bo odzvala. Če pa so impulzi patološke narave, bo to normaliziralo delo organa.

Operacija pri taki bolezni, kot je sindrom dolgega intervala QT, je preprosta in dovolj varna. Srčni spodbujevalnik je pritrjen na levi strani velike mišice prsnega koša. Iz njega gredo elektrode, ki jih kirurgi pritrdijo na zahtevanem območju in jih prenašajo skozi subklavijsko veno. Napravo lahko konfigurirate s programatorjem. Omogoča vam spreminjanje parametrov srčnega utripa, odvisno od osebnih značilnosti bolnika. Naprava se vklopi vsakič, ko delo srčne mišice preseže določene parametre.

Zaključek

Te bolezni ni vedno mogoče diagnosticirati, saj se le redko pokaže izrazito. A hkrati je nevarnost za bolnikovo zdravje zelo velika. Torej, če obstaja celo majhno tveganje za njegov videz, je vredno nenehno opravljati preglede in se posvetovati s strokovnjaki.

Če je bila diagnoza potrjena, je potrebno celovito in celovito zdravljenje te bolezni, ker je lahko usodna.

Uvod

Dedni sindrom dolgega intervala QT (LQT, v angleški literaturi - Long QT sindrom - LQTS ali LQT) je najpogostejša in najbolj preučevana od teh bolezni, ki se kaže v podaljšanju intervala QT na EKG [ob odsotnosti drugih vzrokov za to spremembo], ponavljajoči se sinkopi in presinkopalnih stanjih zaradi paroksizmov TdP, pa tudi primeri nenadne srčno-žilne smrti.

Epidemiologija

Razširjenost bolezni v populaciji je približno 1: 2000 novorojenčkov. Treba je opozoriti, da ti podatki upoštevajo le primere "očitnega" povečanja trajanja intervala QT, ki so bili razkriti med registracijo EKG. Pri nekaterih bolnikih so lahko simptomi bolezni v življenju popolnoma odsotni in se pojavijo le, kadar dodatni dejavniki prispevajo k podaljšanju intervala QT, kot je hipokalemija, ali kadar so predpisana zdravila, ki lahko podaljšajo trajanje intervala QT. Poleg tega je podaljšanje intervala QT lahko prehodno, zato se zdi, da je resnična razširjenost te bolezni v populaciji še večja.

Etiologija

Glavni vzrok IQQT je disfunkcija ionskih kanalov in črpalk, kar vodi do podaljšanja trajanja faz repolarizacije kardiomiocitov. Disfunkcijo ionskih kanalov lahko povzročijo mutacije genov glavnih podenot, ki tvorijo pore, dodatnih podenot, ki uravnavajo njihovo delovanje, nosilnih beljakovin, potrebnih za transport molekul, pa tudi pomožnih beljakovin, ki posredujejo pri "vključitvi" molekul v biološke membrane in interakciji s celičnimi membranami. struktur.

Razvrstitev in klinične manifestacije

IN zavihek. 1. predstavljena je genetska klasifikacija sindroma podaljšanega intervala QT: prikazani so geni, katerih mutacije najdemo pri ustreznih vrstah bolezni, beljakovine, ki jih kodirajo ti geni, in spremembe v ionskih tokovih, ki vodijo v podaljšanje faz repolarizacije. Opozoriti je treba, da pri izvajanju molekularno genetskega presejanja bolnikov z IQQT v približno 25% primerov ne odkrijejo genetskih nepravilnosti, kar nam omogoča pričakovanje nadaljnje identifikacije novih genskih mutacij, ki vodijo do pojava bolezni.
Preglednica 1 Molekularno genetski tipi dednega sindroma dolgega intervala QT

Opisane so naslednje fenotipske oblike sindroma dolgega QT: Romano-Wardov sindrom, Jervell in Lange-Nielsenov sindrom, Andresen-Tawil sindrom in Timothyjev sindrom.
Najpogostejša oblika bolezni z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja je Romano-Wardov sindrom, katerega značilne klinične manifestacije so podaljšanje intervala QT, ponavljajoča se sinkopa, ki jo najpogosteje povzroča polimorfna ventrikularna tahikardija (VT) tipa pirueta, in dedna narava bolezni. Več kot 90% primerov Romano-Wardovega sindroma predstavljajo vrste IQQT 1 (IQQT1), 2. (IQQT2) in 3 (IQQT3), z značilnostmi kliničnih in elektrokardiografskih manifestacij (tabela 2, slika 1).
Preglednica 2Klinične značilnosti glavnih vrst dednega sindroma dolgega intervala QT.

Slika: 1.EKG spremembe pri različnih vrstah dednega sindroma podaljšanega intervala QT: (A) - širok gladki T val v IMSQT1; (B) - dvofazni T-val pri IMSQT2; (B) - T-val z nizko amplitudo in skrajšan z podolgovatim, vodoravnim segmentom ST pri FISQT3.
IMSQT1 je najpogostejša vrsta sindroma zaradi mutacije gena KCNQ1, ki kodira α-podenoto kalijevega kanala, ki ustvarja IK, kar je glavni repolarizacijski tok pri visokem srčnem utripu. Zmanjšanje IK povzroči nezadostno skrajšanje intervala QT s povečanim srčnim utripom. Iz teh razlogov je za bolnike z IMSQT1 značilen pojav TdP ob fizičnem naporu (slika 2) in čustvenem stresu. Značilnost EKG pri IMSQT1 je podolgovat in gladek T val (glej sliko 1A).

Slika: 2. Razvoj paroksizma polimorfne ventrikularne tahikardije tipa Torsade de Pointes v ozadju telesne aktivnosti pri bolniku s Romano-Wardovim sindromom (del neprekinjenega beleženja dnevnega spremljanja EKG s Holterjem).
CIMQT2 povzroča mutacija gena KCNH2, ki kodira α-podenoto kalijevega kanala Kv11.1, ki generira trenutno IKr. V IMSQT2 se paroksizmi TdP lahko pojavijo tako med vadbo kot v mirovanju. Značilen provokativni dejavnik je oster glasen zvok. Na EKG bolnikov z IMSQT2 je zabeležen ne podaljšan dvofazni val T (glej sliko 1B).
IMSQT3 je manj pogosta oblika bolezni, ki jo povzroča mutacija gena SCN5A, ki kodira α-podenoto natrijevega kanala, kar povzroči oslabljeno inaktivacijo natrijevih kanalov, nadaljnji vnos ionov Na + v celico in podaljšanje trajanja repolarizacije kardiomiocitov. TdP pri bolnikih z IMSQT3 se pojavi v ozadju bradikardije, predvsem med spanjem. Nasprotno, telesno aktivnost dobro prenašajo in jo spremlja skrajšanje intervala QT. Značilnost EKG pri teh bolnikih je podolgovat segment ST z zapoznelim nastopom kratkega vala T z majhno amplitudo (glej sliko 1B).
Avtozomno recesivna oblika bolezni (sindrom Jervell in Lange-Nielsen), za katero je značilna prirojena senzorinevralna izguba sluha, izrazitejše podaljšanje intervala QT in večja incidenca življenjsko nevarnih ventrikularnih aritmij, je veliko manj pogosta. Bolezen povzročajo mutacije v genih KCNQ1 ali KCNE2, ki kodirajo glavne in pomožne podenote napetostnih kalijevih kanalov Kv7.1, kar vodi do zmanjšanja toka IKs.
Andersen-Tawil sindrom je redka oblika bolezni, pri kateri podaljšanje intervala QT spremlja pojav vala U, paroksizmov tako polimorfne ventrikularne tahikardije tipa TdP kot dvosmerne ventrikularne tahikardije. V 60% primerov bolezen povzroči mutacija gena KCNJ2, ki kodira α-podenoto kalijevih kanalov nenormalne dohodne rektifikacije Kir2.1, ki ustvarjajo tok IK1, katerega moč se zmanjša. V 40% primerov genetske napake trenutno ni mogoče odkriti. Tipične zunajkardialne manifestacije bolezni, kot so anomalije v razvoju kostnega sistema (nizka rast, mikrognatija, velika razdalja med orbitami, nizka lega ušes, skolioza, klinodaktilija), hipokalemija in periodična paraliza, odvisna od kalija, niso prisotne pri vseh bolnikih. Andersen-Tawil sindrom je bolezen z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja, vendar družinske narave bolezni ni vedno opaziti zaradi težav pri diagnozi, nespecifičnih kliničnih manifestacij bolezni in nepopolne penetracije mutiranih genov. Do 50% primerov je posledica mutacije de novo
Timothyjev sindrom je izjemno redka oblika IQQT, ki jo povzroča mutacija gena CACNA1c, ki kodira α-podenoto kalcijevih kanalov CaV1.2. Pri tem sindromu opazimo najbolj izrazito podaljšanje intervalov QT in QTc (do 700 ms), ki ga spremlja izjemno veliko tveganje za nenadno srčno-žilno smrt (povprečna pričakovana življenjska doba je 2,5 leta). Do 60% bolnikov ima različne prirojene srčne napake [patent ductus arteriosus, tetralogija Fallota, okvare odprtega ovalnega okna in interventrikularnega septuma] in različne motnje prevodnosti (za katere so značilne prehodne in trajne oblike AV bloka 2. stopnje z prevodnostjo 2: 1 v prekate). Med zunajkardialnimi manifestacijami bolezni so opisane kognitivne okvare (upočasnjen razvoj psihomotorike, avtizem), hipoglikemija, imunske pomanjkljivosti, nepravilnosti v strukturi obraza (gladkost nazolabialne gube, nizka lokacija ušes) ter delna ali popolna fuzija prstov na rokah in nogah (sindaktično). Timothyjev sindrom je podedovan avtosomno prevladujoče, vendar veliko večino primerov bolezni povzroči de novo mutacija.

Diagnostika

Merila za diagnozo dednega IMSQT, ki jih je predlagal J.P. Schwarz so predstavljeni v tabeli. 3.Preglednica 3Diagnostična merila za dedni sindrom podaljšanega intervala QT (v skladu s spremembami v letu 2006).

Dedni IASQT se diagnosticira, če je skupni rezultat ≥3,5, ob prisotnosti mutacije, potrjene z molekularno genetskimi metodami, ki vodi do povečanja trajanja intervala QT, s ponavljajočo se registracijo podaljšanja intervala QTc ≥600 ms na EKG brez drugih vzrokov za podaljšanje intervala QT ...
Diagnozo dednega IASQT lahko postavimo tudi s ponavljajočo se EKG registracijo podaljšanja intervala QTc do 480-499 ms pri bolnikih s sinkopo neznanega izvora, če ni genetske mutacije in drugih vzrokov za podaljšanje intervala QT.
Metode molekularno-genetske diagnostike so zelo pomembne pri diagnozi IASQT in pri določanju prognoze bolnikov. Pri izvajanju zapletenih genetskih analiz lahko pri približno 75% bolnikov zaznamo mutacije, zato negativna genetska analiza ne izključi popolnoma diagnoze IQIQT.
Za vse bolnike s kliničnimi manifestacijami IQQT, družinsko anamnezo in podaljšanjem intervala QTc, zabeleženim na EKG, je priporočljiva celovita genetska analiza za prepoznavanje možnih mutacij v genih KCNQ1 KCNH2 in SCN5A (najpogostejše oblike bolezni so IQQT tipi 1, 2 in 3). v mirovanju ali med provokativnimi diagnostičnimi testi, pa tudi pri vseh bolnikih, ki nimajo značilnih simptomov IQQT, kadar se EKG posname za podaljšanje intervala QTc\u003e 500 ms, če ni drugih možnih razlogov za podaljšanje intervala QT.
Celovita genetska analiza za ugotavljanje možnih mutacij v genih KCNQ1 KCNH2 in SCN5A je lahko smiselna pri bolnikih brez značilnih simptomov IQMQT, kadar je EKG posnet za podaljšanje intervala QTc\u003e 480 ms, če ni drugih možnih vzrokov za podaljšanje intervala QT.
Če pri bolniku z IQQ odkrijejo gensko mutacijo, je presejanje, namenjen odkrivanju te mutacije, priporočljivo vsem bližnjim sorodnikom, tudi če nimajo kliničnih manifestacij in sprememb EKG, značilnih za to bolezen.
Ker je podaljšanje intervala QT lahko prehodno, je dolgoročno snemanje EKG pomembno pri diagnozi bolezni (na primer 24-urno spremljanje Holter EKG; ta metoda je še posebej informativna pri bolnikih z IMSQT tipa 2 in 3, saj pri bolnikih s temi oblikami bolezni največji porast trajanje intervala QT se običajno zabeleži ponoči) in provokativni testi.
Da bi zagotovili varnost pacienta in povečali diagnostično vrednost, je treba pri izvajanju teh diagnostičnih študij upoštevati številne zahteve. Ker je med raziskovanjem možna indukcija življenjsko nevarnih motenj srčnega ritma, mora vse provokativne teste izvajati izkušeno zdravstveno osebje z neprekinjenim snemanjem EKG (spremljanje EKG je treba opraviti, dokler se spremembe EKG, ki so bile povzročene med študijo, popolnoma normalizirajo, med farmakološkimi provokativnimi testi pa vsaj 30 minut). po koncu dajanja zdravila) in sistematično merjenje bolnikovega krvnega tlaka v pogojih takojšnje dostopnosti opreme, potrebne za kardiopulmonalno oživljanje [vključno z defibrilatorjem] in možnosti takojšnjega klica k oživljanju. Stresne teste mora izvajati fizično usposobljeno osebje, ki lahko zaščiti pacienta pred padcem v primeru hemodinamskega kolapsa med indukcijo ventrikularnih aritmij.
Provokativni testi ne povzročajo vedno EKG sprememb, značilnih za določeno bolezen. Mejnih sprememb se ne sme šteti za diagnostično pomembne. V primeru mejnih sprememb EKG ali negativnega rezultata testa z veliko verjetnostjo bolezni (značilna klinična slika, rezultati genetskih študij) je priporočljivo opraviti še en provokativni test.
Naslednji provokativni testi se uporabljajo za identifikacijo IQQT.

Aktivni ortostatski test. Vrednotenje dinamike intervala QT med snemanjem EKG med ortostatskim testom ima diagnostično vrednost, ki v nekaterih primerih omogoča prepoznavanje bolnikov z IQIQT. Po prehodu v pokončni položaj se zmerno poveča frekvenca sinusnega ritma, medtem ko se pri zdravih bolnikih trajanje intervala QT zmanjša, pri bolnikih z IQIQT (zlasti tipa 2) pa se trajanje intervala QT zmanjša manj pomembno, se ne spremeni ali poveča.
Doziran vadbeni test na kolesarskem ergometru ali tekalni stezi. Najbolj informativna je ocena trajanja intervala QT med obdobjem okrevanja. Trajanje intervala QTc\u003e 445 ms na koncu obdobja okrevanja (4 minute po koncu obremenitve) je značilno za bolnike z IMSQT tipa 1 in 2. V tem primeru trajanje intervala QTc<460 мс в начале периода восстановления позволяет отличить больных СУИQT 2-го типа от больных СУИQT 1-го типа.

Farmakološki provokativni testi.

Preizkusite z adrenalinom (epinefrin). Omogoča prepoznavanje bolnikov z IQSQT1, saj pri tej obliki bolezni med infundiranjem adrenalina pride do paradoksalnega povečanja trajanja intervala QT. Za ta test obstajata 2 protokola: Schimizujev protokol, med katerim kratkotrajni infuziji adrenalina sledi bolus, in Mayov protokol, v skladu s katerim se izvaja intravenska infuzija postopoma naraščajočega odmerka adrenalina. Oba protokola imata primerljivo občutljivost in specifičnost, se dobro prenašata in redko povzročata neželene učinke. Test se šteje za pozitivnega s povečanjem trajanja intervala QT\u003e 30 ms glede na infuzijo epinefrina v odmerku do 0,1 μg / kg na minuto. Upoštevati je treba, da je pravilno merjenje trajanja intervala QT v ozadju infuzije adrenalina pogosto zapleteno zaradi sprememb morfologije valov T, še posebej, če so zabeleženi valovi U z visoko amplitudo. Sočasna uporaba β-blokatorjev zmanjša diagnostično vrednost testa. Med neželenimi reakcijami, ki se pojavijo v ozadju infuzije adrenalina, je treba omeniti arterijsko hipertenzijo in povzročanje življenjsko nevarnih motenj ritma. Diagnostično študijo je treba prekiniti, če sistolični krvni tlak naraste\u003e 200 mm Hg. (ali pri nižjih vrednostih v primerih, ko arterijsko hipertenzijo spremljajo hudi klinični znaki), pojav ponavljajočih se nestabilnih tekov ali indukcija trajnega paroksizma VT. V primeru klinično pomembnih neželenih učinkov je priporočljivo uporabiti zaviralce adrenergičnih receptorjev β, ki se dajejo intravensko.
Adenozinski test. Za bolnike z IMSQT je značilno povečanje trajanja intervalov QT\u003e 410 ms in QTc\u003e 490 ms, zabeleženih med minimalnim srčnim utripom z bradikardijo, ki jo povzroča adenozin. Trenutno so diagnostični pomen tega testa preučevali pri omejenem številu bolnikov z gensko potrjenim IQQT, zato je pri razlagi rezultatov, pridobljenih med študijo, potrebna previdnost.

Diferencialna diagnoza

IQQT je treba razlikovati od drugih možnih vzrokov sinkope, glede na razmeroma mlado starost bolnikov, predvsem od epilepsije in vazo-vagalne sinkope, pa tudi od drugih prirojenih ventrikularnih aritmij.Izvesti je treba diferencialno diagnozo med prirojenimi in pridobljenimi oblikami IQIQT, ki jo lahko povzročijo številni dejavniki, ki vodijo do upočasnitve repolarizacije ventrikularnega miokarda. Tej vključujejo:

bradikardija zaradi disfunkcije sinusnih vozlov ali AV blokade;
jemanje zdravil (seznam zdravil, ki podaljšujejo interval QT).