Objawy zespołu Gilberta. Co to jest zespół Gilberta: choroba czy indywidualna cecha? Pomoc medycyny tradycyjnej

Zespół Gilberta to nieszkodliwa choroba dziedziczna, która nie wymaga specjalnego leczenia. Choroba objawia się okresowym lub stałym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, żółtaczką, a także niektórymi innymi objawami.

Przyczyny choroby Gilberta

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za działanie enzymu wątrobowego - transferazy glukuronylowej. To specjalny katalizator, który bierze udział w wymianie bilirubiny, która jest produktem rozpadu hemoglobiny. W stanach braku glukuronylotransferazy w zespole Gilberta bilirubina nie może wiązać się z cząsteczką kwasu glukuronowego w wątrobie iw konsekwencji zwiększa się jej stężenie we krwi.

Pośrednia (wolna) bilirubina zatruwa organizm, zwłaszcza ośrodkowy układ nerwowy. Neutralizacja tej substancji jest możliwa tylko w wątrobie i tylko przy pomocy specjalnego enzymu, po czym jest wydalana z organizmu w postaci związanej z żółcią. W zespole Gilberta bilirubina jest sztucznie zmniejszana za pomocą specjalnych leków.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy, gdy zachoruje jedno z rodziców, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym samym zespołem wynosi 50%.

Czynniki wywołujące zaostrzenie choroby Gilberta to:

• Przyjmowanie niektórych leków - sterydy anaboliczne i glukokortykoidy;
• Nadużywanie alkoholu;
• Naprężenie;
• Operacje i urazy;
• Wirusowe i przeziębienia.

Diety, zwłaszcza niezrównoważone, post, przejadanie się i jedzenie tłustych potraw mogą powodować zespół Gilberta.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan osób z tą chorobą jest zwykle zadowalający. Objawy zespołu Gilberta obejmują:

• Pojawienie się żółtaczki;
• Uczucie ciężkości w okolicy wątroby;
• Silny ból w prawym podżebrzu;
• Goryczka w ustach, nudności, odbijanie;
• Zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie);
• Wzdęcia;
• Zmęczenie i zły sen;
• Zawroty głowy;
• Depresyjny nastrój.

Sytuacje stresowe (stres psychiczny lub fizyczny), procesy zakaźne w drogach żółciowych czy nosogardzieli dodatkowo prowokują pojawienie się tych objawów.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, która może występować okresowo (po ekspozycji na określone czynniki) lub być przewlekła. Stopień jego nasilenia jest również inny: od zażółcenia samej twardówki do dość wyraźnego rozlanego zabarwienia skóry i błon śluzowych. Czasami pojawia się pigmentacja twarzy, małe żółtawe blaszki na powiekach i rozrzucone plamy na skórze. W rzadkich przypadkach, nawet przy zwiększonej bilirubinie, nie występuje żółtaczka.

U 25% chorych wykryto powiększoną wątrobę. W tym samym czasie wystaje 1-4 cm spod łuku żebra, konsystencja jest zwykła, gdy dotykanie bólu nie jest odczuwalne.

U 10% pacjentów śledziona może być powiększona.

Diagnoza choroby

Leczenie zespołu Gilberta poprzedzone jest jego rozpoznaniem. Nietrudno jest wykryć tę dziedziczną chorobę: brane są pod uwagę skargi pacjenta, a także wywiad rodzinny (identyfikacja nosicieli lub pacjentów wśród bliskich krewnych).

Aby zdiagnozować chorobę, lekarz przepisze ogólne badanie krwi i moczu. Na obecność choroby wskazuje obniżony poziom hemoglobiny i obecność niedojrzałych czerwonych krwinek. W moczu nie powinno być żadnych zmian, ale jeśli znajdzie się w nim urobilinogen i bilirubina, oznacza to obecność zapalenia wątroby.

Przeprowadzane są również następujące testy:

• Z fenobarbitalem;
• Z kwasem nikotynowym;
• Z postem.

W przypadku ostatniej próbki analizę pod kątem zespołu Gilberta przeprowadza się pierwszego dnia, a następnie dwa dni później, podczas których pacjent spożywa pokarm niskokaloryczny (nie więcej niż 400 kcal dziennie). Wzrost poziomu bilirubiny o 50-100% wskazuje, że dana osoba naprawdę ma tę dziedziczną chorobę.

Test z fenobarbitalem polega na przyjmowaniu określonej dawki leku przez pięć dni. Na tle takiej terapii poziom bilirubiny jest znacznie obniżony.

Wprowadzenie kwasu nikotynowego odbywa się dożylnie. Po 2-3 godzinach stężenie bilirubiny wzrasta kilkakrotnie.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ta metoda diagnozowania chorób ze zmianami chorobowymi wątroby, którym towarzyszy hiperbilirubinemia, jest najszybszą i najskuteczniejszą metodą. To badanie DNA, a mianowicie genu UDFGT. W przypadku stwierdzenia polimorfizmu UGT1A1 lekarz potwierdza chorobę Gilberta.

Przeprowadzana jest również analiza genetyczna zespołu Gilberta w celu zapobiegania kryzysom wątroby. Ten test jest zalecany dla osób, które muszą przyjmować leki o działaniu hepatotoksycznym.

Leczenie zespołu Gilberta

Z reguły specjalne leczenie zespołu Gilberta nie jest wymagane. Jeśli zastosujesz się do odpowiedniego schematu, poziom bilirubiny pozostanie normalny lub nieznacznie podwyższony, bez wywoływania objawów choroby.

Pacjenci powinni wykluczyć ciężką aktywność fizyczną, zrezygnować z tłustych potraw i napojów zawierających alkohol. Niepożądane są długie przerwy między posiłkami, post i przyjmowanie niektórych leków (przeciwdrgawkowych, antybiotyków itp.).

Okresowo lekarz może przepisać kurs hepatoprotektorów - leków, które mają pozytywny wpływ na wątrobę. Należą do nich leki takie jak Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil i witaminy.

Dieta na zespół Gilberta jest warunkiem koniecznym, ponieważ zdrowa dieta i korzystny reżim mają pozytywny wpływ na wątrobę i proces wydalania żółci. Powinny być co najmniej cztery małe posiłki dziennie.

W przypadku zespołu Gilberta dieta może obejmować zupy warzywne, niskotłuszczowy twarożek, chudy kurczak i wołowinę, kruche płatki zbożowe, chleb pszenny, niekwaśne owoce, herbatę i kompot. Produkty takie jak smalec, tłuste mięso i ryby, lody, świeże wypieki, szpinak, szczaw, papryka i czarna kawa są zabronione.

Nie można całkowicie wykluczyć mięsa i przestrzegać wegetarianizmu, ponieważ przy tego rodzaju diecie wątroba nie otrzyma niezbędnych aminokwasów.

Ogólnie rokowanie w przypadku zespołu Gilberta jest korzystne, ponieważ chorobę tę można uznać za jeden z wariantów normy. Osoby z tą chorobą nie wymagają leczenia i chociaż podwyższony poziom bilirubiny utrzymuje się przez całe życie, nie zwiększa śmiertelności. Możliwe powikłania obejmują przewlekłe zapalenie wątroby i kamicę żółciową.

W przypadku małżeństw, w których jeden z małżonków jest właścicielem tego zespołu, przed planowaniem ciąży należy skonsultować się z genetykiem, który określi prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u nienarodzonego dziecka.

Nie ma określonej profilaktyki choroby Gilberta, ponieważ jest ona uwarunkowana genetycznie, ale przestrzegając zdrowego stylu życia i regularnie poddając się badaniom lekarskim, można w odpowiednim czasie zatrzymać choroby wywołujące zaostrzenie zespołu.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Zespół Gilberta to dziedziczne zaburzenie metabolizmu bilirubiny w organizmie człowieka, będące konsekwencją wadliwej budowy mikrosomalnych enzymów wątrobowych. Prowadzi do pojawienia się łagodnej postaci hiperbilirubinemii.

W większości przypadków pacjenci wykazują zażółcenie skóry, skarżą się na dyskomfort, ból lub ciężkość prawej strony. Ponadto rozwijają się zaburzenia dyspeptyczne i astenowegetatywne.

Rozpoznanie potwierdzane jest na podstawie danych klinicznych, wywiadu rodzinnego, badań krwi, diagnostyki instrumentalnej, testów funkcjonalnych. Leczenie jest złożone, obejmuje wiele leków z różnych grup farmakologicznych.

Rozważmy patologię - zespół Gilberta, a czym jest, powiemy prostymi słowami o mechanizmie rozwoju, patogenezie, przyczynach i cechach strategii terapeutycznej.

Opis choroby

Mówiąc najprościej, jest to dolegliwość, której towarzyszy zaburzenie wykorzystania bilirubiny w organizmie człowieka. Wątroba nieprawidłowo eliminuje nadmiar substancji, gromadzą się one w organizmie, co prowadzi do różnych objawów.

Ponieważ zespół tego zespołu jest często usuwany, wiele osób nawet nie podejrzewa, że \u200b\u200bma taką chorobę. Często lekarze przypadkowo odkrywają patologię podczas badania profilaktycznego.

Zespół Gilberta jest najczęstszym typem genetycznej hepatozy barwnikowej. Choroba objawia się w wieku 12-30 lat. Występowanie w okresie dojrzewania wynika z braku równowagi hormonalnej. Według statystyk zagrożeni są mężczyźni z obciążoną historią rodzinną.

Choroba nie jest w stanie wpływać na funkcjonowanie wątroby, prowadzić do dysfunkcji gruczołu, ale wydaje się być czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Dlaczego choroba się objawia?

Instrumentalny

Badania sprzętu są zawarte w kompleksie środków diagnostycznych, aby lekarz uzyskał pełny obraz.

Metody pomagają zdiagnozować łagodną hiperbilirubinemię:

• USG wątroby, dróg żółciowych i pęcherzyka żółciowego. Za pomocą badania ujawnia się wielkość wątroby, stan struktury / powierzchni, sprawdza się obecność reakcji zapalnej w woreczku żółciowym, gruczole.
• Badania radioizotopowe. Dzięki temu można zidentyfikować naruszenie funkcji wydalniczych i pochłaniających gruczołu, co po raz kolejny potwierdza rozwój zespołu dziedzicznego.

Leczenie zespołu Gilberta

Strategia terapeutyczna obejmuje przestrzeganie diety, wykluczenie nadmiernego wysiłku fizycznego, spożywanie napojów alkoholowych. Pacjentowi przepisuje się szereg leków, które mają na celu poprawę funkcjonowania gruczołu i przyczyniają się do pełnego przepływu żółci. Dodatkowo zaleca się przyjmowanie witamin, leczenie towarzyszących dolegliwości przewlekłych.

Leki

Terapia jest objawowa. Konieczne jest wykluczenie czynników, które pogarszają przebieg choroby. Schemat obejmuje barbiturany - leki są przepisywane na tle zaburzeń snu, niepokoju, stanów konwulsyjnych.

Środki o działaniu żółciopędnym zwiększają produkcję żółci, sprzyjają jej szybkiemu przechodzeniu do dwunastnicy (Allochol). Hepatoprotektory mają za zadanie chronić wątrobę przed negatywnym wpływem różnych czynników (Essentiale Forte, Ursosan).

W przypadku procesu zakaźnego przepisywane są antybiotyki (amoksycylina). Dawkowanie zalecane jest indywidualnie, nie można go samodzielnie zwiększyć, ponieważ środki przeciwbakteryjne mają wiele przeciwwskazań, które mogą niekorzystnie wpływać na obraz kliniczny. W celu zmniejszenia zatrucia wymagane są enterosorbenty.

Gdy bilirubina osiąga 60 μmol / l

Gdy stężenie bilirubiny dochodzi do 60 jednostek, a pacjent czuje się względnie zadowalająco, nie ma objawów, które znacząco pogarszają jakość życia, nie prowadzi się leczenia farmakologicznego.

Jako pomoc lekarz może zalecić przyjmowanie leku Polysorb, węgiel aktywny. Zabieg fizjoterapeutyczny w postaci fototerapii pomaga obniżyć poziom bilirubiny, ma dobre recenzje.

Bilirubina powyżej 80 μmol / L

Przy tym wskaźniku głównym zaleceniem lekarza jest przyjmowanie leku Fenobarbital.

Dawka dla osoby dorosłej waha się od 50 do 200 mg dziennie.

Czas trwania kursu terapeutycznego wynosi 14-20 dni. Nie prowadź samochodu ani nie chodź do pracy podczas przyjmowania leku.

Ścisła dieta pomaga usunąć nadmiar bilirubiny. Do menu można wejść:

1. Nabiał.
2. Chude ryby, mięso (metoda gotowania - gotowanie na parze lub gotowanie).
3. Soki zawierające minimalną ilość kwasów.
4. Ciasteczka Galette.
5. Warzywa i owoce bez ostrego smaku.
6. Suszony czarny chleb.
7. Słodka słaba herbata.

Jako alternatywę dla Phenobarbital przepisuje się Valocordin lub Barboval - leki mają niskie stężenie składnika aktywnego, dlatego nie ma wyraźnego działania nasennego. Hepel jest przepisywany z homeopatii.

Leczenie szpitalne

W przypadku gdy stężenie bilirubiny we krwi przekracza 80 μmol / litr, a pacjent cierpi na nudności, wymioty, zaburzenia snu, zaleca się leczenie szpitalne.

Schemat leczenia szpitalnego obejmuje wizyty:

• Roztwory poliionowe wstrzykuje się dożylnie.
• Sorbenty w formie tabletek, kapsułek.
• Leki laktulozowe (Duphalac).
• Hepatoprotectors (tabletki lub roztwory).
• Transfuzja krwi dawcy.
• Podawanie albuminy.

Całkowicie dostosuj dietę pacjenta - wyklucz wszystkie białka pochodzenia zwierzęcego, owoce i warzywa, jagody, tłuszcze. Możesz jeść tylko lekkie zupy, banany, produkty mleczne z minimalną zawartością tłuszczu, ciastka i pieczone jabłka.

Okres remisji

Nawet w okresie remisji, kiedy objawy ustąpią, poziom bilirubiny jest względnie normalizowany, nie można się odprężyć - w każdej chwili może dojść do zaostrzenia.

1. Oczyszczanie dróg żółciowych przeprowadza się, aby zapobiec zatorom, tworzeniu się kamieni. Do manipulacji można użyć ziół leczniczych o działaniu żółciopędnym lub leków - Ursofalk, Gepabene.
2. Raz w tygodniu wykonywany jest zabieg ślepej sondy - piją roztwór sorbitolu na pusty żołądek, następnie pacjent leży na prawym boku i przez 30 minut rozgrzewa anatomiczny rejon wątroby.

W przypadku zespołu Gilberta ważne jest, aby wybrać indywidualną dietę. Każdy pacjent ma inny zestaw produktów.

Prognozowanie i zapobieganie chorobom

W większości przypadków rokowanie jest korzystne, ale ze względu na przebieg choroby. Zwiększona zawartość bilirubiny we krwi pozostaje na zawsze. Nie obserwuje się powstawania patologicznych zmian w wątrobie. Osoby ubezpieczone z taką diagnozą zaliczane są do standardowej grupy ryzyka.

Udowodniono podatność pacjentów z zespołem na różne wpływy hepatotoksyczne (napoje alkoholowe, leki). U niektórych pacjentów wzrasta ryzyko zaburzeń psychosomatycznych, kamicy żółciowej, zapalenia dróg żółciowych.

Rodzice dzieci cierpiących na łagodną hiperbilirubinemię powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży.

Przyczyną choroby jest defekt genu, który rodzice przekazują dziecku, więc patologii nie można zapobiec. Główne środki zapobiegawcze koncentrują się na zapobieganiu zaostrzeniom, przedłużeniu okresu remisji. Cel ten osiąga się poprzez eliminację czynników prowokujących.

Zespół Gilberta jest łagodną genetyczną chorobą wątroby, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać bilirubiny, żółtawego produktu odpadowego, który powstaje podczas rozpadu starych lub zużytych czerwonych krwinek (hemoliza). Zwykle nie jest uważana za chorobę ze względu na jej łagodną jakość.

Osoby z zespołem Gilberta mają podwyższony poziom bilirubiny (hiperbilirubinemia), ponieważ mają obniżony poziom określonego enzymu wątrobowego wymaganego do jej wyeliminowania. Większość osób dotkniętych chorobą nie ma objawów (bezobjawowych) lub wykazuje jedynie łagodne zażółcenie skóry, błon śluzowych i białek oczu (żółtaczka).

Żółtaczka może pojawić się dopiero w okresie dojrzewania. Poziom bilirubiny wzrasta po stresie, wysiłku, spożyciu alkoholu podczas odwodnienia, głodu, infekcji. U niektórych osób żółtaczka pojawia się tylko wtedy, gdy zostanie wywołany jeden z tych stanów.

• konstytucjonalne zaburzenia czynności wątroby
• rodzinna żółtaczka niehemolityczna
• Zespół Gilberta-Lerebouleta
• Choroba Gilberta
• hiperbilirubinemia I.
• Choroba Meulengrachta
• niesprzężona łagodna bilirubinemia

objawy i symptomy

Chociaż zespół Gilberta pojawia się wkrótce po urodzeniu, czasami nie jest rozpoznawany przez wiele lat. Epizody łagodnej żółtaczki pojawiają się u młodych dorosłych i występują częściej u mężczyzn niż kobiet. Często nie liczy się epizodów żółtaczki.

Choroba Gilberta wiąże się z wahaniami poziomu bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemia). Poziom bilirubiny wzrasta wraz ze stresem, urazami, odwodnieniem, głodem, infekcją lub narażeniem na zimno. U wielu osób żółtaczka pojawia się tylko wtedy, gdy jeden z tych czynników powoduje wzrost poziomu bilirubiny.

Inne możliwe objawy mogą obejmować zmęczenie, osłabienie i ból brzucha, nudności, biegunkę.

Pacjenci mogą mieć więcej skutków ubocznych niektórych leków, takich jak irynotekan.

Badacze nie uważają, że objawy te są związane z nadmiarem bilirubiny we krwi i mogą wystąpić z innych powodów, takich jak niepokój związany z diagnozą.

Powody

Zespół Gilberta jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Choroby genetyczne są definiowane przez kombinację genów określonej cechy, które znajdują się na chromosomach uzyskanych od ojca i matki.

Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba dziedziczy nieprawidłowy gen tej samej cechy od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba otrzyma jeden normalny gen i jeden gen powodujący chorobę, będzie nosicielem, ale zwykle nie będzie wykazywać objawów.

Ryzyko przekazania przez dwoje rodziców-nosicieli wadliwego genu i każdego z nich wynosi 25% dla dziecka w każdej ciąży.

Ryzyko urodzenia dziecka, które będzie nosicielką, wynosi 50% z każdą ciążą.

Szansa, że \u200b\u200bdziecko otrzyma normalne geny od obojga rodziców i będzie genetycznie normalne dla tej konkretnej cechy wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Uczyć się więcej Wszystkie cechy zespołu Klippel Trenone Weber

Naukowcy odkryli, że choroba Gilberta jest spowodowana mutacjami w genie UGT1A1 zlokalizowanym na długim ramieniu (q) chromosomu 2 (2q37). Chromosomy, które są obecne w jądrach ludzkich komórek, niosą informację genetyczną. Komórki ludzkiego ciała mają zwykle 46 chromosomów. Pary ludzkich chromosomów są ponumerowane od 1 do 22, chromosomy płci są oznaczone jako X i Y.

Chłopcy mają jeden chromosom X i jeden Y, a dziewczynki dwa chromosomy X. Każdy chromosom ma krótkie ramię, oznaczone „p”, a długie „q”.

Chromosomy są podzielone na wiele grup, które są ponumerowane. Na przykład „chromosom 2q37” odnosi się do ścieżki 37 na długim ramieniu drugiego chromosomu. Ponumerowane prążki określają lokalizację tysięcy genów obecnych na każdym chromosomie.

Gen UGT1A1 zawiera instrukcje tworzenia (kodowania) enzymu wątrobowego znanego jako glukuronozylotransferaza difosforanu urydyny-1A1 (UGT1A1). Enzym ten jest potrzebny do konwersji (koniugacji), a następnie wydalania bilirubiny z organizmu.

Enzymy

Łagodna żółtaczka związana z zespołem Gilberta występuje, gdy zmniejsza się ilość tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się w organizmie nieskoniugowanej bilirubiny. Bilirubina to pomarańczowo-żółty barwnik żółci, który jest głównie produktem ubocznym naturalnego niszczenia (zwyrodnienia) czerwonych krwinek (hemolizy).

Bilirubina krąży w płynnej części krwi (osoczu) związanej z białkiem zwanym albuminą. Nazywa się to bilirubiną niesprzężoną, która jest nierozpuszczalna w wodzie (nierozpuszczalna w wodzie).

Zwykle nieskoniugowana bilirubina jest wychwytywana przez komórki wątroby, która jest przekształcana przez enzym UGT1A1 do postaci rozpuszczalnych w wodzie glukuronidów bilirubiny (bilirubiny sprzężonej), które są następnie wydalane z żółcią.

Żółć gromadzona jest w woreczku żółciowym, wędruje przez przewód żółciowy wspólny, a następnie wzdłuż górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy), wspomagając trawienie. Większość bilirubiny jest usuwana z organizmu wraz z kałem.

Osoby z zespołem Gilberta zachowują około jednej trzeciej normalnej aktywności enzymu UGT1A1 i są w stanie sprzęgać wystarczającą ilość bilirubiny, aby zapobiec rozwojowi objawów. Jednak w niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy osoba dotknięta chorobą głoduje, jest odwodniona lub źle się czuje, może rozwinąć się łagodna żółtaczka.

Rozpowszechnienie

Zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn niż u kobiet. Zaburzenie dotyka około 3-7 procent ogólnej populacji. Zespół Gilberta dotyka ludzi wszystkich ras.

Obecny od urodzenia, ale może pozostać nierozpoznany do późnego okresu dojrzewania lub dwudziestu lat. Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany w literaturze medycznej w 1901 roku.

Powiązane naruszenia

Objawy następujących zaburzeń są podobne do objawów zespołu Gilberta. Porównania są przydatne w diagnostyce różnicowej.

Zespół Criglera-Najara

Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemia). Bilirubina to żółty produkt odpadowy, który powstaje w wyniku zniszczenia starych lub zużytych czerwonych krwinek (hemoliza).

U osób z zespołem Criglera-Najjara dochodzi do hiperbilirubinemii przy braku nadmiernej hemolizy. Podwyższony poziom bilirubiny wynika z faktu, że ofiarom brakuje specyficznego enzymu wątrobowego wymaganego do konwersji (koniugacji), a następnie wydalania bilirubiny.

Uczyć się więcej Trisomia na chromosomie X.

Cechą charakterystyczną Crigler-Najar jest trwałe zażółcenie skóry, błon śluzowych i białek oczu (żółtaczka). Istnieją dwie formy tego zaburzenia: zespół Criglera-Najjara typu I, charakteryzujący się prawie całkowitym brakiem aktywności enzymatycznej UGT1A1 i ciężkimi objawami; Crigler-Najjar typ II, charakteryzujący się częściową aktywnością enzymatyczną, łagodniejszymi objawami.

Zespół Criglera-Najjara jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. W obu typach zespołu Criglera-Najjara żółtaczka występuje w sposób ciągły i intensywniejszy niż w zespole Gilberta.

Syndrom wirnika

Niezwykle rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się obecnością nadmiernej bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemia). Hiperbilirubinemia jest spowodowana nieprawidłowym magazynowaniem bilirubiny w wątrobie. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą nie mają objawów tego zaburzenia (bezobjawowych).

Czasami występuje trwałe zażółcenie skóry, błon śluzowych i białek oczu (żółtaczka). W przeciwieństwie do zespołów Criglera-Najara lub choroby Gilberta, osoby dotknięte chorobą mają wysoki poziom bilirubiny sprzężonej. Uważa się, że zespół rotora jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Zespół Dubina-Johnsona

Rzadka genetyczna choroba wątroby charakteryzująca się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemia). Jedynym objawem w większości przypadków jest uporczywe zażółcenie skóry, błon śluzowych i białek oczu (żółtaczka). zwykle rozpoznawane po okresie dojrzewania. W rzadkich przypadkach dochodzi do powiększenia wątroby lub śledziony (hepatomegalia).

Podobnie jak w przypadku zespołu Rotora, w przeciwieństwie do zespołu Criglera-Najjara czy Gilberta, zaburzenie to charakteryzuje wysoki poziom bilirubiny sprzężonej. Zespół Dubina-Johnsona jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Gilberta często pojawia się, gdy krew, która jest przeznaczona do rutynowych badań przesiewowych lub innych schorzeń, takich jak infekcja, wykazuje nieznacznie podwyższony poziom bilirubiny.

Ze względu na wahania poziomu bilirubiny badania krwi nie zawsze wykazują podwyższony poziom bilirubiny. Ustalono, że choroba Gilberta jest związana z występowaniem hiperbilirubinemii przy braku hemolizy (przedwczesnego zniszczenia czerwonych krwinek) lub strukturalnego uszkodzenia wątroby.

Leczenie

W większości przypadków zaburzenie nie powoduje żadnych objawów i nie jest wymagane żadne leczenie. Pojawiająca się lekka żółtaczka nie powoduje żadnych problemów. Zespół Gilberta jest uważany za łagodny, nieszkodliwy (łagodny) stan i wiąże się z normalną oczekiwaną długością życia.

Zespół Gilberta (choroba Gilberta Crohna) jest dziedziczną patologią, w której upośledzone jest wykorzystanie bilirubiny. Ta choroba jest przenoszona na dziecko od rodziców.

Zespół Gilberta jest zaburzeniem autosomalnym dominującym.

Choroba dotyka więcej mężczyzn niż kobiet i zwykle pojawia się po okresie dojrzewania. Dlatego grupa ryzyka obejmuje młode osoby w wieku 12 lat i starsze. To jest wrodzone zaburzenie metaboliczne. Ryzyko rozwoju tej choroby jest większe u dzieci, których rodzice mają zespół Gilberta.

Czynniki zwiększające ilość bilirubiny we krwi:

• infekcje;
• spożycie alkoholu;
• palenie;
• narkotyki;
• niektóre leki (takie jak symwastatyna, atorwastatyna, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfina);
• urazy i operacje.

Do czynników prowokujących, które zaostrzają chorobę, należą odstępstwa od diety, sytuacje stresowe, przeziębienia i choroby wirusowe.

Główną przyczyną choroby jest zmniejszenie aktywności enzymu glukuronozylotransferazy, który sprzyja przekształcaniu toksycznej bilirubiny pośredniej w bezpośrednią i nietoksyczną.

Spadek glukuronozylotransferazy jest spowodowany genem UGT 1A1. Zmiana lub mutacja tego genu prowadzi do powstania zespołu Gilberta.

Etapy choroby i objawy kliniczne

Główną cechą patologii jest zażółcenie twardówki (część gałki ocznej, która powinna być biała). Ponadto możliwe jest zażółcenie skóry.

Wielu pacjentów skarży się na słabą koncentrację, nudności, bóle ciała i brzucha, biegunkę i depresję.

Zespół Gilberta narusza układ odpornościowy, często występują przeziębienia i choroby zakaźne.

Choroba ta charakteryzuje się również objawami następujących objawów:

Podczas zaostrzenia choroby możliwa jest zmiana koloru moczu (ciemny), blade stolce, silne pocenie się i nietolerancja tłustych potraw.

Pacjenci skarżą się również na bóle głowy, tachykardię, zaburzenia pamięci, drętwienie i mrowienie kończyn, wymioty, nadmierne pragnienie, uczucie zimna i lęku, bóle mięśni i stawów, niepokój, wzdęcia, nadwrażliwość na światło, biegunkę lub zaparcia, ból oczu i zatok ...

Zespół Gilberta charakteryzuje się 2 wariantami przebiegu. W pierwszym przypadku choroba występuje w okresie 13–20 lat, w drugim - do 13 lat (w przypadku zakażenia ostrym wirusowym zapaleniem wątroby).

Lekarze mówią więcej o tej chorobie, obejrzyj wideo:

Jakie testy są wykonywane w celu wykrycia choroby?

Często choroba jest wykrywana podczas rutynowego badania krwi. W przypadku zespołu Gilberta zwiększa się zawartość bilirubiny we krwi. Całkowita bilirubina powinna być mniejsza niż 1,1 mg na decylitr krwi. W przypadku zespołu Gilberta liczba ta wzrasta do 2, a nawet do 5 mg.

Wyższe wartości bilirubiny wskazują na inne zaburzenie. Na przykład w przypadku zespołu Criglera-Najjara jego wartość przekracza 20 mg / ml.

Aby zdiagnozować patologię, wykonuje się testy czynności wątroby. Konieczne jest poznanie wskaźników cholesterolu, albuminy, wskaźnika protrombiny i innych. Możliwe jest wykonanie specjalnych testów diagnostycznych: na czczo, test z Fenobarbitalem, test z kwasem nikotynowym, test z ryfampicyną.

Wymagane badania instrumentalne: USG, TK, biopsja wątroby, elastografia.

Komplikacje i konsekwencje

Wielu pacjentów interesuje się powikłaniami choroby. Ludzie chcą być gotowi na wszystko. Lekarz ma obowiązek poinformować pacjenta o możliwych konsekwencjach. Niektórzy pacjenci mogą nie mieć konsekwencji, ale konieczne jest ponowne badanie, aby upewnić się, że leczenie jest skuteczne.

Inni mogą rozwinąć następujące komplikacje:

• ulotna hepatoza barwnikowa;
• przewlekłe zapalenie wątroby;
• kamica żółciowa.

Aby uniknąć komplikacji, należy bezwzględnie przestrzegać zaleceń lekarzy.

Tradycyjna terapia zespołu Gilberta

W związku z tym nie ma leczenia tej choroby. Lekarz powinien poinformować pacjenta o diecie i zasadach postępowania w przypadku zaostrzenia. Okres remisji może trwać kilka lat, nie jest wymagane żadne specjalne leczenie.

Leki można przepisywać tylko w przypadku wystąpienia żółtaczki i pogorszenia stanu pacjenta.

Jeśli masz zaburzenia dyspeptyczne, zażyj leki przeciwwymiotne i enzymy trawienne, aby wspomóc trawienie.

Leczenie zespołu Gilberta za pomocą Corvalolu, być może działa nieco łagodniej niż fenobarbital. Fenobarbital należy do induktorów układu monoksydazy wątrobowej, lek szybko stabilizuje poziom bilirubiny.

Jeśli choroba jest poważnie zaniedbana i nie reaguje na terapię lekową, konieczna jest interwencja medyczna w postaci przeszczepu wątroby.

Ryzyko chirurgicznego leczenia zespołu Gilberta może być następujące: zakażenie, zakrzepica, zwężenie tętnicy lub żyły wątrobowej.

Leczenie środkami ludowymi

Aby pozbyć się żółtaczki, konieczna jest terapia środkami ludowymi. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą wątroby, leczenie będzie polegało na stosowaniu różnych naparów, wywarów i herbat.

Popularne przepisy na napar:

1. Weź 1 łyżkę. l. suszoną i posiekaną cykorię zalać 500 ml przegotowanej wody i postawić na małym ogniu. Napar należy gotować przez około pół godziny, po czym środek nalega na 1 godzinę. Gdy napar ostygnie, odcedź i weź 50 ml 3 razy dziennie;
2. Łyżkę pachnącego jęczmienia wlewa się do 200 ml zimnej wody. Lek podaje się przez 1 noc. Należy pić małymi łykami przez cały dzień;
3. Wlej 50 g posiekanego ostropestu plamistego do 500 ml dobrej wódki. Lek jest nalegany przez dwa tygodnie. Środek należy okresowo mieszać. Wlew leczniczy należy przyjmować 4 razy dziennie przed posiłkami. Sposób użycia: rozcieńczyć 20-30 kropli preparatu w 100 ml wody.
4. Pokruszone 500 mg korzeni chrzanu zalewamy wrzącą wodą. Przefiltruj produkt po 24 godzinach. Weź 50 ml przed posiłkami. Kuracja trwa 7 dni.

Do przygotowania herbat używa się roślin leczniczych, takich jak jedwab kukurydziany, oman, nagietek, berberys, dzika róża, ostropest plamisty, dziurawiec. Wywary na bazie tych ziół można stosować pojedynczo, naprzemiennie lub jako zbiór.

Skuteczne wywary na zespół Gilberta

Zielarze i tradycyjni uzdrowiciele oferują wiele przepisów na wywary ziołowe. Są bardzo łatwe do przygotowania i nie trzeba ich nalegać. Najważniejsze w tworzeniu środków ludowej w domu jest przestrzeganie dawkowania. Przepisy:

1. Doskonały środek na żółtaczkę -. 20 g pokruszonej rośliny wlej do litra wody, gotuj, aż połowa płynu pozostanie w rondelku. Pij 100 ml naparu 3 razy dziennie. Pij wywar, aż żółtaczka zniknie;
2. Kłujący kamień nazębny jest bardzo przydatny dla wątroby. Ostropest plamisty uważany jest za roślinę wszechstronną. Do przygotowania bulionu 3 łyżki. l. zmiażdżone nasiona wlewa się do 0,5 litra wody. Produkt włożyć do kąpieli wodnej, aby woda nie odparowała szybko. Dusić lek przez 40-60 minut, ilość płynu należy zmniejszyć o połowę. Pozostaw do ostygnięcia, a następnie przefiltruj bulion. Weź lekarstwo 20 ml 3 razy dziennie. Rosół lepiej spożywać przed posiłkami. Leczenie tym lekiem trwa do 2 miesięcy, aż do ustąpienia żółtaczki.

Oprócz leków, naparów, herbat i wywarów należy przyjmować kompleksy multiwitaminowe.

Styl życia, reżim i dieta

Niestety, dieta będzie musiała być stale przestrzegana, aby nie doszło do nawrotu choroby.

Tabela pokazuje dozwolone i zabronione pokarmy dla zespołu Gilberta:

Osoba, u której zdiagnozowano zespół Gilberta, nie powinna podnosić ciężarów ani mocno obciążać ciała. Stan ten może ulec znacznemu pogorszeniu po dłuższej aktywności zawodowej.

Staraj się robić przerwy między pracą i unikać wyraźnego stresu psycho-emocjonalnego.

Zespół Gilberta to schorzenie wątroby ze zwiększoną ilością bilirubiny we krwi. Nie wymaga specjalnego leczenia.

Najważniejsze w leczeniu jest spójność i regularność. Pamiętaj, aby poinformować lekarza o nowych objawach. Ani jednego znaku nie należy ignorować.

W kontakcie z

Zespół Gilberta jest patologią uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. W wyniku wrodzonej wady enzymów wątrobowych dochodzi do zaburzeń wewnątrzkomórkowego transportu bilirubiny w hepatocytach i zwiększenia jej ilości w surowicy krwi. U pacjentów rozwija się łagodna niezwiązana hiperbilirubinemia, która później staje się przyczyną barwnikowej hepatozy wątroby, objawiającej się wizualnie epizodami żółtaczki.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną przenoszoną z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny recesywny. U pacjentów stwierdza się uszkodzony gen odpowiedzialny za prawidłową wymianę barwnika żółci bilirubiny. Po raz pierwszy chorobę opisał gastroenterolog z Francji Gilbert w 1901 roku. Od tego czasu minęło ponad sto lat. W tym okresie pojawiło się wiele nowych pomysłów na temat tej choroby. Przez długi czas uważano go za dość rzadki. Udowodnili to współcześni naukowcy syndrom dotyka co dziesiątego mieszkańca naszej planety... Choroba jest szeroko rozpowszechniona w Afryce, Europie, Azji.

Zwykle choroba objawia się u mężczyzn w wieku 12-20 lat, kiedy zaczyna się dojrzewanie. Wynika to z wpływu na metabolizm bilirubiny męskich hormonów płciowych. Hamują proces utylizacji barwnika żółci, zaburzona jest neutralizacja substancji toksycznych przez wątrobę, w organizmie gromadzi się bilirubina, która działa toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy i inne narządy. Gdy wątroba pracuje normalnie, wolna bilirubina wiąże się, staje się nietoksyczna i naturalnie opuszcza organizm.

Choroba ma falujący przebieg - remisję zastępuje zaostrzenie pod wpływem czynników negatywnych. Przez długi czas pacjenci w ogóle nie odczuwają pogorszenia stanu zdrowia i czują się w pełni satysfakcjonujący. Nadużywając alkoholu lub tłustych potraw, wykazują wszystkie objawy patologii. Czynniki wywołujące zaostrzenie przewlekłego procesu to złe nawyki, fizyczne przeciążenie, błędy żywieniowe, niekontrolowane leki, stres, odwodnienie, głód, zaburzenia hormonalne.

Objawy patologii to: żółtaczka, uczucie ciężkości i ból w prawym podżebrzu, niestrawność, osłabienie, zaburzenia wegetatywne, niska gorączka, powiększenie wątroby i śledziony, kępki żółciowe powiek. Zespół jest łagodny i ma korzystne rokowanie. U pacjentów funkcje wątroby są w pełni zachowane, ponieważ miąższ narządu nie jest zastępowany tkanką włóknistą. Ale ten nieszkodliwy stan może powodować pewne problemy. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do zapalenia dróg żółciowych i rozwoju kamicy żółciowej. Śmierć może nastąpić tylko wtedy, gdy wystąpią komplikacje, co jest niezwykle rzadkie.

Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, nie można go całkowicie wyleczyć. Ale przy pomocy odpowiednio dobranej terapii lekowej i diety można osiągnąć długotrwałą remisję. Zespół Gilberta według ICD-10 ma kod - K76.8.

Wideo: krótko o zespole Gilberta

Etiologia i patogeneza

Przyczyną patologii jest mutacja genu znajdującego się na drugim chromosomie i odpowiedzialnego za tworzenie się enzymu glukuronozylotransferazy w hepatocytach. Enzym ten zapewnia interakcję wolnej bilirubiny z kwasem glukuronowym i usuwanie powstałego kompleksu z organizmu. U osób urodzonych z tym zespołem w cząsteczce DNA pojawiają się dwie dodatkowe „cegiełki”. Dodatkowe aminokwasy, tymina i adenina powstają właśnie w tej części chromosomu, która zapewnia syntezę niezbędnego enzymu. Gdy ilość transferazy glukuronylowej we krwi spada do 80%, przestaje ona w pełni spełniać swoją główną funkcję - przemianę wolnej bilirubiny w postać związaną.

Bilirubina to żółty barwnik powstały w wyniku rozpadu czerwonych krwinek, które żyły przez 120 dni. Nieskoniugowana substancja rozpuszczalna w tłuszczach przedostaje się do wątroby, gdzie pod wpływem glukuronozylotransferazy ulega przemianie do postaci rozpuszczalnej w wodzie. Bilirubina zawarta w żółci jest zawarta w woreczku żółciowym, wraz z nią dostaje się do jelita cienkiego i uczestniczy w procesie trawienia. Spełniając swoje funkcje, pigment w naturalny sposób opuszcza organizm.

Osoby z zespołem Gilberta mają niedobór glukuronozylotransferazy. Hepatocyty przestają dostrzegać i wydalać wolną bilirubinę. Gromadzi się we krwi, odkłada się w tkankach, powodując łagodną hiperbilirubinemię i ma działanie toksyczne.

Zespół Gilberta jest wrodzoną patologią uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Klinicznie choroba ujawni się tylko wtedy, gdy wadliwe geny zostaną pozyskane od obojga rodziców. Jeśli w genotypie jest tylko jeden zmieniony gen, zespół nie rozwija się. Takie osoby stają się nosicielami patologii i mogą przenosić ją na kolejne pokolenia. Nosiciele zmutowanego genu przebiegają bezobjawowo. Możliwy jest niewielki wzrost stężenia wolnej bilirubiny we krwi żylnej.

Istnieje wiele czynników, które przyczyniają się do rozwoju zespołu i powodują jego kolejne zaostrzenie. Obejmują one:

• Nadużywanie tłustych potraw i alkoholu,
• Długotrwałe leczenie niektórymi lekami - antybiotykami, NLPZ, sterydami anabolicznymi,
• Terapia hormonalna,
• Głód,
• Operacje i manipulacje inwazyjne,
• Fizyczne przeciążenie
• Odwodnienie,
• Infekcje wirusowe
• Zapalenie wątroby
• Zaburzenia jelit
• Stres, wybuchy emocji, depresja,
• Ogólna hiper- i hipotermia,
• Nasłonecznienie,
• Krytyczne dni dla kobiet.

Czynniki te pogarszają przebieg choroby i wywołują nawroty. Jeśli unikniesz ich wpływu na organizm, możesz żyć z zespołem bez objawów klinicznych.

Gdy poziom wolnej bilirubiny we krwi nie przekracza 60 μmol / L, przenika tylko do komórek obwodowych organizmu, uszkadzając mitochondria i zakłócając podstawowe procesy metaboliczne - oddychanie komórkowe, produkcję energii i utlenianie składników odżywczych.

Gdy stężenie bilirubiny przekracza 60 μmol / l, przenika do mózgu i oddziałuje na ośrodki życiowe - oddechowy i naczynioruchowy. Takie procesy nie są typowe dla tego zespołu. Ich rozwój jest możliwy tylko wtedy, gdy pacjent ma podstawową patologię wątroby - zapalenie wątroby lub marskość wątroby.

Znaki i przejawy

Zespół Gilberta zwykle przechodzi w postaci utajonej i nie jest wykrywany, dopóki stężenie bilirubiny we krwi nie osiągnie poziomu krytycznego. Choroba ma przewlekły przebieg, w którym krótkotrwałe okresy zaostrzeń są zastępowane długotrwałą remisją. Choroba objawia się objawami zespołu astenowegetatywnego, dyspeptycznego i żółtaczkowego. Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta często pozostaje zadowalający.

1. Żółtaczka jest głównym i często jedynym klinicznym objawem choroby, która pojawia się po aktywacji procesu patologicznego. Ma charakter przerywany i różnym stopniu nasilenia. Niektórzy pacjenci mają tylko twardówkę subicteric, podczas gdy inni mają jasne, rozproszone zażółcenie skóry. Żółtaczka występuje sporadycznie, narasta pod wpływem czynników negatywnych i samoistnie zanika. Przebarwieniu skóry często towarzyszy świąd i pojawienie się żółtych blaszek na powiekach - ksanthelasm.
2. Objawy zespołu astenowegetatywnego obejmują: osłabienie, szybkie i nieuzasadnione zmęczenie, bezsenność, bóle mięśni, drżenie rąk, nadmierne pocenie się, bóle głowy, zawroty głowy, tachykardię, obojętność i obojętność na przemian z lękiem, drażliwością, paniką, agresją.
3. Objawy niestrawności - odmowa jedzenia, odbijanie się, nudności, gorycz w jamie ustnej, wzdęcia, dyskomfort w projekcji wątroby i brzucha, biegunka.

Wymienione objawy kliniczne nie zawsze występują u pacjentów w pełni. Symptomatologia zespołu zależy od indywidualnych cech organizmu, wieku pacjenta i obecności współistniejących chorób.

U większości pacjentów wątroba jest powiększona. Wystaje spod krawędzi łuku żebrowego, ale pozostaje bezbolesny. Jego jednorodna struktura bez żadnych szczególnych cech jest określana przez badanie dotykowe. W niektórych przypadkach możliwe jest powiększenie śledziony i dysfunkcje głównych struktur strefy wątrobowo-żółciowej. U 30% pacjentów zespół przebiega bezobjawowo i przez długi czas pozostaje niezauważony.

Środki diagnostyczne

Rozpoznanie rozpoczyna się od zbadania objawów klinicznych i zebrania wywiadu rodzinnego. Lekarze dowiadują się:

• Czy krewni pacjenta mieli choroby wątroby objawiające się żółtaczką;
• Kiedy pojawiły się pierwsze objawy patologii;
• Jak często choroba się pogarsza i jak długo trwa ten okres;
• Co wywołuje pojawienie się żółtaczki;
• Obecność współistniejących chorób przewlekłych.

Podczas badania wzrokowego stwierdza się żółty odcień skóry i twardówki, badanie dotykowe - powiększenie wątroby, ciężkość w prawym podżebrzu.

Diagnostyka laboratoryjna jest niezbędna w rozpoznaniu dolegliwości.

1. Hemogram - retikulocytoza, objawy niedokrwistości.
2. Badanie krwi na biochemiczne markery wątroby - wzrost stężenia bilirubiny całkowitej.
3. Medyczne genetyczne badanie krwi przeprowadza się poprzez stopniowanie reakcji łańcuchowej polimerazy, podczas której identyfikowany jest wadliwy gen odpowiedzialny za początek patologii. Do badania wymagana jest krew żylna lub nabłonek policzka - zeskrobanie z błony śluzowej jamy ustnej.
4. Nakłucie wątroby i badanie histologiczne biopsji - w celu wykluczenia nowotworów złośliwych, marskości i zapalenia wątroby.

Istnieją specjalne testy, które pozwalają postawić prawidłową diagnozę. Po wprowadzeniu do organizmu antybiotyku „ryfampicyny” lub środka witaminowego „kwas nikotynowy” poziom bilirubiny we krwi gwałtownie wzrasta. U osób głodujących lub ograniczających dzienne spożycie kalorii do 500 kcal, stężenie pigmentu żółciowego znacznie wzrasta w ciągu zaledwie kilku dni. Tabletki nasenne „Fenobarbital” i jego analogi zmniejszają zawartość bilirubiny we krwi.

Lekarz może podejrzewać zespół Gilberta według następujących kryteriów:

• Wysokie stężenie bilirubiny całkowitej we krwi,
• Optymalne parametry markerów wątrobowych - ALT i AST,
• Normalny poziom albuminy, alkalicznej fosfatazy i wskaźników krzepnięcia krwi.

Instrumentalne metody badawcze są stosowane w diagnostyce różnicowej, gdy konieczne jest wykluczenie innych patologii wątroby - nowotworów, marskości wątroby, zapalenia wątroby, zapalenia pęcherzyka żółciowego, zapalenia dróg żółciowych. Pacjenci poddawani są USG, TK i MRI wątroby. Metody te potwierdzają obecność hepatozy - choroby charakteryzującej się zaburzeniami metabolicznymi w zrazikach wątrobowych. Niemożliwe jest ustalenie etiologii takich procesów za pomocą tych technik.

Proces gojenia

W większości przypadków leczenie zespołu polega na przestrzeganiu zasad zdrowego stylu życia. Pacjenci muszą dobrze się odżywiać, uprawiać sport, w pełni odpoczywać, nie wychładzać się i nie przegrzewać, nie przyjmować leków w niekontrolowany sposób. Remisja może trwać kilka miesięcy, lat lub całe życie.

Podczas zaostrzenia patologii wskazana jest terapia dietetyczna - delikatny stół numer 5, który zabrania tłustych i smażonych potraw, konserw, wędlin, ciast i ciastek, czekolady, napojów alkoholowych i zawierających kofeinę. Przydatne jest włączenie do diety niskotłuszczowych dań mięsnych i rybnych, produktów kwasu mlekowego, wczorajszego chleba, herbatników, napojów owocowych, zieleni, warzyw, niekwaśnych jagód i owoców.

Jeśli stężenie bilirubiny we krwi jest mniejsze niż 60 μmol / l, zabieg ogranicza się do fototerapii, podczas której skóra pacjenta jest oświetlana niebieskim światłem, które pomaga przekształcić wolną bilirubinę w związek rozpuszczalny w wodzie i wydostać się z organizmu. Pod działaniem fal o określonej długości następuje zniszczenie pigmentu w skórze i tkankach powierzchniowych.

Gdy stężenie bilirubiny przekracza 80 µmol / L, konieczne jest leczenie farmakologiczne. Pacjenci są przepisywani:

1. Środki zmniejszające stężenie pigmentu we krwi - "Phenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
2. Leki aktywujące enzymy wątrobowe - „Zixorin”, „Flumecinol”, „Synclit”,
3. Sorbenty - „Polyphepam”, „Enterosgel”, „Filtrum”,
4. Leki żółciowe - „Allohol”, „Holosas”,
5. Leki hepatoprotekcyjne - „Ursofalk”, „Essentiale Forte”,
6. Witaminy z grupy B - „Neurobion”, „Neuromultivitis”,
7. Leki hamujące wydzielanie kwasu solnego - „Omez”, „Gastrozol”,
8. Czynniki enzymatyczne ułatwiające trawienie - „Creon”, „Pankreatin”, „Enzistal”,
9. Diuretyki na wydalanie bilirubiny z moczem - „Furosemid”, „Veroshpiron”,
10. Leki stosowane w leczeniu zaburzeń trawienia i usuwania dolegliwości dyspeptycznych - „Motorinorm”, „Passage”, „Motilium”.

Kiedy poziom bilirubiny spada poza skalę, pacjent przestaje jeść i spać w nocy, cierpi na koszmary senne, nudności, bóle głowy. W takich przypadkach hospitalizacja jest wskazana na intensywnej terapii. Pacjentom wstrzykuje się dożylnie roztwory krystaloidów i koloidów - „Trisol”, „Ringer”, sól fizjologiczną, przepisuje się potężne nowoczesne hepatoprotektory, transfuzje krwi. Dieta szpitalna jest surowsza - nie zawiera białka zwierzęcego, świeżych warzyw i owoców. Pacjenci mogą mieć płatki zbożowe, zupy na wodzie, pieczone jabłka, banany, kefir o niskiej zawartości tłuszczu, krakersy.

Wszyscy pacjenci powinni być leczeni pod nadzorem specjalisty. Aby wiedzieć, jak zmienia się poziom pigmentu we krwi, konieczne jest regularne wykonywanie badań i wizyty u lekarza, którego zalecenia pomogą zmniejszyć nasilenie objawów i poprawić ogólne samopoczucie.

W okresie remisji wszyscy pacjenci powinni nieustannie dbać o swoje zdrowie i uważać na wpływ negatywnych czynników prowokujących powtarzające się zaostrzenia. Eksperci zalecają dalsze przyjmowanie środków żółciopędnych, ziół i preparatów ziołowych. Zapobiegnie to stagnacji żółci i zapobiegnie procesowi tworzenia się kamieni w woreczku żółciowym. Konieczne jest prawidłowe sformułowanie diety, z wyłączeniem szkodliwych produktów, które mają negatywny wpływ na przebieg zespołu i samopoczucie pacjentów. Zdrowe posiłki w okresie remisji powinny być regularne i częste, bez przejadania się i długiego postu, w małych porcjach co trzy godziny. Zgodnie z tą zasadą pacjenci powinni iść przez życie.

Prognozowanie i środki zapobiegawcze

Zespół Gilberta ma korzystne prognozy dotyczące powrotu do zdrowia i wątpliwe w kwestii stabilnej wydajności. Mimo, że dolegliwość ta ma przewlekły przebieg i nie jest w pełni leczona, nie prowadzi do rażąco destrukcyjnych zaburzeń i utrzymujących się nieodwracalnych zaburzeń czynności wątroby. Syndrom nie kończy się kalectwem i śmiercią. Z biegiem czasu może rozwinąć się zapalenie dróg żółciowych lub obfite zapalenie pęcherzyka żółciowego, które pogarszają ogólne samopoczucie i zmniejszają zdolność pacjentów do pracy.

Profilaktyka patologii polega na badaniu małżeństw planujących ciążę i mających to zaburzenie w poprzednich pokoleniach. Medyczne poradnictwo genetyczne pozwala ocenić ryzyko rozwoju zespołu u przyszłych dzieci.

Środki zapobiegawcze zapobiegające pogorszeniu procesu:

• Optymalizacja pracy i wypoczynku,
• Odpowiednie odżywianie,
• Kompletny schemat picia,
• Twardnienie, które zmniejsza ryzyko rozwoju infekcji wirusowych,
• Eliminacja ciężkiej aktywności fizycznej,
• Ochrona ciała przed stresem, przypływ emocji, uraz moralny.

Zespół Gilberta jest nieuleczalną wrodzoną patologią, która nie stanowi zagrożenia dla życia pacjenta. Wraz z zaostrzeniem konieczne jest przyjmowanie leków przepisanych przez lekarza, a podczas remisji - przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarskich. Jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia, nie przepracowujesz się, dobrze się odżywiasz, utrzymujesz dobrą kondycję fizyczną i jesteś pozytywny, to możesz na zawsze zapomnieć o swojej dolegliwości.

Wideo: wykład na temat zespołu Gilberta

Wideo: Syndrom Gilberta w programie „Życie jest zdrowe!”