Produljenje intervala na kardiogramu je opasnije. Sindrom dugog QT-a (LQT): uzroci, dijagnoza, liječenje

Članak je posvećen urođenom i stečenom EKG sindromu produljenog QT intervala, kao i Amiodaronu, kao najčešćem uzroku ovog stanja izazvanom lijekovima.

Sindrom produljenog QT intervala kombinacija je produljenog QT intervala standardnog EKG-a i po život opasnih polimorfnih ventrikularnih tahikardija (torsade de pointes - "pirueta"). Paroksizmi ventrikularne tahikardije tipa "pirueta" klinički se očituju epizodama gubitka svijesti i često završavaju ventrikularnom fibrilacijom, koja je neposredni uzrok iznenadne smrti.

Duljina QT intervala ovisi o otkucajima srca i spolu pacijenta. Stoga ne koriste apsolutnu, već ispravljenu vrijednost QT intervala (QTc), koja se izračunava pomoću Bazettove formule:

gdje je: RR udaljenost između susjednih R valova na EKG-u u sekundama. ;

K \u003d 0,37 za muškarce i K \u003d 0,40 za žene.

Produljenje QT intervala dijagnosticira se ako trajanje QTc prelazi 0,44 s.

Utvrđeno je da su i urođeni i stečeni oblici produljenja QT intervala prediktori fatalnih poremećaja ritma, što zauzvrat dovodi do iznenadne smrti pacijenata.

Posljednjih godina velika se pažnja posvećuje proučavanju varijabilnosti (disperzije) QT intervala - biljega nehomogenosti procesa repolarizacije, budući da je povećana disperzija QT intervala također prediktor brojnih ozbiljnih poremećaja ritma, uključujući iznenadnu smrt. Disperzija QT intervala je razlika između maksimalne i minimalne vrijednosti QT intervala, izmjerenih u 12 standardnih EKG odvoda: D QT \u003d QTmax-QTmin.

Dakle, ne postoji konsenzus oko gornje granice normalnih vrijednosti varijance ispravljenog QT intervala. Prema nekim autorima, prediktor ventrikularne tahiaritimije je QTcd veći od 45, drugi istraživači sugeriraju da je gornja granica normalnog QTcd 70 ms, pa čak i 125 ms.

Dva su najproučenija patogenetska mehanizma aritmija u sindromu produljenog QT intervala. Prvi je mehanizam "intrakardijalnih poremećaja" repolarizacije miokarda, naime, povećana osjetljivost miokarda na aritmogeni učinak kateholamina. Drugi patofiziološki mehanizam je neravnoteža simpatičke inervacije (smanjenje desne simpatičke inervacije zbog slabosti ili nerazvijenosti desnog zvjezdanog ganglija). Ovaj koncept potkrepljen je životinjskim modelima (produljenje QT intervala nakon desnostrane stektomije) i rezultatima lijeve stelektomije u liječenju otpornih oblika produljenja QT intervala.

Učestalost otkrivanja produljenja QT intervala u osoba s prolapsom mitralnog i / ili trikuspidalnog zaliska doseže 33%. Prema većini istraživača, prolaps mitralne valvule jedna je od manifestacija urođene displazije vezivnog tkiva. Ostale manifestacije "slabosti vezivnog tkiva" uključuju povećanu elastičnost kože, astenični tip tijela, lijevnu deformaciju prsnog koša, skoliozu, ravna stopala, sindrom hipermobilnosti zglobova, miopiju, proširene vene, kile. Brojni istraživači utvrdili su vezu između povećane varijabilnosti QT intervala i dubine prolapsa i / ili prisutnosti strukturnih promjena (miksomatozna degeneracija) listića mitralnog zaliska. Jedan od glavnih razloga za stvaranje produljenja QT intervala u osoba s prolapsom mitralne valvule je genetski uvjetovani ili stečeni nedostatak magnezija.

Stečeno produljenje QT intervala može se dogoditi kod aterosklerotske ili postinfarktne \u200b\u200bkardioskleroze, kod kardiomiopatije, u pozadini i nakon mio- ili perikarditisa. Povećanje varijance QT intervala (više od 47 ms) također može biti prediktor razvoja aritmogene sinkope u bolesnika s bolestima srca aorte.

Produljenje QT intervala može se primijetiti i kod sinusne bradikardije, atrioventrikularnog bloka, kronične cerebrovaskularne insuficijencije i tumora mozga. Akutni slučajevi produljenja QT intervala mogu se javiti i kod traume (prsni koš, kraniocerebralna).

Autonomna neuropatija također povećava veličinu QT intervala i njegovu disperziju, stoga se ti sindromi javljaju u bolesnika s dijabetesom tipa I i II.

Produljenje QT intervala može se dogoditi u slučaju neravnoteže elektrolita s hipokalemijom, hipokalcemijom, hipomagnezemijom. Takva se stanja javljaju pod utjecajem mnogih razloga, na primjer, kod dulje primjene diuretika, posebno diuretika u petlji (furosemid). Opisan je razvoj ventrikularne tahikardije tipa "pirueta" u pozadini produljenja QT intervala sa smrtnim ishodom u žena na dijeti s niskim udjelom proteina u cilju smanjenja tjelesne težine.

Produljenje QT intervala dobro je poznato kod akutne ishemije miokarda i infarkta miokarda. Trajno povećanje intervala QT (više od 5 dana), posebno u kombinaciji s ranim ventrikularnim ekstrasistolima, prognostički je nepovoljno. Ti su pacijenti pokazali značajan (5-6 puta) porast rizika od iznenadne smrti.

Nesumnjivo, hipersimpatikotonija igra ulogu u patogenezi produljenja QT intervala u akutnom infarktu miokarda, što upravo mnogi autori objašnjavaju visoku učinkovitost b-blokatora kod ovih bolesnika. Uz to, poremećaji elektrolita, posebno nedostatak magnezija, u središtu su razvoja ovog sindroma. Mnoga istraživanja pokazuju da i do 90% bolesnika s akutnim infarktom miokarda ima nedostatak magnezija. Otkrivena je i inverzna korelacija između razine magnezija u krvi (serumu i eritrocitima) s vrijednošću QT intervala i njegove disperzije u bolesnika s akutnim infarktom miokarda.

U bolesnika s idiopatskim prolapsom mitralne valvule liječenje treba započeti primjenom oralnih pripravaka magnezija (Magnerot 2 tablete 3 puta dnevno tijekom najmanje 6 mjeseci), budući da se nedostatak magnezija u tkivima smatra jednim od glavnih patofizioloških mehanizama nastanka sindroma produljenja QT intervala. i "slabost" vezivnog tkiva. U tih se osoba nakon liječenja pripravcima magnezija normalizira ne samo QT interval, već se smanjuje i dubina prolapsa listića mitralnog zaliska, učestalost ventrikularnih ekstrasistola, težina kliničkih manifestacija (sindrom vegetativne distonije, hemoragični simptomi itd.) Ako liječenje oralnim dodacima magnezija nakon 6 mjeseci nema puni učinak, naznačen je dodatak b-blokatora.

Drugi važan uzrok produljenja QT intervala je uzimanje posebnih lijekova, jedan od ovih lijekova koji se najčešće koristi u kliničkoj praksi je Amiodaron (Cordarone).

Amiodaron pripada III klasi antiaritmika (klasa inhibitora repolarizacije) i ima jedinstveni mehanizam antiaritmijskog djelovanja, jer pored svojstava antiaritmika klase III (blokada kalijevih kanala), ima učinke antiaritmika I klase (blokada natrijevih kanala), antiaritmike IV klase) ) i nekonkurentno beta-blokiranje.
Uz antiaritmijsko djelovanje, djeluje antianginalno, koronarno dilatacijski, alfa i beta-adrenergično.

Antiaritmijska svojstva:
- povećanje trajanja 3. faze akcijskog potencijala kardiomiocita, uglavnom zbog blokiranja ionske struje u kalijevim kanalima (učinak antiaritmika klase III prema Williamsovoj klasifikaciji);
- smanjenje automatizma sinusnog čvora, što dovodi do smanjenja brzine otkucaja srca;
- nekonkurentna blokada alfa i beta adrenergičkih receptora;

Opis
- usporavanje sinoatrijalne, atrijalne i atrioventrikularne provodljivosti, izraženije kod tahikardije;
- nema promjena u ventrikularnom provođenju;
- povećanje refraktarnih razdoblja i smanjenje ekscitabilnosti miokarda pretkomora i klijetki, kao i povećanje refrakcijskog razdoblja atrioventrikularnog čvora;
- usporavanje provođenja i povećanje trajanja refraktarnog razdoblja u dodatnim snopovima atrioventrikularnog provođenja.

Ostali učinci:
- nedostatak negativnog inotropnog djelovanja kada se uzima oralno;
- smanjenje potrošnje kisika u miokardu zbog umjerenog smanjenja perifernog otpora i otkucaja srca;
- povećanje koronarnog krvotoka zbog izravnog učinka na glatke mišiće koronarnih arterija;
- održavanje minutnog volumena smanjenjem tlaka u aorti i smanjenjem perifernog otpora;
- utjecaj na metabolizam hormona štitnjače: inhibicija pretvorbe T3 u T4 (blokada tiroksin-5-dejodinaze) i blokiranje hvatanja tih hormona kardiocitima i hepatocitima, što dovodi do slabljenja stimulativnog učinka hormona štitnjače na miokardij.
Terapijski učinci opažaju se u prosjeku tjedan dana nakon početka uzimanja lijeka (od nekoliko dana do dva tjedna). Nakon prestanka njegova prijema, amiodaron se određuje u krvnoj plazmi tijekom 9 mjeseci. Treba uzeti u obzir mogućnost održavanja farmakodinamičkog učinka amiodarona 10-30 dana nakon njegovog povlačenja.

Svaka doza amiodarona (200 mg) sadrži 75 mg joda.

Indikacije za uporabu

Prevencija recidiva

Ventrikularne aritmije opasne po život, uključujući ventrikularnu tahikardiju i ventrikularnu fibrilaciju (liječenje treba započeti u bolnici uz pomno praćenje rada srca).

Supraventrikularna paroksizmalna tahikardija:
- dokumentirani napadi ponavljajućih trajnih supraventrikularnih paroksizmalnih tahikardija u bolesnika s organskim bolestima srca;
- dokumentirani napadi ponavljajućih trajnih supraventrikularnih paroksizmalnih tahikardija u bolesnika bez organskih bolesti srca, kada su antiaritmički lijekovi drugih klasa neučinkoviti ili postoje kontraindikacije za njihovu upotrebu;
- dokumentirani napadi ponavljajućih trajnih supraventrikularnih paroksizmalnih tahikardija u bolesnika s Wolff-Parkinson-Whiteovim sindromom.

Atrijalna fibrilacija (atrijalna fibrilacija) i atrijsko treperenje

Prevencija iznenadne aritmijske smrti u visoko rizičnih bolesnika

Pacijenti nakon nedavnog infarkta miokarda, koji imaju više od 10 ventrikularnih ekstrasistola u 1 satu, kliničke manifestacije kroničnog zatajenja srca i smanjenu frakciju izbacivanja lijeve klijetke (manje od 40%).
Amiodaron se može koristiti za liječenje aritmija u bolesnika s bolestima koronarnih arterija i / ili oštećenom funkcijom lijeve klijetke

Za pacijente s kroničnim zatajenjem srca, amiodaron je jedini odobreni antiaritmički lijek. To je zbog činjenice da drugi lijekovi u ovoj kategoriji bolesnika ili povećavaju rizik od iznenadne smrti srednjih godina ili inhibiraju hemodinamiku.

U prisutnosti koronarne bolesti srca, odabrani lijek je sotalol, koji je 1/3, od čega je, kao što je poznato, b-blokator. Ali s njegovom neučinkovitošću opet imamo na raspolaganju samo amiodaron. Što se tiče pacijenata s arterijskom hipertenzijom, među njima, pak, postoje pacijenti s ozbiljnom i neizraženom hipertrofijom lijeve klijetke. Ako je hipertrofija mala (u Smjernicama iz 2001. debljina stijenke lijeve klijetke manja je od 14 mm), lijek koji odabere je propafenon, ali ako je neučinkovit, amiodaron (zajedno sa sotalolom), kao i uvijek. Napokon, kod ozbiljne hipertrofije lijeve klijetke, kao i kod kroničnog zatajenja srca, amiodaron je jedini mogući lijek.

Sindrom dugog QT-a (LQT) urođena je ili stečena srčana patologija koju karakterizira produljenje odgovarajućeg intervala, prisutnost ponovljene sinkope i visoki rizik od iznenadne smrti uslijed razvoja malignih aritmija. Kongenitalna varijanta sindroma javlja se u svih etničkih skupina s učestalošću od 1: 2000 do 1: 2500. Ženke pate od toga nešto češće. Prevalencija stečenog sindroma kreće se od 2,5 do 4 slučaja na 1 milijun ljudi. U ovom ćemo članku razmotriti zašto se LQT javlja, koje simptome uzrokuje, kako je opasan i kako ga liječiti.

Bolest je poznata od kraja 19. stoljeća, kada je promatranje djevojčice s urođenom gluhoćom i čestim nesvjesticama koje su proizašle iz jakog uzbuđenja prvi put opisano u medicinskoj literaturi (1856, Meissner). Kasnije je otkrivena njegova elektrokardiografska slika (1953., Moller). Trenutno se nastavlja proučavanje ovog sindroma i potraga za učinkovitim metodama njegovog liječenja.

Uzroci urođenog sindroma

Sindrom dugog QT karakteriziraju odgovarajuće promjene na elektrokardiogramu.

Nasljedna varijanta sindroma temelji se na genskim mutacijama koje kodiraju funkcije proteinskih molekula ionskih kanala u srčanom mišiću. Trenutno je poznato više od 180 takvih mutacija u 7 gena, koji se nalaze na 3., 7., 11. i 21. kromosomu. U većini slučajeva ometaju rad kalijevih i natrijevih kanala, rjeđe - kalcijevih kanala i specifičnih građevinskih proteina. To dovodi do povećanja trajanja akcijskog potencijala u kardiomiocitima, što pokreće pojavu ventrikularne tahikardije tipa "pirueta", koja se može pretvoriti u.

Procesi depolarizacije i repolarizacije, nastali kretanjem elektrolita u stanicu iz vanstaničnog prostora i natrag, na EKG-u odražavaju QT interval, koji se u ovoj patologiji produžuje.

U kliničkoj praksi postoje 3 glavne varijante nasljednog sindroma:

Romano-Ward (karakterizira izolirano produljenje QT intervala, prenijeto od roditelja s dominantnim genima);
Jervell-Lange-Nielsen (nasljeđuje se autosomno recesivno i kombinira se s urođenom gluhoćom);
autosomno dominantna varijanta s vankardijalnim manifestacijama.

Posljednji se može manifestirati u obliku:

andersen-Tawil sindrom (produljenje QT intervala kombinira se s izraženim U-valom, ventrikularnom tahikardijom, anomalijama koštanog sustava, hiper- ili hipokalemijskom periodičnom paralizom);
timothyjev sindrom (sindaktilija, urođene srčane anomalije, različiti poremećaji provođenja, izuzetno visok rizik od iznenadne smrti).

Stečeni obrazac

Prije se vjerovalo da je pojava stečenog LQT sindroma povezana s poremećajem u funkcioniranju ionskih kanala, što nije uzrokovano mutacijom, već utjecajem bilo kakvih vanjskih ili unutarnjih čimbenika. Ova je tvrdnja istinita, ali dokazano je da genetski defekt pridonosi razvoju patološkog procesa. Štoviše, stečeni sindrom teško je razlikovati od urođene patologije, jer imaju mnogo zajedničkog. Obično ova patologija ostaje dugo neprimijećena i manifestira se u nepovoljnim uvjetima, na primjer, pod utjecajem stresa ili tjelesnog napora. Čimbenici koji doprinose produljenju QT intervala uključuju:

uzimanje lijekova (u nastavku ćemo razmotriti koji);
poremećaji elektrolita (nedostatak kalija, natrija, magnezija);
poremećaji srčanog ritma;
bolesti živčanog sustava (trauma, infekcija, tumor);
promjena hormonskog statusa (patologija štitnjače ili nadbubrežnih žlijezda);
alkoholizam;
posta itd.

Posebna opasnost je izloženost osjetljivog organizma nekoliko čimbenika rizika.

Skupine lijekova koji mogu utjecati na duljinu QT intervala

S obzirom na to da LQT sindrom može nastati izravnom izloženošću lijekovima, a njihovo povlačenje često dovodi do normalizacije svih pokazatelja, razmotrimo detaljnije koji lijekovi mogu promijeniti duljinu QT intervala:

(amiodaron, novokainamid, sotalol, propafenon, disopiramid);
antibiotici (eritromicin, spiramicin, klaritromicin, izoniazid);
(ebastin, astemizol);
anestetici;
antimikotici (flukonazol, ketokonazol);
antineoplastični lijekovi;
psihotropni lijekovi (droperidol, amitriptilin);
(indapamid) itd.

Ne mogu se dodijeliti osobama koje već imaju produženje ovog intervala. A s kasnom pojavom bolesti, njihova uloga provocirajućeg čimbenika nužno je isključena.

Kliničke manifestacije

Ovu bolest karakteriziraju napadi naglog gubitka svijesti.

Kliničku sliku sindroma karakterizira polimorfizam simptoma. Njihova ozbiljnost može varirati od blage vrtoglavice do gubitka svijesti i iznenadne smrti. Ponekad potonji mogu djelovati kao prvi znak bolesti. Najtipičnije manifestacije ove patologije su:

napadi gubitka svijesti;
urođena gluhoća;
slučajevi iznenadne smrti u obitelji;
promjene na elektrokardiogramu (QT više od 450 ms, izmjena T vala, ventrikularna tahikardija tipa pirueta).

S urođenim varijantama sindroma mogu se otkriti i drugi samo njemu karakteristični simptomi.

Treba napomenuti da stanja sinkope u ovoj patologiji imaju svoje osobine:

nastaju u pozadini stresa, pod utjecajem jakih zvučnih podražaja (budilica, telefonski poziv), tjelesne aktivnosti, sporta (plivanje, ronjenje), tijekom oštrog buđenja iz noćnog sna, kod žena - nakon poroda;
prisutnost simptoma koji prethode gubitku svijesti (, jaka slabost, zujanje u ušima, tamnjenje u očima, osjećaj, težina iza prsne kosti);
brzo vraćanje svijesti s povoljnim ishodom;
nedostatak amnezije i promjene osobnosti (kao kod epilepsije).

Ponekad gubitak svijesti može biti popraćen napadajima i nehotičnim mokrenjem. U takvim se slučajevima provodi diferencijalna dijagnoza s epileptičkim napadajima.

Tijek patološkog procesa u svakog pacijenta može imati određene razlike. Ovisi i o genotipu i o životnim uvjetima. Sljedeće se mogućnosti smatraju najčešćima:

sinkopa koja nastaje u pozadini produljenja QT intervala;
izolirano produljenje ovog intervala;
sinkopa u nedostatku promjena na EKG-u;
potpuno odsustvo simptoma (visok rizik bez fenotipskih manifestacija bolesti).

Najnepovoljniji tijek tečaja komplicira se razvojem ventrikularne fibrilacije i srčanog zastoja.

S urođenim varijantama bolesti, nesvjestica se javlja u djetinjstvu (5-15 godina). Štoviše, njihova pojava u predškolske djece prognostički je nepovoljan znak. A paroksizam ventrikularne tahikardije, koji zahtijeva hitnu pomoć, povećava vjerojatnost ponovljenog srčanog zastoja u bliskoj budućnosti za 10 puta.

Pacijenti s dugim QT sindromom koji su asimptomatski možda nisu svjesni svoje dijagnoze i imaju normalan životni vijek, ali mutaciju nasljeđuju svojoj djeci. Taj se tok opaža vrlo često.

Dijagnostička načela

Dijagnoza sindroma temelji se na kliničkim nalazima i nalazima elektrokardiografije. Holterovo praćenje pruža liječniku dodatne informacije.

S obzirom na to da dijagnoza nije uvijek lagana, razvijeni su veliki i mali dijagnostički kriteriji. Potonje uključuju:

nedostatak sluha od rođenja;
varijabilnost T vala u različitim vodovima (na elektrokardiogramu);
kršenje procesa repolarizacije miokarda klijetke;
nizak puls.

Među velikim kriterijima su:

produljenje ispravljenog QT intervala za više od 450 ms u mirovanju;
epizode gubitka svijesti;
slučajevi bolesti u obitelji.

Dijagnoza se smatra pouzdanom ako postoje dva velika ili jedan veliki i dva mala kriterija.

Liječenje

Ako su druge terapijske mjere neučinkovite, pacijentu je potrebna implantacija kardiovertera-defibrilatora.

Glavni smjer liječenja takvih bolesnika je prevencija malignih aritmija i zastoj srca.

Sve osobe s produljenim QT intervalom trebaju izbjegavati:

stresne situacije;
baviti se sportom;
teški fizički napor;
uzimanje lijekova koji povećavaju duljinu ovog intervala.

Od lijekova za ovaj sindrom obično se propisuju:

β-blokatori;
pripravci magnezija i kalija;
meksiletin ili flekainid (u malim dozama).

Ako je konzervativna terapija neučinkovita, pribjegavaju simpatičkoj denervaciji ili implantaciji kardiovertera-defibrilatora. Potonje je posebno važno kod pacijenata s visokim rizikom od iznenadne srčane smrti i koji su podvrgnuti mjerama reanimacije.

), karakteriziran produljenjem QT intervala na elektrokardiogramu (EKG), napadima gubitka svijesti u pozadini epizoda po život opasnih ventrikularnih aritmija (najčešće - ventrikularne tahikardije tipa "pirueta") i visoke smrtnosti, koja u odsutnosti liječenja doseže 40 - 70% tijekom prve godine nakon klinička manifestacija. U nekim slučajevima, SCD može poslužiti kao prva manifestacija IQQT-a. Učestalost sindroma, prema različitim izvorima, kreće se od 1: 2000 do 1: 3000.

QT interval odražava električnu sistolu klijetki (vrijeme u sekundama od početka QRS kompleksa do kraja T vala). Njegovo trajanje ovisi o spolu (QT je kod žena duži), dobi (QT se produljuje s godinama) i otkucajima srca (HR) (obrnuto proporcionalno). Za objektivnu procjenu QT intervala trenutno se koristi ispravljeni (korigovani za otkucaje srca) QT interval (QTc), određen Bazettovim formulama (vidi dolje).

Klinički su identificirane dvije glavne varijante IQQT-a: najčešća u populaciji Romano-Wardov sindrom s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja i Jervell-Lange-Nielsenov sindrom - s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Od prve studije koja je dokazala genetsku prirodu sindroma 1997. godine, u 12 je identificirano više od 400 mutacija geni odgovoran za razvoj sindroma, koji se očituje disfunkcijom srčanih ionskih kanala. Istodobno, do sada se u većini zemalja mutacije poznatih gena otkrivaju samo u 50 - 75% probanda, što diktira potrebu za daljnjim proučavanjem genetskih mehanizama bolesti.

Treba imati na umu da IQQT može biti ne samo urođeni, već i stečeni sindrom , koja je tipična nuspojava antiaritmičkih lijekova klase I i III (MP). Također, ova se patologija može opaziti kod primjene drugih, nekardioloških lijekova, uklj. antibiotici (klaritromicin, eritromicin, ciprofloksacin, spiromicin, baktrim itd.), opioidni analgetici (metadon), antihistaminici (loratadin, difenhidramin itd.), antifungalni lijekovi (ketokonazol, mikonazol, drugi, flukonazol i klorpromazin), itd. Stečeno produljenje QT intervala može se dogoditi kod aterosklerotske ili postinfarktne \u200b\u200bkardioskleroze, u kardiomiopatiji, u pozadini i nakon mio- ili perikarditisa; povećanje varijance (vidi dolje) QT intervala (više od 47 ms) također može biti prediktor razvoja aritmogene sinkope u bolesnika s bolestima srca aorte.

Kliničke manifestacije IASQT-a su produljenje QT intervala na EKG-u, epizode ventrikularnih aritmija - najčešće ventrikularne fibrilacije, rjeđe ventrikularne polimorfne tahikardije zabilježene raznim metodama i sinkopa (koja je obično povezana s razvojem ventrikularne fibrilacije ili lepršanja, rjeđe - ventrikularni asist ... Bolest se u pravilu otkriva ili u pozadini izraženog produljenja QT-a tijekom preventivnih pregleda ili tijekom ciljanog pregleda u vezi s napadima gubitka svijesti.

Do sada je dijagnoza IQIQT i dalje težak zadatak, posebno u odnosu na kontroverzne subkliničke i tihe oblike bolesti, kao i na sinkopu zbog pretjerane dijagnoze u ovim slučajevima epilepsije.

Standardni EKG sa 12 olova otkriva produljenje QT intervala različite težine, procjenjuje varijancu QT intervala i promjene morfologije vala T. Bazettova formula (QTc \u003d QT / (RR) 0,5 pri RR< 1000 мс) остается наиболее популярным инструментом коррекции интервала QT по отношению к частоте сердечных сокращений (ЧСС). Согласно рекомендациям 2008 г., приняты следующие значения для определения удлинения интервала QT: для лиц женского пола QTc460 мс, для лиц мужского пола - 450 мс.

EKG znakovi IMSQT-a:

slijedeće tumačenje

Dijagnoza IQQT rijetko je dvojbena kada je očito produljenje QT intervala. Međutim, oko 30% bolesnika ima vrijednosti praga ili ispod praga ovog intervala (5 - 2 percentila dobne raspodjele pokazatelja), što se u nedostatku sinkope u bolesnika može protumačiti kao sumnjivo.

Polimorfna ventrikularna tahikardija " pirueta "(Ili lepršanje klijetki - TdP - torsade de pointes) karakterizira nestabilan, stalno se mijenja oblik QRS kompleksa i razvija se u pozadini produljenog QT intervala. Pretpostavlja se da mehanizam TdP može biti pokrenut ranim post-depolarizacijama ili mehanizmom "ponovnog ulaska" (ponovnog ulaska) zbog izražene transmuralne disperzije repolarizacije. Ventrikularnoj tahikardiji tipa "pirueta" u 45 - 65% slučajeva prethodi slijed "kratko-dugo-kratko" (interval "kratko - dugo - kratko", uključujući ekstrasistolu).

Na prisutnost IQQT-a s rizikom prijelaza na piruetno-ventrikularnu tahikardiju treba sumnjati u svih bolesnika s iznenadnim početkom gubitka svijesti, lupanja srca, napadaja, zastoja srca.

Optimizacija liječenja bolesnika s IQQT-om ostaje težak i nerazriješen problem. Preporuke za liječenje IQQT-a temelje se prvenstveno na podacima međunarodnih registara i specijaliziranih klinika; prospektivna randomizirana ispitivanja na ovom području nisu provedena. Glavne metode liječenja su terapija beta blokatorima i lijeva simpatektomija (LSE), kao i implantacija kardiovertera-defibrilatora. U tijeku je razvoj genetski specifične terapije.

Među beta-blokatorima, propranolol, nadolol i atenolol najviše se koriste u terapiji IQQT-om, uz to su u nekim klinikama propisani metoprolol i bisoprolol. Propranolol i nadolol su najučinkovitiji u liječenju FISQT-a. Međutim, propranolol ima niz nedostataka povezanih s potrebom uzimanja četiri puta, kao i razvojem tolerancije kod duže upotrebe. Nadolol je lišen ovih nedostataka, primjenjuje se dva puta dnevno u dozi od 1,0 mg / kg. Metoprolol je najmanje učinkovit beta-blokator, čija je upotreba popraćena velikim rizikom od ponovnog pojave sinkope. Za one pacijente koji unatoč uzimanju najveće dopuštene doze beta-blokatora i dalje imaju ponavljajuću ventrikularnu tahikardiju, trenutno se preporučuje FEL.

Ugradnja kardioverterskog defibrilatora (ICD) jedan je od relativno novih tretmana za djecu s FISQT-om. Prema smjernicama Američkog i Europskog kardiološkog društva iz 2006. godine, terapija ICD-om u kombinaciji s beta-blokatorima, bez obzira na dob, indicirana je za: pacijente s srčanim zastojem (klasa I); oni koji perzistiraju na sinkopi i / ili ventrikularnoj tahikardiji dok uzimaju beta-blokatore (klasa IIa); za prevenciju SCD u visoko rizičnih bolesnika (SCD), na primjer, s dijagnosticiranom drugom i trećom molekularno genetskom varijantom sindroma ili s QTc većim od 500 ms (klasa IIb).

Proučavanje molekularne osnove IQQT-a otvorilo je mogućnosti za primjenu genetski specifične terapije. U svim slučajevima sindroma povećava se trajanje akcijskog potencijala, ali stanični mehanizam na kojem se to temelji je drugačiji. To se odražava ne samo u razlikama u kliničkoj slici bolesti, već utječe i na učinkovitost terapije. 1995. P. Schwartz i sur. su uvjerljivo pokazali učinkovitost lijeka klase I, meksiletina, u bolesnika s LQT3. Flekainid je još jedan lijek klase IC koji se koristi u liječenju LQT3. U skupini bolesnika s mutacijom SCN5AD1790G zabilježen je porast broja otkucaja srca, smanjenje trajanja QT intervala i suzbijanje izmjene T vala tijekom terapije flekainidom.

Svi pacijenti kojima je dijagnosticiran FISQT, bez obzira na opseg terapije, trebali bi biti pod stalnim nadzorom s procjenom dinamike svih pojedinačnih markera rizika za SCD najmanje jednom godišnje. Povećanje koncentracije čimbenika rizika i biljega, što je, na primjer, tipično za muške adolescente s LQT1, osnova je za intenziviranje terapije. Praćenje može značajno smanjiti rizik od SCD-a čak i kod pacijenata s teškim tijekom sindroma.

Odnos između promijenjenog QT intervala i SCD poznat je više od 50 godina, ali tek je nedavno postalo jasno da ne samo produljenje QT intervala, već i njegovo skraćivanje može biti prediktor SCD ...

Ljudsko je zdravlje glavna komponenta normalnog i kvalitetnog života. Ali ne osjećamo se uvijek zdravi. Problemi se mogu pojaviti iz različitih razloga, a njihova važnost također može varirati. Primjerice, prehlada kod ljudi ne izaziva strah, brzo zacjeljuje i ne nanosi veliku štetu cjelokupnom zdravlju. Ali ako se pojave problemi s unutarnjim organima, to je već opasnije po život i dugo pogoršava našu dobrobit.

U posljednje vrijeme puno se ljudi žali na probleme sa srcem i najčešće su to uobičajene bolesti koje je lako liječiti i dijagnosticirati. Ali postoje slučajevi kada pacijent ima sindrom dugog QT intervala. U medicini se ovaj pojam odnosi na izraženo ili stečeno stanje osobe, popraćeno povećanjem trajanja ovog intervala na segmentu kardiograma. Štoviše, ovaj se sindrom pripisuje samo produljenju više od 55 ms od normalnih vrijednosti. Štoviše, kada se bolest razvije, odstupanje ovog intervala može biti veće od 440 ms.

Manifestacije

U većini slučajeva, za samog pacijenta, ova je bolest asimptomatska i gotovo je nemoguće otkriti je sam. U osnovi, kod ljudi s ovom dijagnozom poremećeni su procesi repolarizacije i depolarizacije, u vezi s promjenom simetričnosti. To se može primijetiti samo u procesu istraživanja, na temelju podataka iz različite opreme. Glavni čimbenik koji stoji iza ovog stanja je električna nestabilnost srčanog mišića.

Ljudi koji imaju sindrom dugog QT-a mogu razviti ventrikularnu tahikardiju ako je liječenje neučinkovito ili ga nema. Te su komplikacije mnogo opasnije za život pacijenata i štetne su za opće stanje. S tim u vezi, ako sumnjate na prisutnost ove bolesti, trebali biste odmah voditi računa o svom zdravlju, inače mogu nastati loše posljedice. Osim toga, komplikacije ove bolesti prilično su ozbiljne. Oni mogu dovesti ne samo do oštećenja rada i pogoršanja opće dobrobiti pacijenta, već i do smrti.

Vrste

U medicini se takvo odstupanje dugo proučavalo, a tijekom godina znanstvenici su o tome mogli saznati više. Ova se bolest dijeli na dvije vrste, naime, stečeni i urođeni sindrom dugog QT-a. Samo je istraživanjem moguće utvrditi koji je tip pacijenta. S urođenim poremećajem postoji problem s neispravnošću genetskog koda. Kad se steknu, razni čimbenici mogu utjecati na razvoj bolesti.

Obrasci

Također se razlikuju određene vrste bolesti:

Skriveni oblik. Karakteriziraju je normalni intervali tijekom pregleda, a prva epizoda sinkope uzrokuje iznenadnu smrt.
Primjećuje se sinkopa, ali QT interval se ne produljuje tijekom ispitivanja.
Produljenje intervala je izolirano i ne odražava se u povijesti.
Uvjeti sinkope javljaju se produljenjem QT indeksa koji premašuje normu za 440 ms i više.

Razlozi

Mnogi čimbenici mogu utjecati na razvoj ove bolesti. Tako se, na primjer, počinje razvijati zbog nasljednih bolesti, uključujući R-U sindrom. U ovom su slučaju napadi gubitka svijesti vrlo česti, što zapravo dovodi do razvoja ove bolesti. A također i E-R-L sindrom, ako pacijent ima urođenu gluhoću. Koji je razlog ove kombinacije simptoma i kako točno provocira razvoj bolesti, znanstvenici još nisu uspjeli dokučiti.

Također, mutacija gena može uzrokovati razvoj ove bolesti. Ovo je najosnovniji uzrok urođene bolesti, ali u nekim se slučajevima ne pojavljuje odmah, već u odrasloj dobi, nakon pretrpljenog stresa. Obično su problemi sa sintezom proteina u natrijevim i kalijevim kanalima ti koji postaju čimbenici koji izazivaju sindrom dugog QT intervala. Razlog može biti u nuspojavi uzimanja određenih lijekova. Najugroženiji su jaki antibiotici koje pacijent može uzimati za liječenje drugih stanja.

Bolest mogu biti uzrokovane metaboličkim poremećajima ili prehranom usmjerenom na smanjenje kalorija u hrani. Iscrpljivanje tijela u takvim situacijama može utjecati ne samo na srce. Stoga je bolje takvu prehranu koordinirati s liječnikom i stalno biti pod njegovim nadzorom. Iscrpljenost može dovesti do komplikacija određenih kardiovaskularnih bolesti, poput bolesti koronarnih arterija ili sindroma koji se ponekad razvija uslijed patologija središnjeg živčanog sustava i vegetativne distonije, kao i drugih poremećaja autonomnog živčanog sustava.

Simptomi

Postoje posebni znakovi koji ukazuju na to da pacijent ima dugi QT sindrom. Simptomi ove bolesti su sljedeći:

Gubitak svijesti koji traje od nekoliko minuta do četvrt sata. U nekim slučajevima napad može trajati i dvadeset minuta.
Konvulzije u sinoptičkim uvjetima, izgledom slični epileptičkim napadajima, ali procesi koji ih izazivaju potpuno su različiti.
Iznenadna slabost u tijelu s potamnjivanjem očiju.
Palpitacije srca čak i bez fizičke aktivnosti ili emocionalnog stresa.
Bolovi u prsima različite prirode, koji se nastavljaju tijekom ubrzanog rada srca, kao i popratna nesvjestica ili vrtoglavica i utrnulost ruku i nogu.

Dijagnostika

Vrlo često je dugotrajni QT sindrom, posebno kod djece, asimptomatski. U takvoj se situaciji pacijent može osjećati potpuno zdravim i iznenada umrijeti. Stoga, ako je osoba u opasnosti od bolesti, tada je potrebno redovito pregledavanje kod liječnika kako bi se isključila mogućnost razvoja bolesti. Da bi dijagnosticirala bolest, moderna medicina koristi nekoliko metoda.

Ako postoji sumnja da pacijent ima dugi QT sindrom i zdravstveni problemi to jasno ukazuju, tada je elektrokardiografija najvažnija studija za utvrđivanje bolesti. Izvodeći ga tijekom napada, uređaj će pokazivati \u200b\u200bznakove ventrikularne tahikardije, pretvarajući se u ventrikularnu fibrilaciju. Upravo je ova metoda osnovna u određivanju oblika bolesti.

Postoji i druga studija koja može identificirati sindrom dugog QT-a. Provodi se tijekom dana. Stoga se naziva svakodnevno praćenje, što vam omogućuje bilježenje srčane aktivnosti pacijenta tijekom tog razdoblja. Na njegovo je tijelo pričvršćen mali aparat koji bilježi očitanja srca, a nakon uklanjanja stručnjak je angažiran u dekodiranju podataka koje je uređaj zabilježio. Omogućuju vam da utvrdite ima li pacijent ozbiljnu krutu bradikardiju, mijenja li se morfologija T-vala i postoje li poremećaji u procesima repolarizacije miokarda i ventrikularne ekstrasistole.

Liječenje

Ako je pacijentu dijagnosticiran sindrom dugog QT intervala, liječenje treba biti sveobuhvatno i primjereno, jer je to jedini način da se spriječi razvoj komplikacija koje su opasne po zdravlje i mogu biti fatalne.

Terapija lijekovima

Bolest možete izliječiti pomoću antiaritmičkih lijekova. Ispravno odabrani tečaj lijekova ne samo da će ukloniti simptome ove bolesti, već će i stabilizirati rad kardiovaskularnog sustava na dulje vrijeme. Ovo je jedna od metoda koja može izliječiti kongenitalni LQTS sindrom dugog QT-a.

Kirurgija

Ako pacijentu prijeti opasnost po život opasne aritmije povezane s ovom bolešću, stručnjaci preporučuju ugradnju pacemakera. Njegov je posao normalizirati brzinu kontrakcije srčanog mišića. Suvremena medicina razvila je posebne uređaje koji određuju patološke abnormalnosti u radu srca. Bolest može biti uzrokovana izvana. Na primjer, tijekom fizičkog napora uređaj neće reagirati. Ali ako su impulsi patološki, to će normalizirati rad organa.

Operacija za takvu bolest kao što je sindrom dugog QT intervala je jednostavna i dovoljno sigurna. Pejsmejker je pričvršćen s lijeve strane velikog mišića prsnog koša. Iz njega idu elektrode, koje kirurzi fiksiraju na potrebnom području, prolazeći ih kroz subklavijsku venu. Uređaj se može konfigurirati pomoću programera. Omogućuje vam promjenu parametara srčanog ritma, ovisno o osobnim karakteristikama pacijenta. Uređaj će se uključiti svaki put kada rad srčanog mišića nadilazi navedene parametre.

Zaključak

Ova se bolest ne može uvijek dijagnosticirati, jer se rijetko pokazuje izrazito. Ali istodobno je prijetnja zdravlju pacijenta vrlo velika. Stoga, ako postoji i mali rizik od njegovog pojavljivanja, vrijedi neprestano prolaziti preglede i savjetovati se sa stručnjacima.

Ako je dijagnoza potvrđena, tada je neophodno sveobuhvatno i cjelovito liječenje ove bolesti jer može biti fatalno.

Uvod

Nasljedni sindrom dugog QT intervala (LQT, u engleskoj literaturi - Long QT sindrom - LQTS ili LQT) je najčešća i najviše proučavana od ovih bolesti, koja se očituje produljenjem QT intervala na EKG-u [u nedostatku drugih uzroka ove promjene], ponavljajućom sinkopom i presinkopalnim stanjima zbog paroksizama TdP, kao i slučajevi iznenadne kardiovaskularne smrti.

Epidemiologija

Prevalencija bolesti u populaciji je oko 1: 2000 novorođenčadi. Treba napomenuti da ovi podaci uzimaju u obzir samo slučajeve "očitog" povećanja trajanja QT intervala, otkrivene tijekom registracije EKG-a. U nekih bolesnika simptomi bolesti mogu biti potpuno odsutni tijekom cijelog života i pojaviti se samo kada dodatni čimbenici pridonose produljenju QT intervala, poput hipokalemije, ili kada su propisani lijekovi koji mogu povećati trajanje QT intervala. Uz to, produljenje QT intervala može biti prolazno, stoga se čini da je istinska prevalencija ove bolesti u populaciji još veća.

Etiologija

Glavni uzrok IQQT-a je disfunkcija ionskih kanala i pumpi, što dovodi do povećanja trajanja faza repolarizacije kardiomiocita. Disfunkcija ionskih kanala može biti uzrokovana mutacijama gena glavnih α-podjedinica koje tvore pore, dodatnih podjedinica koje reguliraju njihovu funkciju, proteina nosača potrebnih za transport molekula, kao i pomoćnih proteina koji posreduju u „integraciji“ molekula u biološke membrane i interakciji sa staničnim membranama. građevine.

Klasifikacija i kliničke manifestacije

U tab. 1 predstavljena je genetska klasifikacija sindroma produljenog QT intervala: naznačeni su geni u kojima se nalaze mutacije u odgovarajućim vrstama bolesti, proteini kodirani tim genima i promjene u ionskim strujama koje dovode do produljenja faza repolarizacije. Valja napomenuti da se pri provođenju molekularno-genetskog probira bolesnika s IQQT-om u oko 25% slučajeva ne otkrivaju genetske abnormalnosti, što nam omogućuje očekivanje daljnje identifikacije novih genetskih mutacija koje vode do početka bolesti.
Stol 1. Molekularno-genetski tipovi nasljednog sindroma dugog QT intervala

Opisani su sljedeći fenotipski oblici sindroma dugog QT-a: Romano-Ward sindrom, Jervell i Lange-Nielsen sindrom, Andresen-Tawil sindrom i Timothy sindrom.
Najčešći oblik bolesti s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja je Romano-Wardov sindrom, čije su karakteristične kliničke manifestacije povećanje trajanja QT intervala, ponavljajuća sinkopa, najčešće uzrokovana polimorfnom ventrikularnom tahikardijom (VT) tipa pirueta, i nasljedna priroda bolesti. Više od 90% slučajeva Romano-Wardovog sindroma predstavljeno je vrstama IQQT 1 (IQQT1), 2. (IQQT2) i 3 (IQQT3), s obilježjima kliničkih i elektrokardiografskih manifestacija (tablica 2, slika 1).
Tablica 2.Kliničke značajke glavnih vrsta nasljednog sindroma dugog QT intervala.

Lik: 1.EKG promjene kod različitih vrsta nasljednog sindroma produljenog QT intervala: (A) - širok glatki T val u IMSQT1; (B) - dvofazni T-val na IMSQT2; (B) - T-val male amplitude i skraćeni s produljenim, vodoravnim ST-segmentom na FISQT3.
IMSQT1 je najčešći tip sindroma zbog mutacije gena KCNQ1 koji kodira α-podjedinicu kalijevog kanala koji generira IK, što je glavna struja repolarizacije pri visokom srčanom ritmu. Smanjenje IK rezultira nedovoljnim skraćivanjem QT intervala s porastom broja otkucaja srca. Iz tih razloga, pacijente s IMSQT1 karakterizira pojava TdP u pozadini tjelesnog napora (slika 2) i emocionalnog stresa. Značajka EKG-a na IMSQT1 je izduženi i glatki T val (vidi sliku 1A).

Lik: 2. Razvoj paroksizma polimorfne ventrikularne tahikardije tipa Torsade de Pointes u pozadini tjelesne aktivnosti u bolesnika s Romano-Wardovim sindromom (fragment kontinuiranog bilježenja dnevnog praćenja EKG-a prema Holteru).
CIMQT2 je uzrokovana mutacijom gena KCNH2 koji kodira α-podjedinicu kalijevog kanala Kv11.1, koji generira trenutni IKr. U IMSQT2, TdP paroksizmi mogu se javiti i tijekom vježbanja i u mirovanju. Karakterističan provokativni čimbenik je oštar glasan zvuk. Na EKG-u bolesnika s IMSQT2 bilježi se neprošireni dvofazni T val (vidi sliku 1B).
IMSQT3 je rjeđi oblik bolesti uzrokovan mutacijom gena SCN5A koji kodira α-podjedinicu natrijevog kanala, što dovodi do oslabljene inaktivacije natrijevih kanala, nastavka ulaska Na + iona u stanicu i povećanja trajanja repolarizacije kardiomiocita. TdP u bolesnika s IMSQT3 javlja se u pozadini bradikardije, uglavnom tijekom spavanja. Tjelesna aktivnost se, naprotiv, dobro podnosi i popraćena je skraćivanjem QT intervala. Karakteristična značajka EKG-a u ovih bolesnika je izduženi ST segment sa odgođenim početkom kratkog T-vala male amplitude (vidi sliku 1B).
Autosomno recesivni oblik bolesti (Jervell i Lange-Nielsen sindrom), koji karakterizira kongenitalni senzorineuralni gubitak sluha, izraženiji porast trajanja QT intervala i veća učestalost po život opasnih ventrikularnih aritmija, puno je rjeđi. Bolest je uzrokovana mutacijama u genima KCNQ1 ili KCNE2 koji kodiraju glavne i pomoćne podjedinice naponskih kalijevih kanala Kv7.1, što dovodi do smanjenja struje IKs.
Andersen-Tawil sindrom rijedak je oblik bolesti u kojem produljenje QT intervala prati pojava U vala, paroksizmi i polimorfne ventrikularne tahikardije tipa TdP i dvosmjerne ventrikularne tahikardije. U 60% slučajeva bolest je uzrokovana mutacijom gena KCNJ2 koji kodira α-podjedinicu kalijevih kanala anomalne dolazne rektifikacije Kir2.1, koji generiraju struju IK1, čija jačina opada. U 40% slučajeva genetski se nedostatak trenutno ne može otkriti. Tipične izvankardijalne manifestacije bolesti, poput anomalija u razvoju koštanog sustava (nizak rast, mikrognatija, velika udaljenost između orbita, nizak položaj ušnih školjki, skolioza, klinodaktilija), hipokalemija i periodična paraliza ovisna o kaliju nisu prisutne u svih bolesnika. Andersen-Tawil sindrom je bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja, međutim, obiteljska priroda bolesti se ne prati uvijek zbog poteškoća u dijagnozi, nespecifičnih kliničkih manifestacija bolesti i nepotpune penetracije mutiranih gena. Do 50% slučajeva je posljedica de novo mutacije
Timothyjev sindrom izuzetno je rijedak oblik IQQT-a, uzrokovan mutacijom gena CACNA1c, koji kodira α-podjedinicu kalcijevih kanala CaV1.2. Ovim sindromom bilježi se najizraženije produljenje QT i QTc intervala (do 700 ms), popraćeno izuzetno visokim rizikom od iznenadne kardiovaskularne smrti (prosječno očekivano trajanje života je 2,5 godine). Do 60% bolesnika ima razne prirođene srčane greške [patent ductus arteriosus, tetralogija Fallota, nedostaci otvorenog ovalnog prozora i interventrikularne pregrade] i razne poremećaje provođenja (karakterizirani prolaznim i trajnim oblicima AV bloka 2. stupnja s 2: 1 provođenjem u komore). Među ekstrakardijalnim manifestacijama bolesti opisana su kognitivna oštećenja (usporeni psihomotorni razvoj, autizam), hipoglikemija, imunodeficijencije, anomalije u strukturi lica (glatkoća nazolabijalnog nabora, nisko mjesto ušnih školjki), kao i djelomična ili potpuna fuzija prstiju na rukama i nogama (sindaktilija). Timothyjev sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantan način, ali veliku većinu slučajeva bolesti uzrokuje de novo mutacija.

Dijagnostika

Kriteriji koji se koriste za dijagnozu nasljednog IMSQT-a, predložio J.P. Schwarz su predstavljeni u tablici. 3.Tablica 3.Dijagnostički kriteriji za nasljedni sindrom produljenog QT intervala (u skladu s promjenama u 2006).

Nasljedni IASQT dijagnosticira se ako je ukupni rezultat ≥3,5, u prisutnosti mutacije potvrđene molekularno-genetskim metodama, što dovodi do povećanja trajanja QT intervala, uz ponovljenu registraciju produljenja QTc intervala ≥600 ms na EKG u odsustvu drugih uzroka produljenja QT intervala ...
Dijagnoza nasljednog IASQT-a također se može postaviti ponovnim snimanjem EKG-a kojim se QTc interval produljuje na 480–499 ms u bolesnika sa sinkopom nepoznatog podrijetla, u odsustvu genetske mutacije i drugih uzroka produljenja QT intervala.
Metode molekularno-genetske dijagnostike od velike su važnosti za dijagnozu IASQT i za određivanje prognoze bolesnika. Provodeći složene genetske analize, mutacije se mogu otkriti u približno 75% bolesnika, stoga negativna genetska analiza ne isključuje u potpunosti dijagnozu IQIQT.
Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje mogućih mutacija u genima KCNQ1 KCNH2 i SCN5A (IQQT tipovi 1, 2 i 3 najčešći su oblici bolesti) preporučuje se svim pacijentima s kliničkim manifestacijama IQQT-a, obiteljskom anamnezom i produljenjem QTc intervala zabilježenog na EKG-u. u mirovanju ili tijekom provokativnih dijagnostičkih testova, kao i kod svih bolesnika koji nemaju karakteristične IQQT simptome, kada se EKG snima radi produljenja QTc intervala\u003e 500 ms u nedostatku drugih mogućih razloga za produljenje QT intervala.
Sveobuhvatna genetska analiza za identificiranje mogućih mutacija u genima KCNQ1 KCNH2 i SCN5A može imati smisla u bolesnika bez karakterističnih simptoma IQMQT, kada se EKG snima radi produženja QTc intervala\u003e 480 ms u odsustvu drugih mogućih uzroka produljenja QT intervala.
Ako se kod pacijenta s IQQT pronađe genetska mutacija, probir s ciljem otkrivanja ove mutacije preporučuje se svim bliskim rođacima, čak i ako nemaju kliničke manifestacije i EKG promjene karakteristične za ovu bolest.
Budući da produljenje QT intervala može biti prolazno, dugoročno EKG snimanje važno je u dijagnozi bolesti (na primjer, 24-satno Holter EKG praćenje; ova je metoda posebno informativna u bolesnika s IMSQT tipovima 2 i 3, budući da pacijenti s ovim oblicima bolesti imaju najveći porast trajanje QT intervala obično se bilježi noću) i provokativni testovi.
Kako bi se osigurala sigurnost pacijenta i povećala dijagnostička vrijednost, postoji niz zahtjeva koji se moraju uzeti u obzir prilikom provođenja ovih dijagnostičkih studija. Budući da je tijekom istraživanja moguća indukcija poremećaja srčanog ritma opasnih po život, sve provokativne testove treba provoditi iskusno medicinsko osoblje s kontinuiranim snimanjem EKG-a (EKG-nadzor treba provoditi dok se EKG-promjene izazvane tijekom ispitivanja u potpunosti ne normaliziraju, tijekom farmakoloških provokativnih testova - najmanje 30 minuta nakon završetka primjene lijeka) i sustavnog mjerenja krvnog tlaka pacijenta, u uvjetima neposredne dostupnosti opreme potrebne za kardiopulmonalnu reanimaciju [uključujući defibrilator] i mogućnosti trenutnog poziva reanimatora. Testove naprezanja treba provoditi fizički obučeno osoblje koje može zaštititi pacijenta od pada u slučaju hemodinamskog kolapsa tijekom indukcije ventrikularnih aritmija.
Provokativni testovi ne uzrokuju uvijek EKG promjene tipične za određenu bolest. Granične promjene ne bi se trebale smatrati dijagnostički značajnima. U slučaju graničnih EKG promjena ili negativnog rezultata studije s velikom vjerojatnošću bolesti (karakteristična klinička slika, rezultati genetskih studija), poželjno je provesti još jedan provokativni test.
Sljedeći provokativni testovi koriste se za identificiranje IQQT-a.

Aktivni ortostatski test. Procjena dinamike QT intervala tijekom EKG registracije tijekom ortostatskog testa ima dijagnostičku vrijednost, što u nekim slučajevima omogućuje identificiranje pacijenata s IQQT-om. Nakon prijelaza u uspravni položaj dolazi do umjerenog porasta učestalosti sinusnog ritma, dok se u zdravih bolesnika trajanje QT intervala smanjuje, a u bolesnika s IQIQT (posebno tip 2) trajanje QT intervala smanjuje se manje značajno, ne mijenja se ili se povećava.
Test doziranog vježbanja na biciklističkom ergometru ili traci za trčanje. Najinformativnija je procjena trajanja QT intervala tijekom razdoblja oporavka. Trajanje QTc intervala\u003e 445 ms na kraju razdoblja oporavka (4 minute nakon završetka opterećenja) tipično je za pacijente s IMSQT tipovima 1 i 2. U ovom slučaju, trajanje QTc intervala<460 мс в начале периода восстановления позволяет отличить больных СУИQT 2-го типа от больных СУИQT 1-го типа.

Farmakološki provokativni testovi.

Test s adrenalinom (epinefrin). Omogućuje identificiranje bolesnika s IMSQT1, jer kod ovog oblika bolesti tijekom infuzije adrenalina dolazi do paradoksalnog povećanja trajanja QT intervala. Za ovaj test postoje 2 protokola: Schimizu protokol tijekom kojeg kratkotrajnu infuziju adrenalina prati bolus i Mayo protokol u skladu s kojim se provodi intravenska infuzija postupno rastuće doze adrenalina. Oba protokola imaju usporedivu osjetljivost i specifičnost, dobro se podnose i rijetko uzrokuju nuspojave. Test se smatra pozitivnim s povećanjem trajanja QT intervala\u003e 30 ms na pozadini infuzije epinefrina u dozi do 0,1 μg / kg u minuti. Treba imati na umu da pravilno mjerenje trajanja QT intervala u pozadini infuzije adrenalina često otežavaju promjene u morfologiji T valova, posebno ako se bilježe valovi U velike amplitude. Istodobni unos β-blokatora smanjuje dijagnostičku vrijednost testa. Među neželjenim reakcijama koje se javljaju u pozadini infuzije adrenalina, potrebno je spomenuti arterijsku hipertenziju i indukciju po život opasnih poremećaja ritma. Dijagnostičku studiju treba prekinuti ako sistolički krvni tlak poraste\u003e 200 mm Hg. (ili na nižim vrijednostima u slučajevima kada je arterijska hipertenzija popraćena ozbiljnim kliničkim manifestacijama), pojava ponavljajućih nestabilnih napada ili indukcija trajnog paroksizma VT. U slučaju klinički značajnih neželjenih učinaka, poželjno je koristiti β-blokatore kratkotrajnog djelovanja koji se primjenjuju intravenozno.
Adenozin test. Pacijente s IMSQT karakterizira povećanje trajanja QT intervala\u003e 410 ms i QTc\u003e 490 ms, zabilježeno tijekom minimalnog broja otkucaja srca kod bradikardije izazvane adenozinom. Trenutno je dijagnostički značaj ovog testa proučavan na ograničenom broju pacijenata s genetski potvrđenim IQQT-om, stoga je tumačenje rezultata dobivenih tijekom studije potrebno oprezno.

Diferencijalna dijagnoza

IQQT treba razlikovati od ostalih mogućih uzroka sinkope, s obzirom na relativno mladu dob bolesnika, prvenstveno od epilepsije i vazo-vagalne sinkope, kao i od ostalih urođenih ventrikularnih aritmija.Potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu između urođenih i stečenih oblika IQIQT-a, što može biti uzrokovano brojnim čimbenicima koji dovode do usporavanja repolarizacije ventrikularnog miokarda. To uključuje:

bradikardija zbog disfunkcije sinusnih čvorova ili AV blokade;
uzimanje lijekova (popis lijekova koji produžuju QT interval).