علائم سندرم گیلبرت. سندرم گیلبرت چیست: یک بیماری یا یک ویژگی فردی؟ طب سنتی کمک می کند

سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی بی خطر است که نیاز به درمان خاصی ندارد. این بیماری با افزایش دوره ای یا مداوم بیلی روبین خون ، زردی و همچنین برخی علائم دیگر آشکار می شود.

دلایل بیماری گیلبرت

علت بیماری جهش ژن مسئول عملکرد آنزیم کبد - گلوکورونیل ترانسفراز است. این یک کاتالیزور ویژه است که در تبادل بیلی روبین ، که یک محصول تجزیه هموگلوبین است ، نقش دارد. در شرایط کمبود گلوکورونیل ترانسفراز در سندرم گیلبرت ، بیلی روبین نمی تواند به مولکول اسید گلوکورونیک در کبد متصل شود و در نتیجه ، غلظت آن در خون افزایش می یابد.

بیلی روبین غیر مستقیم (آزاد) بدن ، به ویژه سیستم عصبی مرکزی را مسموم می کند. خنثی سازی این ماده فقط در کبد و فقط با کمک آنزیم خاصی امکان پذیر است و پس از آن به صورت محدود از بدن با صفرا دفع می شود. در سندرم گیلبرت ، بیلی روبین با کمک داروهای خاص به طور مصنوعی کاهش می یابد.

این بیماری به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد ، یعنی وقتی یکی از والدین بیمار است ، احتمال داشتن کودکی با همان سندرم 50٪ است.

عواملی که باعث تشدید بیماری گیلبرت می شوند:

• مصرف برخی از داروها - استروئیدهای آنابولیک و گلوکوکورتیکوئیدها.
• سو abuse مصرف الکل ؛
• فشار؛
• عملیات و جراحات
• ویروسی و سرماخوردگی.

رژیم های غذایی ، به ویژه رژیم های نامتعادل ، روزه داری ، پرخوری و خوردن غذاهای چرب می توانند باعث سندرم گیلبرت شوند.

علائم سندرم گیلبرت

وضعیت عمومی افراد مبتلا به این بیماری معمولاً مطلوب است. علائم سندرم گیلبرت عبارتند از:

• ظاهر زردی ؛
• احساس سنگینی در ناحیه کبد.
• درد شدید در هیپوکندریوم راست ؛
• تلخی در دهان ، حالت تهوع ، آروغ زدن.
• اختلال مدفوع (اسهال یا یبوست) ؛
• نفخ شکم
• خستگی و خواب کم
• سرگیجه
• حالت افسردگی.

شرایط استرس زا (استرس روانی یا جسمی) ، فرایندهای عفونی در دستگاه صفراوی یا حلق بینی علاوه بر این باعث ظهور این علائم می شود.

علائم اصلی سندرم گیلبرت زردی است که می تواند به صورت دوره ای (پس از قرار گرفتن در معرض عوامل خاص) رخ دهد یا مزمن باشد. درجه شدت آن نیز متفاوت است: از زردی فقط صلبیه گرفته تا لکه بینی منتشر و پوست و غشاهای مخاطی. بعضی اوقات رنگدانه های صورت ، پلاک های کوچک مایل به زرد روی پلک ها و لکه های پراکنده روی پوست وجود دارد. در موارد نادر ، حتی با افزایش بیلی روبین ، زردی وجود ندارد.

در 25٪ از افراد بیمار ، بزرگ شدن کبد تشخیص داده می شود. در همان زمان ، 1-4 سانتی متر از زیر قوس دنده بیرون می زند ، قوام معمول است ، هنگامی که احساس لمس درد احساس نمی شود.

در 10٪ بیماران ممکن است طحال بزرگ شود.

تشخیص بیماری

تشخیص سندرم گیلبرت قبل از آن است. تشخیص این بیماری ارثی کار دشواری نیست: شکایات بیمار و همچنین سابقه خانوادگی (شناسایی ناقلین یا بیماران در میان بستگان نزدیک) مورد توجه قرار می گیرد.

برای تشخیص بیماری ، پزشک آزمایش خون و ادرار عمومی را تجویز می کند. وجود بیماری با کاهش سطح هموگلوبین و وجود سلولهای قرمز نابالغ نشان داده می شود. در ادرار نباید تغییری ایجاد شود ، اما اگر urobilinogen و bilirubin در آن یافت شود ، این نشان دهنده وجود هپاتیت است.

آزمایشات زیر نیز انجام می شود:

• با فنوباربیتال ؛
• با اسید نیکوتینیک ؛
• با روزه گرفتن.

برای آخرین نمونه ، تجزیه و تحلیل سندرم گیلبرت در روز اول و سپس دو روز بعد انجام می شود ، در طی آن بیمار غذای کم کالری می خورد (بیش از 400 کیلوکالری در روز). افزایش سطح بیلی روبین به میزان 50-100٪ نشان می دهد که فرد واقعاً به این بیماری ارثی مبتلا است.

آزمایش با فنوباربیتال شامل مصرف دوز مشخصی از دارو به مدت پنج روز است. در برابر چنین درمانی ، سطح بیلی روبین به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

معرفی اسید نیکوتینیک به صورت داخل وریدی انجام می شود. بعد از 2-3 ساعت ، غلظت بیلی روبین چندین برابر می شود.

آنالیز ژنتیکی برای سندرم گیلبرت

این روش برای تشخیص بیماری های همراه با ضایعات کبدی همراه با هیپربیلی روبینمی سریعترین و موثرترین روش است. این مطالعه روی DNA است ، یعنی ژن UDFGT. در صورت مشاهده چند شکل بودن UGT1A1 ، پزشک بیماری گیلبرت را تأیید می کند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای سندرم گیلبرت نیز به منظور جلوگیری از بحران های کبدی انجام می شود. این آزمایش برای افرادی که مجبور به مصرف داروهایی با اثر کبدی هستند توصیه می شود.

درمان سندرم گیلبرت

به عنوان یک قاعده ، درمان خاصی برای سندرم گیلبرت مورد نیاز نیست. اگر از رژیم مناسب پیروی کنید ، سطح بیلی روبین بدون ایجاد علائم بیماری در حد نرمال یا کمی افزایش می یابد.

بیماران باید فعالیت بدنی سنگین را کنار بگذارند ، غذاهای چرب و نوشیدنی های الکلی را کنار بگذارند. وقفه طولانی بین وعده های غذایی ، روزه داری و مصرف برخی از داروها (ضد تشنج ، آنتی بیوتیک و غیره) نامطلوب است.

به طور دوره ای ، پزشک ممکن است دوره محافظت کبدی را تجویز کند - داروهایی که تأثیر مثبتی بر روی کبد دارند. این داروها شامل داروهایی مانند Geptral ، Liv 52 ، Hofitol ، Essentiale Forte ، Carsil و ویتامین ها هستند.

رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت پیش نیاز است ، زیرا رژیم غذایی سالم و رژیم مطلوب تأثیر مثبتی بر کبد و روند دفع صفرا دارد. حداقل باید چهار وعده غذایی کم در روز وجود داشته باشد.

با سندرم گیلبرت ، رژیم غذایی مجاز است شامل سوپ های سبزیجات ، پنیر دلمه ای کم چرب ، مرغ و گوشت گاو بدون چربی ، غلات خرد شده ، نان گندم ، میوه های غیر اسیدی ، چای و کمپوت باشد. محصولاتی مانند گوشت خوک ، گوشت های چرب و ماهی ، بستنی ، کالاهای تازه پخته شده ، اسفناج ، خاکشیر ، فلفل و قهوه سیاه ممنوع است.

شما نمی توانید کاملاً گوشت را کنار بگذارید و به گیاهخواری پایبند باشید ، زیرا با این نوع رژیم غذایی ، کبد اسیدهای آمینه لازم را دریافت نمی کند.

به طور کلی ، پیش آگهی سندرم گیلبرت مطلوب است ، زیرا این بیماری را می توان یکی از انواع نرمال در نظر گرفت. افراد مبتلا به این بیماری نیازی به درمان ندارند و اگرچه افزایش سطح بیلی روبین برای تمام عمر ادامه دارد ، اما مرگ و میر را افزایش نمی دهد. عوارض احتمالی شامل هپاتیت مزمن و کوللیتیازیس است.

برای زوج های متأهل که یکی از همسران صاحب این سندرم است ، قبل از برنامه ریزی بارداری ، لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید که احتمال بیماری در کودک متولد نشده را تعیین کند.

پیشگیری خاصی از بیماری گیلبرت وجود ندارد ، زیرا از نظر ژنتیکی تعیین شده است ، اما با رعایت یک سبک زندگی سالم و به طور منظم تحت معاینه پزشکی ، می توان بیماری هایی را که باعث تشدید سندرم می شوند به موقع متوقف کرد.

ویدیوی YouTube مربوط به مقاله:

سندرم گیلبرت یک اختلال ارثی در متابولیسم بیلی روبین در بدن انسان است ، که نتیجه ساختار ناقص آنزیم های میکروزومی کبدی است. منجر به ظهور یک نوع خوش خیم هیپربیلی روبینمی می شود.

در بیشتر موارد ، بیماران زردی پوست را نشان می دهند ، آنها از ناراحتی ، درد یا سنگینی در سمت راست شکایت دارند. علاوه بر این ، اختلالات سوpe هاضمه و رشد قندی ایجاد می شود.

تشخیص بر اساس داده های کلینیک ، سابقه خانوادگی ، آزمایش خون ، تشخیص ابزاری ، آزمایشات عملکردی تأیید می شود. درمان پیچیده است ، شامل تعدادی از داروها از گروه های مختلف دارویی است.

آسیب شناسی را در نظر بگیرید - سندرم گیلبرت ، و این که چیست ، ما با کلمات ساده در مورد مکانیسم توسعه ، پاتوژنز ، علل و ویژگی های استراتژی درمانی خواهیم گفت.

شرح بیماری

به زبان ساده ، این یک بیماری است که با اختلال در استفاده از بیلی روبین در بدن انسان همراه است. کبد به طور نامناسب مواد اضافی را از بین می برد ، آنها در بدن جمع می شوند ، که منجر به علائم مختلف می شود.

از آنجایی که سندرم سندرم اغلب پاک می شود ، بسیاری از افراد حتی به داشتن چنین بیماری شک نمی کنند. اغلب ، پزشکان در طی یک معاینه پیشگیرانه ، آسیب شناسی را به طور تصادفی کشف می کنند.

سندرم گیلبرت رایج ترین نوع هپاتوز پیگمانته ژنتیکی است. این بیماری در سن 12-30 سالگی خود را نشان می دهد. بروز در دوران بلوغ به دلیل عدم تعادل هورمونی است. طبق آمار ، مردان با سابقه خانوادگی سنگین در معرض خطر هستند.

این بیماری قادر به تأثیر بر عملکرد کبد نیست ، منجر به اختلال در عملکرد غده می شود ، اما به نظر می رسد یک عامل خطر برای ایجاد بیماری سنگ صفراوی است.

چرا بیماری خود را نشان می دهد؟

وسیله

مطالعات سخت افزاری در مجموعه اقدامات تشخیصی گنجانده شده است تا پزشک تصویر کاملی بدست آورد.

روش ها به تشخیص هیپربیلی روبینمی خوش خیم کمک می کنند:

• سونوگرافی کبد ، مجاری صفراوی و کیسه صفرا. با کمک مطالعه ، اندازه کبد ، وضعیت ساختار / سطح مشخص می شود ، وجود یک واکنش التهابی در کیسه صفرا ، غده بررسی می شود.
• تحقیق رادیوایزوتوپ. با کمک این ، می توان نقض عملکردهای دفع و جذب غده را شناسایی کرد ، که یک بار دیگر توسعه سندرم ارثی را تأیید می کند.

درمان سندرم گیلبرت

استراتژی درمانی شامل پایبندی به رژیم غذایی ، حذف ورزش بیش از حد ، نوشیدنی های الکلی است. تعدادی از داروها برای بیمار تجویز می شود که بر بهبود عملکرد غده متمرکز شده و به جریان کامل صفرا کمک می کند. علاوه بر این ، توصیه می شود ویتامین ها ، درمان بیماری های مزمن همزمان را مصرف کنید.

داروها

درمان علامتی است. حذف عواملی که باعث تشدید روند بیماری می شوند ضروری است. این طرح شامل باربیتورات ها است - داروها در برابر اختلالات خواب ، اضطراب ، شرایط تشنجی تجویز می شوند.

به معنی اثر کلرتیک تولید صفرا را افزایش می دهد ، باعث ترشح سریع آن در دوازدهه (آلوچول) می شود. محافظ های کبدی برای محافظت از کبد در برابر اثرات منفی عوامل مختلف طراحی شده اند (Essentiale Forte ، Ursosan).

در صورت وجود یک روند عفونی ، آنتی بیوتیک تجویز می شود (آموکسی سیلین). دوز مصرفی به صورت جداگانه توصیه می شود ، به خودی خود قابل افزایش نیست ، زیرا عوامل ضد باکتری موارد منع مصرف زیادی دارند که می تواند بر تصویر بالینی تأثیر منفی بگذارد. مواد انترو جاذب برای کاهش مسمومیت لازم است.

وقتی بیلی روبین حداکثر 60 میکرومول در لیتر باشد

هنگامی که غلظت بیلی روبین تا 60 واحد باشد ، در حالی که بیمار احساس می کند نسبتاً رضایت بخش است ، هیچ علامتی وجود ندارد که کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی بدتر کند ، درمان دارویی انجام نمی شود.

به عنوان یک کمک ، پزشک ممکن است مصرف داروی Polysorb ، کربن فعال را توصیه کند. روش فیزیوتراپی به صورت فتوتراپی به کاهش سطح بیلی روبین کمک می کند و بررسی های خوبی دارد.

بیلی روبین بیش از 80 میکرومول در لیتر

با استفاده از این شاخص ، توصیه اصلی پزشک مصرف داروی فنوباربیتال است.

دوز مصرفی برای یک بزرگسال از 50 تا 200 میلی گرم در روز متغیر است.

طول دوره درمانی 14-20 روز است. هنگام مصرف دارو از رانندگی با اتومبیل و رفتن به محل کار خود خودداری کنید.

یک رژیم غذایی سخت به از بین بردن بیلی روبین اضافی کمک می کند. ورود به منو مجاز است:

1. محصولات لبنی.
2. ماهی ، گوشت بدون چربی (روش پخت - بخارپز یا جوش).
3. آب میوه های حاوی حداقل مقدار اسید.
4. کلوچه های گالت
5. سبزیجات و میوه های بدون طعم خشن.
6. نان سیاه خشک.
7. چای ضعیف شیرین

به عنوان یک جایگزین برای فنوباربیتال ، والوکوردین یا باربووال تجویز می شود - داروها غلظت کمی از ماده فعال دارند ، بنابراین هیچ اثر هیپنوتیزمی مشخصی وجود ندارد. هپل از هومیوپاتی تجویز می شود.

درمان بستری

هنگامی که بیلی روبین در خون بالاتر از 80 میکرومول در لیتر باشد ، در حالی که بیمار از تهوع ، استفراغ ، اختلالات خواب رنج می برد ، بنابراین درمان بستری توصیه می شود.

رژیم درمانی در بیمارستان شامل قرارهایی است:

• محلول های پلی یونی به صورت وریدی تزریق می شوند.
• جاذب به شکل قرص ، کپسول.
• داروهای لاکتولوز (دوفاالک).
• محافظ های کبدی (قرص یا محلول).
• انتقال خون اهدا کننده.
• تجویز آلبومین.

رژیم غذایی بیمار را کاملاً تنظیم کنید - تمام پروتئین های منشا حیوانی ، میوه ها و سبزیجات ، انواع توت ها ، چربی ها را حذف کنید. فقط می توانید سوپ های سبک ، موز ، لبنیات با حداقل مقدار چربی ، بیسکویت و سیب پخته شده بخورید.

دوره بهبودی

حتی در طول دوره بهبودی ، هنگامی که علائم ناپدید می شوند ، سطح بیلی روبین نسبتاً عادی است ، فرد نمی تواند شل شود - تشدید می تواند در هر زمان رخ دهد.

1. پاکسازی مجاری صفراوی برای جلوگیری از ازدحام ، تشکیل مجرا انجام می شود. برای دستکاری ، می توانید از گیاهان دارویی با اثر کلریتیک یا داروها - Ursofalk ، Gepabene استفاده کنید.
2. یک بار در هفته ، روش کاوش کور انجام می شود - آنها یک محلول سوربیتول را با معده خالی می نوشند ، سپس بیمار در سمت راست خود قرار می گیرد و به مدت 30 دقیقه منطقه آناتومیک کبد را گرم می کند.

با سندرم گیلبرت ، انتخاب یک رژیم غذایی فردی مهم است. هر بیمار مجموعه متفاوتی از محصولات دارد.

پیش آگهی و پیشگیری از بیماری

در بیشتر موارد ، پیش آگهی مطلوب است ، اما به دلیل روند بیماری است. افزایش محتوای بیلی روبین در خون برای همیشه باقی می ماند. شکل گیری تغییرات پاتولوژیک در کبد مشاهده نمی شود. در صورت بیمه شدن با چنین تشخیصی ، افراد به عنوان یک گروه خطر استاندارد طبقه بندی می شوند.

حساسیت بیماران مبتلا به این سندرم به تأثیرات مختلف کبدی (نوشیدنی های الکلی ، داروها) اثبات شده است. در برخی از بیماران ، خطر ابتلا به اختلالات روان تنی ، ورم کلیه و التهاب در مجاری صفراوی افزایش می یابد.

والدین کودکانی که از هیپربیلی روبینمی خوش خیم رنج می برند باید قبل از برنامه ریزی بارداری دیگر با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند.

علت بیماری نقص ژن است که توسط والدین به کودک منتقل می شود ، بنابراین نمی توان از آسیب شناسی جلوگیری کرد. اقدامات اصلی پیشگیرانه در جلوگیری از تشدید ، طولانی شدن دوره بهبودی متمرکز است. این هدف با حذف عوامل تحریک کننده محقق می شود.

سندرم گیلبرت یک بیماری خفیف ژنتیکی کبدی است که در آن بدن قادر به پردازش صحیح بیلی روبین نیست ، ضایعاتی مایل به زرد که با تجزیه سلولهای قرمز قدیمی یا فرسوده (همولیز) تشکیل می شود. به دلیل کیفیت خوب آن معمولاً یک بیماری محسوب نمی شود.

در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت سطح بیلی روبین (هیپربیلیروبینمی) افزایش یافته است زیرا سطح آنزیم خاص کبدی مورد نیاز برای از بین بردن آن کاهش یافته است. بیشتر افراد مبتلا بدون علامت (بدون علامت) هستند یا فقط زردی خفیف پوست ، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم را نشان می دهند (زردی).

زردی ممکن است تا دوره بلوغ ظاهر نشود. سطح بیلی روبین پس از استرس ، ورزش ، مصرف الکل در هنگام کم آبی ، گرسنگی ، عفونت افزایش می یابد. برای برخی افراد ، زردی فقط در صورت تحریک یکی از این شرایط ظاهر می شود.

• اختلال عملکرد کبدی
• زردی غیر همولیتیک خانوادگی
• سندرم گیلبرت-لربولت
• بیماری گیلبرت
• hyperbilirubinemia I
• بیماری Meulengracht
• بیلی روبینمی خوش خیم غیر کونژوگه

علائم و نشانه ها

اگرچه سندرم گیلبرت اندکی پس از تولد ظاهر می شود ، اما گاهی اوقات برای چندین سال شناخته نمی شود. اپیزودهای زردی خفیف در بزرگسالان جوان ظاهر می شود و در مردان بیشتر از زنان است. قسمتهای زردی اغلب شمرده نمی شوند.

بیماری گیلبرت با نوسانات سطح بیلی روبین در خون (هایپربیلیروبینمی) همراه است. سطح بیلی روبین با استرس ، ضربه ، کم آبی ، گرسنگی ، عفونت یا قرار گرفتن در معرض سرما افزایش می یابد. برای بسیاری از افراد ، زردی فقط در مواردی ظاهر می شود که یکی از این عوامل باعث افزایش سطح بیلی روبین شود.

علائم احتمالی دیگر ممکن است شامل خستگی ، ضعف و درد شکمی ، حالت تهوع ، اسهال باشد.

بیماران ممکن است عوارض جانبی بیشتری از داروهای خاص مانند ایرینوتکان داشته باشند.

محققان معتقد نیستند که این علائم مربوط به بیش از حد بیلی روبین در خون است و ممکن است به دلایل دیگری مانند اضطراب در مورد تشخیص بوجود آید.

دلایل

سندرم گیلبرت به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بیماریهای ژنتیکی توسط ترکیبی از ژنها برای یک صفت خاص که در کروموزومهای بدست آمده از پدر و مادر یافت می شود ، تعریف می شود.

اختلالات ژنتیکی مغلوب هنگامی رخ می دهد که فردی ژن غیرطبیعی را برای همان صفت از هر والد به ارث می برد. اگر فردی یک ژن طبیعی و یک ژن برای بیماری دریافت کند ، فرد ناقل خواهد بود ، اما معمولاً علائمی نشان نمی دهد.

خطر ابتلا به دو والد ناقل برای انتقال هر دو ژن معیوب و برای هر یک از آنها برای کودک هر بارداری 25٪ است.

خطر داشتن نوزادی که ناقل خواهد بود با هر بارداری 50٪ است.

احتمال کودک برای دریافت ژنهای طبیعی از هر دو والدین و از نظر ژنتیکی برای آن صفت خاص 25٪ است. این خطر برای مردان و زنان یکسان است.

برای کسب اطلاعات بیشتر تمام ویژگی های سندرم کلیپل ترنون وبر

محققان دریافتند که بیماری گیلبرت به دلیل جهش در ژن UGT1A1 واقع در بازوی بلند (q) کروموزوم 2 (2q37) ایجاد می شود. کروموزوم ها که در هسته سلول های انسان وجود دارند ، اطلاعات ژنتیکی را حمل می کنند. سلولهای بدن انسان معمولاً 46 کروموزوم دارند. جفت های کروموزوم های انسانی از 1 تا 22 شماره گذاری شده اند ، کروموزوم های جنسی X و Y مشخص شده اند.

پسران دارای یک کروموزوم X ، یک کروموزوم Y و دختران دارای دو کروموزوم X هستند. هر کروموزوم بازوی کوتاهی دارد که دارای برچسب "p" و بازوی بلند "q" است.

کروموزومها در بسیاری از گروهها طبقه بندی می شوند که شماره گذاری می شوند. به عنوان مثال ، "کروموزوم 2q37" به خط 37 در بازوی بلند کروموزوم دوم اشاره دارد. نوارهای شماره گذاری شده محل هزاران ژن موجود در هر کروموزوم را مشخص می کنند.

ژن UGT1A1 شامل دستورالعمل هایی برای ایجاد (کدگذاری) آنزیم کبدی معروف به uridine diphosphate glucuronosyltransferase-1A1 (UGT1A1) است. این آنزیم برای تبدیل (مزدوج) و دفع متعاقب آن بیلی روبین از بدن لازم است.

آنزیم ها

زردی خفیف همراه با سندرم گیلبرت به دلیل کاهش مقدار این آنزیم است که منجر به تجمع بیلی روبین غیر کونژوگه در بدن می شود. بیلی روبین یک رنگدانه صفراوی به رنگ زرد نارنجی است که در درجه اول محصول جانبی تخریب (تخریب) طبیعی سلول های قرمز خون (همولیز) است.

بیلی روبین در قسمت مایع خون (پلاسما) متصل به پروتئینی به نام آلبومین گردش می کند. به آن بیلی روبین غیر کونژوگه گفته می شود که در آب نامحلول است (در آب حل نمی شود).

معمولاً بیلی روبین غیر کونژوگه توسط سلولهای کبدی گرفته می شود ، که توسط آنزیم UGT1A1 به صورت بیلی روبین گلوکورونیدهای محلول در آب (بیلی روبین کونژوگه) تبدیل می شود و سپس به صفرا ترشح می شود.

صفرا در کیسه صفرا ذخیره می شود ، از طریق مجرای صفراوی مشترک و سپس در قسمت بالای روده کوچک (اثنی عشر) حرکت می کند تا به هضم غذا کمک کند. بیشتر بیلی روبین از طریق مدفوع از بدن خارج می شود.

افراد مبتلا به سندرم گیلبرت حدود یک سوم فعالیت طبیعی آنزیم UGT1A1 را حفظ می کنند و می توانند بیلی روبین را به اندازه کافی متصل کنند تا از بروز علائم جلوگیری کنند. با این حال ، در برخی موارد ، به ویژه هنگامی که فرد مبتلا از گرسنگی ، کم آبی بدن یا احساس ناراحتی کند ، ممکن است زردی خفیف ایجاد شود.

شیوع

سندرم گیلبرت در مردان بیشتر از زنان تشخیص داده می شود. این اختلال تقریباً 3-7 درصد از جمعیت عمومی را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم گیلبرت افراد مختلف را تحت تأثیر قرار می دهد.

از بدو تولد وجود دارد ، اما ممکن است تا اواخر بلوغ یا بیست سال تشخیص داده نشود. سندرم گیلبرت برای اولین بار در ادبیات پزشکی در سال 1901 توصیف شد.

تخلفات مرتبط

علائم اختلالات زیر مشابه علائم سندرم گیلبرت است. مقایسه ها برای تشخیص افتراقی مفید هستند.

سندرم کریگلر-ناجر

این یک بیماری ژنتیکی نادر است که با افزایش سطح بیلی روبین در خون (هیپربیلیروبینمی) مشخص می شود. بیلی روبین یک ماده زائد زرد است که با تخریب گلبول های قرمز قدیمی یا فرسوده (همولیز) تشکیل می شود.

افراد مبتلا به سندرم کریگلر-نجار در غیاب همولیز بیش از حد ، دچار هیپربیلی روبینمی می شوند. افزایش سطح بیلی روبین به این دلیل است که قربانیان فاقد آنزیم خاص کبدی مورد نیاز برای تبدیل (مزدوج) و دفع بعدی بیلی روبین هستند.

برای کسب اطلاعات بیشتر تریزومی روی کروموزوم x

مشخصه Crigler-Najar زردی مداوم پوست ، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم (زردی) است. این اختلال به دو شکل وجود دارد: سندرم Crigler-Najjar نوع I ، که با تقریباً عدم وجود فعالیت آنزیمی UGT1A1 و علائم شدید مشخص می شود. Crigler-Najjar نوع II ، با فعالیت آنزیمی جزئی ، علائم خفیف مشخص می شود.

سندرم کریگلر-نجار به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. در هر دو نوع سندرم کریگلر-نجار ، زردی به طور مداوم و شدیدتر از سندرم گیلبرت رخ می دهد.

سندرم روتور

یک اختلال متابولیکی ارثی بسیار نادر که با وجود بیلی روبین بیش از حد در خون (هیپربیلی روبینمی) مشخص می شود. هیپربیلیروبینمی ناشی از ذخیره غیر طبیعی بیلی روبین در کبد است. در بیشتر موارد ، مبتلایان علائم این اختلال را ندارند (بدون علامت است).

گاهی اوقات زردی مداوم پوست ، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم (زردی) وجود دارد. برخلاف سندرم های کریگلر-نجار یا بیماری گیلبرت ، در افراد مبتلا مقادیر زیادی بیلی روبین کونژوگه وجود دارد. تصور می شود که سندرم روتور به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.

سندرم دوبین-جانسون

یک بیماری ژنتیکی نادر کبدی که با افزایش سطح بیلی روبین در خون مشخص می شود (هایپربیلیروبینمی). تنها علامت در بیشتر موارد زردی مداوم پوست ، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم است (زردی). معمولاً بعد از بلوغ تشخیص داده می شود. در موارد نادر ، بزرگ شدن کبد یا طحال (هپاتومگالی) رخ می دهد.

مشابه سندرم روتور ، برخلاف سندرم های کریگلر-نجار یا گیلبرت ، سطح بالایی از بیلی روبین کونژوگه مشخصه این اختلال است. سندرم دوبین-جانسون به عنوان یک اختلال اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

عیب یابی

تشخیص سندرم گیلبرت اغلب هنگامی رخ می دهد که خونی که برای غربالگری روتین سلامت یا بیماری پزشکی دیگری مانند عفونت در نظر گرفته شده باشد ، سطح بیلی روبین را به میزان خفیف افزایش دهد.

از آنجا که سطح بیلی روبین در نوسان است ، آزمایش خون همیشه افزایش بیلی روبین را نشان نمی دهد. مشخص شده است که بیماری گیلبرت با وجود هیپربیلی روبینمی در غیاب همولیز (تخریب زودرس گلبول های قرمز خون) یا آسیب ساختاری به کبد همراه است.

رفتار

در بیشتر موارد ، این اختلال هیچ علائمی ایجاد نمی کند و نیازی به درمان نیست. زردی سبک که ظاهر می شود مشکلی ایجاد نمی کند. سندرم گیلبرت یک بیماری خفیف ، بی خطر (خوش خیم) محسوب می شود و با امید به زندگی طبیعی در ارتباط است.

سندرم گیلبرت (بیماری گیلبرت کرون) یک آسیب شناسی ارثی است که در آن استفاده از بیلی روبین مختل می شود. این بیماری از والدین به کودک منتقل می شود.

سندرم گیلبرت یک اختلال اتوزومی غالب است.

این بیماری مردان بیش از زنان را درگیر می کند و معمولاً پس از بلوغ ظاهر می شود. بنابراین ، گروه خطر شامل جوانان 12 ساله و بالاتر است. این یک اختلال متابولیک مادرزادی است. خطر ابتلا به این بیماری در کودکانی که والدین آنها سندرم گیلبرت دارند بیشتر است.

عواملی که میزان بیلی روبین را در خون افزایش می دهند:

• عفونت
• مصرف الکل؛
• سیگار کشیدن؛
• مواد مخدر
• داروهای خاص (مانند سیمواستاتین ، آتورواستاتین ، ایبوپروفن ، استامینوفن ، بوپرنورفین) ؛
• جراحات و عمل

عوامل تحریک کننده بیماری را تشدید می کنند شامل انحراف از رژیم غذایی ، شرایط استرس زا ، سرماخوردگی و بیماری های ویروسی.

علت اصلی بیماری کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونوزیل ترانسفراز است که باعث تبدیل بیلی روبین غیرمستقیم سمی به مستقیم و غیر سمی می شود.

کاهش گلوکورونوزیل ترانسفراز توسط ژن UGT 1A1 ایجاد می شود. تغییر یا جهش این ژن منجر به تشکیل سندرم گیلبرت می شود.

مراحل بیماری و تظاهرات بالینی

ویژگی اصلی آسیب شناسی زرد شدن صلبیه (بخشی از کره چشم ، که باید سفید باشد) است. علاوه بر این ، زردی پوست نیز امکان پذیر است.

بسیاری از بیماران از ضعف تمرکز ، حالت تهوع ، درد در بدن و شکم ، اسهال و افسردگی شکایت دارند.

سندرم گیلبرت سیستم ایمنی بدن را نقض می کند ، سرماخوردگی و بیماری های عفونی اغلب رخ می دهد.

همچنین ، این بیماری با تظاهرات علائم زیر مشخص می شود:

در طول دوره تشدید بیماری ، می توان رنگ ادرار (تیره) ، مدفوع کم رنگ ، تعریق شدید و عدم تحمل غذاهای چرب را تغییر داد.

بیماران همچنین از سردرد ، تاکی کاردی ، اختلال حافظه ، بی حسی و سوزن سوزن شدن در اندام ها ، استفراغ ، تشنگی بیش از حد ، احساس سرما و اضطراب ، درد عضلات و مفاصل ، اضطراب ، نفخ ، حساسیت به نور ، اسهال یا یبوست ، احساس درد در چشم ها و سینوس ها شکایت دارند. ...

سندرم گیلبرت با 2 نوع دوره مشخص می شود. در حالت اول ، این بیماری در دوره 20-20 سالگی رخ می دهد ، در سال دوم - تا 13 سال (اگر عفونت با هپاتیت ویروسی حاد وجود داشته باشد).

پزشکان درباره این بیماری بیشتر می گویند ، فیلم را تماشا کنید:

چه آزمایشاتی برای تشخیص بیماری انجام می شود؟

اغلب این بیماری در طی یک آزمایش معمول خون تشخیص داده می شود. با سندرم گیلبرت ، محتوای بیلی روبین در خون افزایش می یابد. بیلی روبین تام باید کمتر از 1.1 میلی گرم در دسی لیتر خون باشد. با سندرم گیلبرت ، این رقم به 2 یا حتی تا 5 میلی گرم می رسد.

مقادیر بالاتر بیلی روبین نشانگر یک اختلال دیگر است. به عنوان مثال ، در مورد سندرم کریگلر-نجار ، مقدار آن بیش از 20 میلی گرم در میلی لیتر است.

برای تشخیص آسیب شناسی ، آزمایشات عملکرد کبد انجام می شود. لازم است شاخص های کلسترول ، آلبومین ، شاخص پروترومبین و دیگران را پیدا کنید. انجام آزمایش های تشخیصی خاص امکان پذیر است: روزه داری ، آزمایش با فنوباربیتال ، آزمایش با اسید نیکوتینیک ، آزمایش ریفامپیسین.

مطالعات ابزاری مورد نیاز: سونوگرافی ، سی تی ، بیوپسی کبد ، الاستوگرافی.

عوارض و عواقب

بسیاری از بیماران به عوارض بیماری علاقه مند هستند. مردم می خواهند برای هر کاری آماده باشند. پزشک موظف است عواقب احتمالی را به بیمار بگوید. برخی از بیماران ممکن است عواقبی نداشته باشند ، اما برای اطمینان از اثربخشی درمان ، معاینه مجدد لازم است.

برخی دیگر ممکن است دچار عوارض زیر شوند:

• هپاتوز رنگی زودگذر ؛
• هپاتیت مزمن
• ورم کلیه

برای جلوگیری از عوارض ، بدون شک باید از توصیه های پزشکان پیروی کنید.

درمان سنتی برای سندرم گیلبرت

به همین ترتیب ، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. دکتر باید در مورد رژیم غذایی و قوانین رفتار در صورت تشدید به بیمار بگوید. دوره بهبودی می تواند چندین سال طول بکشد ؛ هیچ درمان خاصی لازم نیست.

فقط در صورت بروز زردی و بدتر شدن وضعیت بیمار می توان داروها را تجویز کرد.

اگر به اختلالات سوpe هاضمه مبتلا هستید ، از داروهای ضد استفراغ و آنزیم های گوارشی برای کمک به هضم غذا استفاده کنید.

درمان سندرم گیلبرت با Corvalol ، شاید کمی خفیف تر از فنوباربیتال باشد. فنوباربیتال به القا کنندگان سیستم مونوکسیداز کبد تعلق دارد ، این دارو به سرعت سطح بیلی روبین را تثبیت می کند.

اگر بیماری به شدت پیشرفت کرده و به درمان دارویی پاسخ ندهد ، مداخله پزشکی به صورت عمل پیوند کبد ضروری است.

خطرات درمان جراحی برای سندرم گیلبرت می تواند به شرح زیر باشد: عفونت ، ترومبوز ، تنگی شریان کبدی یا ورید.

درمان با داروهای قومی

درمان با داروهای قومی برای از بین بردن زردی ضروری است. از آنجا که سندرم گیلبرت یک بیماری کبدی است ، بنابراین درمان شامل استفاده از انواع دم کرده ها ، جوشانده ها و چای ها خواهد بود.

دستورالعمل های محبوب تزریق:

1. 1 قاشق غذاخوری میل کنید. من کاسنی خشک و خرد شده ، 500 میلی لیتر آب جوشانده ریخته و روی حرارت کم قرار دهید. تزریق باید حدود نیم ساعت پخته شود ، پس از آن ، عامل 1 ساعت اصرار می شود. هنگامی که تزریق سرد شد ، صاف کرده و 50 میلی لیتر 3 بار در روز مصرف کنید.
2. یک قاشق غذاخوری جو معطر در 200 میلی لیتر آب سرد ریخته می شود. دارو به مدت 1 شب تزریق می شود. در طول روز باید با جرعه های کوچک نوشیده شود.
3. 50 گرم خار شیر خرد شده را در 500 میلی لیتر ودکا خوب بریزید. این دارو به مدت دو هفته اصرار می شود. عامل باید به صورت دوره ای مخلوط شود. تزریق دارویی 4 بار در روز قبل از غذا انجام شود. دستورالعمل استفاده: 20-30 قطره از محصول را در 100 میلی لیتر آب رقیق کنید.
4. 500 میلی گرم ریشه ترب کوهی خرد شده با آب جوش ریخته می شود. پس از 24 ساعت محصول را فیلتر کنید. 50 میلی لیتر قبل از غذا مصرف کنید. دوره درمان 7 روز است.

برای تهیه چای ، از گیاهان دارویی مانند ابریشم ذرت ، سنجد ، گل همیشه بهار ، زرشک ، گل رز وحشی ، خار خار ، خار مریم استفاده می شود. از جوشانده های تهیه شده بر اساس این گیاهان می توان به صورت جداگانه ، متناوب یا به صورت مجموعه استفاده کرد.

جوشانده های موثر برای سندرم گیلبرت

گیاهان دارویی و درمانگران سنتی دستورالعمل های زیادی برای جوشانده های گیاهی ارائه می دهند. تهیه آنها بسیار آسان است و نیازی به اصرار ندارد. نکته اصلی در ساخت داروهای قومی در خانه رعایت دوز مصرفی است. دستور پخت:

1. داروی عالی برای زردی -. 20 گرم گیاه خرد شده را در یک لیتر آب بریزید ، جوشانده تا نیمی از مایع در قابلمه باقی بماند. 100 میلی لیتر تزریق را 3 بار در روز بنوشید. جوشانده را تا زمان رفع زردی بنوشید.
2. تارتار خاردار برای کبد بسیار مفید است. خار شیر یک گیاه همه کاره محسوب می شود. برای تهیه آبگوشت 3 قاشق غذاخوری. من دانه های خرد شده در 0.5 لیتر آب ریخته می شوند. محصول را در حمام آب قرار دهید تا آب زود جوش نیاید. دارو را به مدت 40-60 دقیقه بپزید ، مقدار مایعات باید به نصف کاهش یابد. بگذارید تا خنک شود ، سپس آبگوشت را فیلتر کنید. دارو را 20 میلی لیتر 3 بار در روز مصرف کنید. بهتر است آبگوشت را قبل از غذا مصرف کنید. درمان با این درمان تا 2 ماه تا رفع زردی ادامه دارد.

علاوه بر داروها ، دمنوش ها ، چای ها و جوشانده ها ، باید از مجموعه های مولتی ویتامین استفاده شود.

سبک زندگی ، رژیم و غذای رژیمی

متأسفانه ، غذای رژیمی باید به طور مداوم دنبال شود تا عود نكرد.

در جدول غذاهای مجاز و ممنوع برای سندرم گیلبرت نشان داده شده است:

فردی که مبتلا به سندرم گیلبرت است ، نباید وزنه را بلند کند یا بدن را به شدت بارگیری کند. این وضعیت می تواند پس از فعالیت طولانی مدت زایمان به طور قابل توجهی بدتر شود.

سعی کنید بین کار فاصله داشته باشید و از فشار روحی و روانی برجسته خودداری کنید.

سندرم گیلبرت نوعی اختلال کبدی با افزایش مقدار بیلی روبین در خون است. به درمان خاصی احتیاج ندارد.

نکته اصلی در درمان قوام و منظم بودن است. علائم جدید را حتما به پزشک خود اطلاع دهید. حتی یک علامت را نباید نادیده گرفت.

در تماس با

سندرم گیلبرت یک آسیب شناسی تعیین شده از نظر ژنتیکی است که با اختلال در متابولیسم بیلی روبین مشخص می شود. در نتیجه نقص مادرزادی در آنزیم های کبدی ، انتقال داخل سلولی بیلی روبین در سلولهای کبدی مختل شده و مقدار آن در سرم خون افزایش می یابد. بیماران مبتلا به هایپربیلیروبینمی غیر ملتحمه خوش خیم می شوند ، که متعاقباً به علت هپاتوز رنگی کبد تبدیل می شود و بصورت بصری با قسمت های زردی ظاهر می شود.

سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است که به روشی اتوزومی مغلوب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. در بیماران ، ژن آسیب دیده پیدا می شود که مسئول تبادل صحیح رنگدانه صفراوی بیلی روبین است. برای اولین بار ، این بیماری توسط متخصص گوارش از فرانس گیلبرت در سال 1901 توصیف شد. بیش از یک قرن از آن زمان می گذرد. در این دوره ، ایده های جدید زیادی در مورد این بیماری ظاهر شده است. برای مدت طولانی کاملا نادر در نظر گرفته می شد. دانشمندان مدرن این موضوع را ثابت کرده اند این سندرم بر هر دهمین ساکن کره زمین تأثیر می گذارد... این بیماری در آفریقا ، اروپا ، آسیا گسترده است.

معمولاً این بیماری در مردان در سنین 12-20 سالگی و با شروع بلوغ خود را نشان می دهد. این به دلیل تأثیر بر متابولیسم بیلی روبین هورمون های جنسی مردانه است. آنها روند استفاده از رنگدانه صفرا را سرکوب می کنند ، خنثی سازی مواد سمی توسط کبد مختل می شود ، بیلی روبین در بدن تجمع می یابد ، که اثر سمی بر سیستم عصبی مرکزی و سایر اندام ها دارد. هنگامی که کبد به درستی کار می کند ، بیلی روبین آزاد متصل می شود ، غیر سمی می شود و به طور طبیعی از بدن خارج می شود.

این بیماری سیر متغیری دارد - بهبود تحت تأثیر عوامل منفی با تشدید جایگزین می شود. برای مدت زمان طولانی ، بیماران اصلاً هیچگونه زوال احساس نمی کنند و کاملاً راضی کننده هستند. با سو abuse استفاده از الکل یا غذای چرب ، آنها تمام علائم آسیب شناسی را نشان می دهند. عواملی که باعث تشدید روند مزمن می شوند عبارتند از: عادت های بد ، فشار بیش از حد جسمی ، اشتباهات تغذیه ای ، داروهای کنترل نشده ، استرس ، کم آبی ، گرسنگی ، اختلال هورمونی.

علائم پاتولوژی عبارتند از: زردی ، سنگینی و درد در هیپوکندریوم راست ، سو dys هاضمه ، آستنی ، اختلالات اتونومیک ، تب درجه پایین ، هپاتوسپلنومگالی ، گزانتالاسمای پلک ها. این سندرم خوش خیم است و پیش آگهی مطلوبی دارد. در بیماران ، عملکردهای کبدی کاملاً حفظ می شود ، زیرا هیچ جایگزینی برای پارانشیم اندام با بافت فیبری وجود ندارد. اما این شرایط غیر خطرناک می تواند برخی از مشکلات را ایجاد کند. در موارد پیشرفته ، مجاری صفراوی ملتهب شده و بیماری سنگ صفرا ایجاد می شود. نتیجه کشنده فقط در صورت بروز عوارض می تواند رخ دهد ، که بسیار نادر است.

از آنجا که سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است ، به طور کامل درمان نمی شود. اما با کمک دارو درمانی و رژیم غذایی به درستی انتخاب شده ، می توان به بهبودی طولانی مدت دست یافت. سندرم گیلبرت طبق ICD-10 دارای یک کد است - K76.8.

ویدئو: مختصراً در مورد سندرم گیلبرت

علت شناسی و پاتوژنز

علت آسیب شناسی جهش ژنی است که در کروموزوم دوم واقع شده و مسئول تشکیل آنزیم گلوکورونوزیل ترانسفراز در سلولهای کبدی است. این آنزیم اثر متقابل بیلی روبین آزاد با اسید گلوکورونیک و دفع کمپلکس حاصل از بدن را تضمین می کند. در افراد مبتلا به این سندرم ، دو "آجر" اضافی در مولکول DNA ظاهر می شود. اسیدهای آمینه اضافی تیمین و آدنین دقیقاً در بخشی از کروموزوم ایجاد می شود که سنتز آنزیم لازم را فراهم می کند. هنگامی که مقدار گلوکورونیل ترانسفراز در خون به 80٪ کاهش می یابد ، از انجام کامل عملکرد اصلی خود متوقف می شود - تبدیل بیلی روبین آزاد به شکل محدود.

بیلی روبین یک رنگدانه زرد است که در نتیجه تجزیه گلبول های قرمز خون که 120 روز زندگی کرده اند ، است. ماده محلول در چربی غیرمصرف شده وارد کبد می شود و در آنجا تحت تأثیر گلوکورونوزیل ترانسفراز به فرم محلول در آب تبدیل می شود. بیلی روبین موجود در صفرا در کیسه صفرا وجود دارد ، همراه با آن وارد روده کوچک می شود و در روند هضم غذا شرکت می کند. پس از انجام وظایف خود ، این رنگدانه به طور طبیعی از بدن خارج می شود.

افراد مبتلا به سندرم گیلبرت کمبود گلوکورونوزیل ترانسفراز دارند. سلولهای کبدی از درک و دفع بیلی روبین آزاد متوقف می شوند. این ماده در خون جمع می شود ، در بافت ها رسوب می کند و باعث ایجاد هیپربیلی روبینمی خفیف می شود و اثر سمی خود را دارد.

سندرم گیلبرت یک آسیب شناسی مادرزادی تعیین شده ژنتیکی با یک نوع توارثی اتوزومال مغلوب است. از نظر بالینی ، بیماری تنها در صورت بروز ژن های معیوب از هر دو والدین ، \u200b\u200bخود را نشان می دهد. اگر فقط یک ژن تغییر یافته در ژنوتیپ وجود داشته باشد ، سندرم ایجاد نمی شود. چنین افرادی ناقل آسیب شناسی می شوند و می توانند آن را به نسل های بعدی منتقل کنند. حامل های ژن جهش یافته بدون علامت هستند. افزایش جزئی غلظت بیلی روبین آزاد در خون وریدی امکان پذیر است.

تعدادی از عوامل وجود دارد که به توسعه این سندرم کمک می کند و باعث تشدید بعدی آن می شود. این شامل:

• سو Ab استفاده از غذاهای چرب و الکل ،
• درمان طولانی مدت با داروهای خاص - آنتی بیوتیک ها ، NSAID ها ، استروئیدهای آنابولیک ،
• هورمون درمانی ،
• گرسنگی ،
• عملیات و دستکاری های تهاجمی ،
• بیش از حد جسمی
• کمبود آب بدن ،
• عفونت های ویروسی
• التهاب کبد
• اختلالات روده ای
• استرس ، انفجارهای عاطفی ، افسردگی ،
• هایپر و هیپوترمی عمومی ،
• انزوا ،
• روزهای حساس برای زنان.

این عوامل روند بیماری را تشدید کرده و عود را تحریک می کنند. اگر از تأثیرات آن بر بدن اجتناب کنید ، می توانید بدون تظاهرات بالینی با این سندرم زندگی کنید.

وقتی سطح بیلی روبین آزاد در خون از 60 میکرومول در لیتر تجاوز نکند ، فقط به سلولهای محیطی بدن نفوذ می کند ، میتوکندری را تحت تأثیر قرار می دهد و روند اصلی سوخت و ساز بدن - تنفس سلولی ، تولید انرژی و اکسیداسیون مواد مغذی را مختل می کند.

وقتی غلظت بیلی روبین بیش از 60 میکرومول در لیتر باشد ، به مغز نفوذ کرده و مراکز حیاتی - تنفسی و وازوموتور - را تحت تأثیر قرار می دهد. چنین فرآیندهایی برای این سندرم معمول نیست. توسعه آنها فقط در صورتی امکان پذیر است که بیمار زمینه آسیب شناسی کبدی - هپاتیت یا سیروز داشته باشد.

علائم و مظاهر

سندرم گیلبرت معمولاً به صورت نهفته منتقل می شود و تا زمانی که غلظت بیلی روبین در خون به حد بحرانی نرسد ، تشخیص داده نمی شود. این بیماری سیر مزمن دارد و در آن دوره های کوتاه مدت تشدید با بهبودی طولانی مدت جایگزین می شوند. این بیماری با علائم سندرم های تبخیری ، سوpe هاضمه و ایكترك آشكار می شود. وضعیت عمومی بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت اغلب رضایت بخش است.

1. زردی اصلی ترین و غالباً تنها علامت بالینی بیماری است که پس از فعال شدن روند آسیب شناختی رخ می دهد. دارای ویژگی متناوب و شدت مختلفی است. در بعضی از بیماران فقط صلبیه subicteric وجود دارد ، در حالی که دیگران زردی منتشر پوستی دارند. زردی به صورت پراکنده رخ می دهد ، تحت تأثیر عوامل منفی افزایش می یابد و خود به خود از بین می رود. تغییر در رنگ پوست غالباً همراه با خارش و ظهور پلاک های زرد بر روی پلک ها - زانتالاسم است.
2. تظاهرات سندرم asthenovegetative عبارتند از: ضعف ، خستگی سریع و بی دلیل ، بی خوابی ، میالژی ، لرزش دست ، هایپرهیدروز ، سفالالژی ، سرگیجه ، تاکی کاردی ، بی تفاوتی و بی تفاوتی ، متناوب با اضطراب ، تحریک پذیری ، وحشت ، پرخاشگری.
3. علائم سوpe هاضمه - امتناع از غذا خوردن ، آروغ زدن ، حالت تهوع ، تلخی دهان ، نفخ شکم ، ناراحتی در فراوانی کبد و شکم ، اسهال.

علائم بالینی ذکر شده همیشه در بیماران به طور کامل ظاهر نمی شوند. علائم سندرم به خصوصیات فردی ارگانیسم ، سن بیمار و وجود بیماری های همزمان بستگی دارد.

در اکثر بیماران کبد بزرگ شده است. از زیر لبه قوس ساحلی بیرون زده ، اما بدون درد باقی می ماند. ساختار همگن آن بدون هیچ گونه ویژگی با لمس تعیین می شود. در برخی موارد ، می توان طحال و اختلال در عملکرد اصلی ساختارهای اصلی ناحیه کبد صفراوی را بزرگ کرد. در 30٪ بیماران سندرم سیر بدون علامت دارد و برای مدت طولانی بدون توجه باقی می ماند.

اقدامات تشخیصی

تشخیص با مطالعه علائم بالینی و جمع آوری سابقه خانوادگی آغاز می شود. پزشکان متوجه می شوند:

• آیا بستگان بیمار دارای بیماری های کبدی بودند که با زردی آشکار می شود؟
• چه زمانی اولین علائم آسیب شناسی ظاهر شد.
• هر چند وقت یکبار بیماری بدتر می شود و این دوره چه مدت طول می کشد.
• آنچه ظاهر زردی را تحریک می کند.
• وجود بیماریهای مزمن همزمان.

در طی معاینه بصری ، رنگ زردی از پوست و صلبیه مشاهده می شود ، لمس - هپاتومگالی ، سنگینی در هیپوکندری سمت راست.

تشخیص آزمایشگاهی برای شناسایی یک بیماری ضروری است.

1. هموگرام - رتیکولوسیتوز ، علائم کم خونی.
2. آزمایش خون برای نشانگرهای بیوشیمیایی کبد - افزایش غلظت بیلی روبین تام.
3. یک آزمایش خون ژنتیکی پزشکی با انجام یک واکنش زنجیره ای پلیمراز انجام می شود ، در طی آن ژن معیوب مسئول شروع پاتولوژی مشخص می شود. این مطالعه به خون وریدی یا اپیتلیوم باکال - خراشیدن از مخاط دهان نیاز دارد.
4. سوراخ شدن کبد و معاینه بافت شناسی نمونه برداری - برای جلوگیری از نئوپلاسم های بدخیم ، سیروز و هپاتیت.

آزمایشات ویژه ای برای تشخیص صحیح وجود دارد. وقتی آنتی بیوتیک "ریفامپیسین" یا عامل ویتامین "اسید نیکوتینیک" به بدن وارد می شود ، سطح بیلی روبین در خون به شدت افزایش می یابد. در افرادی که گرسنه هستند یا کالری دریافتی روزانه را به 500 کیلوکالری محدود می کنند ، غلظت رنگدانه صفرا فقط در طی دو روز افزایش می یابد. قرص های خواب آور "فنوباربیتال" و آنالوگ های آن محتوای بیلی روبین را در خون کاهش می دهد.

طبق معیارهای زیر پزشک می تواند به سندرم گیلبرت مشکوک شود:

• غلظت زیاد بیلی روبین تام در خون ،
• پارامترهای بهینه مارکرهای کبدی - ALT و AST ،
• سطح طبیعی آلبومین ، آلکالین فسفاتاز و شاخص های انعقاد خون.

در مواردی که لازم است سایر آسیب شناسی های کبدی - نئوپلاسم ها ، سیروز ، هپاتیت ، کولسیستیت حساب شده ، کلانژیت - از بین برود ، از روش های تحقیق ابزاری در تشخیص افتراقی استفاده می شود. بیماران تحت سونوگرافی ، CT و MRI کبد قرار می گیرند. این روش ها وجود هپاتوز را تأیید می کنند - بیماری که با اختلالات متابولیکی در لوبول های کبدی مشخص می شود. با استفاده از این تکنیک ها نمی توان علت شناسی چنین فرآیندهایی را تعیین کرد.

روند بهبودی

در بیشتر موارد ، درمان سندرم شامل رعایت اصول یک سبک زندگی سالم است. بیماران باید درست غذا بخورند ، به ورزشهای عملی بپردازند ، استراحت کامل داشته باشند ، بیش از حد سرد نشوند و بیش از حد گرم نشوند ، و داروها را به طور کنترل نشده مصرف نکنند. بهبود می تواند چندین ماه ، سال یا یک عمر طول بکشد.

در طی تشدید آسیب شناسی ، رژیم درمانی نشان داده شده است - یک جدول آرام شماره 5 ، که غذاهای چرب و سرخ شده ، غذاهای کنسرو شده ، گوشت های دودی ، شیرینی و شیرینی سازی ، شکلات ، نوشیدنی های الکلی و کافئین را ممنوع می کند. استفاده از غذاهای کم چربی گوشت و ماهی ، محصولات اسید لاکتیک ، نان دیروز ، بیسکویت ، نوشیدنی های میوه ای ، سبزیجات ، سبزیجات ، توت های غیر اسیدی و میوه ها در رژیم غذایی مفید است.

اگر غلظت بیلی روبین در خون کمتر از 60 میکرومول در لیتر باشد ، درمان به فتوتراپی محدود می شود ، در طی آن پوست بیمار با نور آبی روشن می شود ، که به تبدیل بیلی روبین آزاد به یک ترکیب محلول در آب کمک می کند و از بدن خارج می شود. تحت تأثیر امواج با طول مشخص ، تخریب رنگدانه در پوست و بافت های سطح رخ می دهد.

هنگامی که غلظت بیلی روبین از 80 میکرومول در لیتر بیشتر شود ، درمان دارویی لازم است. بیماران تجویز می شوند:

1. به معنای کاهش غلظت رنگدانه در خون است: "فنوباربیتال" ، "والوکوردین" ، "کوروالول" ،
2. داروهایی که آنزیم های کبدی را فعال می کنند - "Zixorin" ، "Flumecinol" ، "Synclit" ،
3. جاذب - "Polyphepam" ، "Enterosgel" ، "Filtrum" ،
4. داروهای کلریتیک - "Allohol" ، "Holosas" ،
5. داروهای محافظ کبدی - "Ursofalk" ، "Essentiale Forte" ،
6. ویتامین های گروه B - "Neurobion" ، "Neuromultivitis" ،
7. داروهایی که از ترشح اسید کلریدریک جلوگیری می کنند - "Omez" ، "Gastrozol" ،
8. عوامل آنزیمی که هضم را تسهیل می کنند - "Creon" ، "Pancreatin" ، "Enzistal" ،
9. داروهای مدر برای دفع بیلی روبین از طریق ادرار - "Furosemide" ، "Veroshpiron" ،
10. داروهایی برای درمان اختلالات گوارشی و خلاص شدن از علائم سو dys هاضمه - "Motorinorm" ، "Passage" ، "Motilium".

هنگامی که سطح بیلی روبین از مقیاس خارج می شود ، بیمار غذا خوردن و خوابیدن در شب را متوقف می کند ، از کابوس ، تهوع ، سردرد رنج می برد. در چنین مواردی ، بستری شدن در بیمارستان برای مراقبت های ویژه نشان داده شده است. به بیماران از راه وریدی محلولهای کریستالوئیدی و کلوئیدی تزریق می شود - "تریسول" ، "رینگر" ، سالین ، از محافظهای کبدی مدرن ، تزریق خون تجویز می شود. رژیم بستری سخت تر است - فاقد پروتئین حیوانی ، سبزیجات و میوه های تازه است. به بیماران اجازه مصرف غلات ، سوپ روی آب ، سیب پخته شده ، موز ، کفیر کم چرب ، کراکر داده می شود.

کلیه بیماران باید تحت نظر متخصص معالجه شوند. برای آگاهی از چگونگی تغییر سطح رنگدانه در خون ، لازم است مرتباً آزمایشات را انجام داده و به پزشک مراجعه کنید ، توصیه های وی به شما در کاهش شدت علائم و بهبود وضعیت عمومی کمک می کند.

در طول بهبودی ، همه بیماران باید بدون توقف ، از سلامتی خود مراقبت کنند و از تأثیر عوامل منفی که باعث تشدید مکرر می شود ، مراقب باشند. متخصصان توصیه می کنند که به مصرف مواد کلریتیک ، گیاهان و داروهای گیاهی ادامه دهید. این کار از راکد ماندن صفرا جلوگیری کرده و از روند تشکیل سنگ در کیسه صفرا جلوگیری می کند. تهیه صحیح یک رژیم غذایی ، به استثنای محصولات مضر که تأثیر منفی بر روند سندرم و رفاه بیماران دارند ، ضروری است. وعده های غذایی سالم در دوران بهبودی باید منظم و مکرر ، بدون پرخوری و روزه داری طولانی ، در قسمت های کوچک هر سه ساعت باشد. با این قانون ، بیماران باید زندگی خود را طی کنند.

اقدامات پیش بینی و پیشگیری

سندرم گیلبرت پیش آگهی خوبی برای بهبودی دارد و برای عملکرد پایدار سوال برانگیز است. علی رغم این واقعیت که این بیماری سیر مزمن دارد و به طور کامل درمان نمی شود ، منجر به اختلالات تخریبی فاحش و اختلال پایدار و غیرقابل برگشت کبدی نمی شود. این سندرم با معلولیت و مرگ پایان نمی یابد. با گذشت زمان ، ممکن است کلانژیت یا کولسیستیت حساب شده ایجاد شود که باعث بهبود وضعیت عمومی می شود و توانایی کار بیماران را کاهش می دهد.

پیشگیری از آسیب شناسی در معاینه زوج های متاهلی است که برای بارداری برنامه ریزی می کنند و این اختلال را در نسل های قبلی دارند. مشاوره ژنتیکی پزشکی به شما امکان می دهد خطر ابتلا به این سندرم را در کودکان آینده ارزیابی کنید.

اقدامات پیشگیرانه برای جلوگیری از تشدید روند:

• بهینه سازی کار و استراحت ،
• تغذیه مناسب،
• رژیم کامل نوشیدن ،
• سخت شدن ، که خطر ابتلا به عفونت های ویروسی را کاهش می دهد ،
• از بین بردن فعالیت بدنی سنگین ،
• محافظت از بدن در برابر استرس ، طغیان احساسات ، آسیب های اخلاقی.

سندرم گیلبرت یک بیماری مادرزادی غیرقابل درمان است که خطری برای زندگی بیمار ندارد. با تشدید آن ، مصرف داروهای تجویز شده توسط پزشک ضروری است ، و در طول بهبودی ، تمام توصیه های پزشکی باید دنبال شود. اگر سبک زندگی سالمی دارید ، بیش از حد کار نمی کنید ، درست غذا می خورید ، در فرم بدنی خوبی قرار می گیرید و مثبت هستید ، می توانید بیماری خود را برای همیشه فراموش کنید.

ویدئو: سخنرانی در مورد سندرم گیلبرت

ویدئو: سندرم گیلبرت در برنامه "زندگی سالم است!"