أعراض متلازمة جيلبرت. ما هي متلازمة جيلبرت: مرض أم سمة فردية؟ مساعدة الطب التقليدي

متلازمة جيلبرت مرض وراثي غير ضار ولا يتطلب علاجًا خاصًا. يتجلى المرض من خلال الزيادة الدورية أو المستمرة في نسبة البيليروبين في الدم واليرقان بالإضافة إلى بعض الأعراض الأخرى.

أسباب مرض جيلبرت

سبب المرض هو طفرة في الجين المسؤول عن عمل إنزيم الكبد - غلوكورونيل ترانسفيراز. هذا محفز خاص يشارك في تبادل البيليروبين ، وهو أحد منتجات تكسير الهيموجلوبين. في حالات نقص الجلوكورونيل ترانسفيراز في متلازمة جيلبرت ، لا يمكن أن يرتبط البيليروبين بجزيء حمض الجلوكورونيك في الكبد ، ونتيجة لذلك يزيد تركيزه في الدم.

يسمم البيليروبين غير المباشر الجسم ، وخاصة الجهاز العصبي المركزي. لا يمكن تحييد هذه المادة إلا في الكبد وفقط بمساعدة إنزيم خاص ، وبعد ذلك يتم إفرازه في شكل مرتبط من الجسم بالصفراء. في متلازمة جيلبرت ، يتم تقليل البيليروبين بشكل مصطنع بمساعدة الأدوية الخاصة.

يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة ، أي عندما يكون أحد الوالدين مريضًا ، يكون احتمال إنجاب طفل مصاب بنفس المتلازمة هو 50٪.

العوامل التي تؤدي إلى تفاقم مرض جيلبرت هي:

• تناول بعض الأدوية - الستيرويدات الابتنائية والقشرانيات السكرية ؛
• مدمن كحول؛
• ضغط عصبى؛
• العمليات والإصابات.
• الفيروسية ونزلات البرد.

يمكن أن تسبب الحميات الغذائية ، وخاصة الحميات غير المتوازنة ، والجوع ، والإفراط في تناول الطعام ، والأطعمة الدهنية ، متلازمة جيلبرت.

أعراض متلازمة جيلبرت

الحالة العامة للأشخاص المصابين بهذا المرض مرضية بشكل عام. تشمل أعراض متلازمة جيلبرت ما يلي:

• ظهور اليرقان.
• الشعور بثقل في منطقة الكبد.
• ألم شديد في المراق الأيمن.
• مرارة في الفم ، غثيان ، تجشؤ.
• اضطراب البراز (الإسهال أو الإمساك).
• الانتفاخ
• التعب وقلة النوم.
• دوخة؛
• مكتئب المزاج.

المواقف العصيبة (الإجهاد النفسي أو الجسدي) ، والعمليات المعدية في القناة الصفراوية أو البلعوم الأنفي تثير أيضًا ظهور هذه العلامات.

العَرَض الرئيسي لمتلازمة جيلبرت هو اليرقان الذي يمكن أن يحدث بشكل دوري (بعد التعرض لعوامل معينة) ، أو يكون مزمنًا. تختلف درجة شدتها أيضًا: من اصفرار الصلبة فقط إلى تلطيخ منتشر واضح إلى حد ما للجلد والأغشية المخاطية. في بعض الأحيان يكون هناك تصبغ في الوجه ، لويحات صفراء صغيرة على الجفون وبقع متناثرة على الجلد. في حالات نادرة ، حتى مع زيادة البيليروبين ، اليرقان غائب.

يتم الكشف عن تضخم الكبد في 25٪ من المرضى. في الوقت نفسه ، يبرز من 1-4 سم من تحت قوس الضلع ، يكون الاتساق معتادًا ، عندما لا يشعر بالألم.

قد يتضخم الطحال لدى 10٪ من المرضى.

تشخيص المرض

علاج متلازمة جيلبرت مسبوق بالتشخيص. ليس من الصعب اكتشاف هذا المرض الوراثي: تؤخذ شكاوى المريض في الاعتبار ، وكذلك تاريخ العائلة (تحديد الناقلين أو المرضى من بين الأقارب).

لتشخيص المرض ، سيصف الطبيب فحصًا عامًا للدم والبول. يشار إلى وجود المرض من خلال انخفاض مستوى الهيموجلوبين ووجود خلايا الدم الحمراء غير الناضجة. لا ينبغي أن يكون هناك أي تغيرات في البول ، ولكن إذا وجد فيه اليوروبيلينوجين والبيليروبين ، فهذا يشير إلى وجود التهاب الكبد.

يتم أيضًا إجراء الاختبارات التالية:

• مع الفينوباربيتال
• مع حمض النيكوتينيك
• بالصوم.

بالنسبة للعينة الأخيرة ، يتم إجراء تحليل متلازمة جيلبرت في اليوم الأول ، ثم بعد ذلك بيومين ، حيث يتناول المريض طعامًا منخفض السعرات الحرارية (لا يزيد عن 400 سعرة حرارية في اليوم). تشير الزيادة في مستوى البيليروبين بنسبة 50-100٪ إلى أن الشخص مصاب بالفعل بهذا المرض الوراثي.

يتضمن الاختبار مع الفينوباربيتال أخذ جرعة معينة من الدواء لمدة خمسة أيام. على خلفية هذا العلاج ، يتم تقليل مستوى البيليروبين بشكل كبير.

يتم إدخال حمض النيكوتين عن طريق الوريد. بعد 2-3 ساعات ، يزيد تركيز البيليروبين عدة مرات.

التحليل الجيني لمتلازمة جيلبرت

هذه الطريقة في تشخيص أمراض الكبد المصحوبة بفرط بيليروبين الدم هي الطريقة الأسرع والأكثر فعالية. إنها دراسة الحمض النووي ، أي جين UDFGT. إذا تم العثور على تعدد الأشكال UGT1A1 ، يؤكد الطبيب مرض جيلبرت.

كما يتم إجراء التحليل الجيني لمتلازمة جيلبرت من أجل منع الأزمات الكبدية. يوصى بهذا الاختبار للأشخاص الذين يتعين عليهم تناول عقاقير ذات تأثير سام للكبد.

علاج لمتلازمة جيلبرت

كقاعدة عامة ، لا يتطلب الأمر علاجًا خاصًا لمتلازمة جيلبرت. إذا اتبعت النظام المناسب ، فإن مستوى البيليروبين يظل طبيعيًا أو مرتفعًا قليلاً ، دون التسبب في أعراض المرض.

يجب على المرضى استبعاد النشاط البدني الشاق ، والتخلي عن الأطعمة الدسمة والمشروبات الكحولية. فترات الراحة الطويلة بين الوجبات والصيام وتناول بعض الأدوية (مضادات الاختلاج والمضادات الحيوية وما إلى ذلك) غير مرغوب فيها.

بشكل دوري ، قد يصف الطبيب دورة من أدوية الكبد - الأدوية التي لها تأثير إيجابي على وظائف الكبد. وتشمل هذه الأدوية مثل Geptral و Liv 52 و Hofitol و Essentiale Forte و Carsil والفيتامينات.

يعد اتباع نظام غذائي لمتلازمة جيلبرت شرطًا أساسيًا ، لأن اتباع نظام غذائي صحي ونظام ملائم لهما تأثير إيجابي على الكبد وعملية إفراز الصفراء. يجب أن يكون هناك ما لا يقل عن أربع وجبات صغيرة في اليوم.

مع متلازمة جيلبرت ، يُسمح للنظام الغذائي بأن يشمل حساء الخضار ، والجبن قليل الدسم ، والدجاج الخالي من الدهون ولحم البقر ، والحبوب المتفتتة ، وخبز القمح ، والفواكه غير الحمضية ، والشاي والكومبوت. يحظر استخدام منتجات مثل شحم الخنزير واللحوم الدهنية والأسماك والآيس كريم والمخبوزات الطازجة والسبانخ والحميض والفلفل والقهوة السوداء.

لا يمكنك استبعاد اللحوم تمامًا والالتزام بالنباتية ، لأنه مع هذا النوع من النظام الغذائي ، لن يتلقى الكبد الأحماض الأمينية اللازمة.

بشكل عام ، يعتبر تشخيص متلازمة جيلبرت مواتًا ، حيث يمكن اعتبار هذا المرض أحد المتغيرات المعيارية. لا يحتاج الأشخاص المصابون بهذا المرض إلى العلاج ، وعلى الرغم من استمرار ارتفاع مستويات البيليروبين مدى الحياة ، إلا أنهم لا يزيدون معدل الوفيات. تشمل المضاعفات المحتملة التهاب الكبد المزمن وتحص صفراوي.

بالنسبة للمتزوجين حيث يكون أحد الزوجين هو صاحب هذه المتلازمة ، قبل التخطيط للحمل ، من الضروري استشارة أخصائي علم الوراثة الذي سيحدد احتمالية الإصابة بمرض في الجنين.

لا توجد وقاية محددة من مرض جيلبرت ، لأنه محدد وراثيًا ، ولكن من خلال الالتزام بنمط حياة صحي والخضوع للفحص الطبي بانتظام ، من الممكن إيقاف الأمراض التي تؤدي إلى تفاقم المتلازمة في الوقت المناسب.

فيديو يوتيوب متعلق بالمقال:

متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي في \u200b\u200bاستقلاب البيليروبين في جسم الإنسان ، والذي ينتج عن خلل في بنية إنزيمات الكبد الميكروسومي. يؤدي إلى ظهور شكل حميد من فرط بيليروبين الدم.

في معظم الحالات ، يظهر على المرضى اصفرار الجلد ، ويشكون من عدم الراحة أو الألم أو الثقل في الجانب الأيمن. بالإضافة إلى ذلك ، تتطور اضطرابات عسر الهضم والاضطرابات الانباتية.

يتم تأكيد التشخيص على أساس بيانات العيادة ، والتاريخ العائلي ، واختبارات الدم ، والتشخيص الآلي ، والاختبارات الوظيفية. العلاج معقد ، ويشمل عددًا من الأدوية من مجموعات دوائية مختلفة.

دعونا ننظر في علم الأمراض - متلازمة جيلبرت ، وما هي ، سنخبر بكلمات بسيطة عن آلية التطور ، والتسبب المرضي ، وأسباب وخصائص الاستراتيجية العلاجية.

وصف المرض

بعبارات بسيطة ، هذا مرض يصاحبه اضطراب في استخدام البيليروبين في جسم الإنسان. يزيل الكبد المواد الزائدة بشكل غير صحيح ، وتتراكم في الجسم ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مختلفة.

نظرًا لأن متلازمة المتلازمة غالبًا ما يتم محوها ، فإن الكثير من الناس لا يشكون في أنهم مصابون بمثل هذا المرض. في كثير من الأحيان ، يكتشف الأطباء علم الأمراض عن طريق الصدفة أثناء الفحص الوقائي.

متلازمة جيلبرت هي النوع الأكثر شيوعًا من داء الكبد الصبغي الوراثي. يظهر المرض في سن 12-30 سنة. تحدث خلال فترة البلوغ بسبب عدم التوازن الهرموني. وفقًا للإحصاءات ، فإن الرجال الذين لديهم تاريخ عائلي مرهق معرضون للخطر.

لا يمكن للمرض أن يؤثر على وظائف الكبد ، ويؤدي إلى اختلال وظيفي في الغدة ، ولكن يبدو أنه عامل خطر للإصابة بمرض الحصوة.

لماذا يظهر المرض؟

مفيدة

يتم تضمين دراسات الأجهزة في مجمع التدابير التشخيصية بحيث يحصل الطبيب على صورة كاملة.

الطرق التي تساعد في تشخيص فرط بيليروبين الدم الحميد:

• الموجات فوق الصوتية للكبد والقنوات الصفراوية والمرارة. بمساعدة الدراسة ، تم الكشف عن حجم الكبد وحالة الهيكل / السطح ووجود تفاعل التهابي في المرارة والغدة.
• بحوث النظائر المشعة. بمساعدة هذا ، من الممكن تحديد انتهاك وظائف إفراز وامتصاص الغدة ، مما يؤكد مرة أخرى تطور متلازمة وراثية.

علاج لمتلازمة جيلبرت

تشمل الإستراتيجية العلاجية الالتزام بنظام غذائي ، واستبعاد المجهود البدني المفرط ، والمشروبات الكحولية. يصف المريض عددًا من الأدوية التي تركز على تحسين عمل الغدة ، والمساهمة في التدفق الكامل للصفراء. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بتناول الفيتامينات وعلاج الأمراض المزمنة المصاحبة.

الأدوية

العلاج عرضي. من الضروري استبعاد العوامل التي تؤدي إلى تفاقم مسار المرض. يشتمل المخطط على الباربيتورات - يتم وصف الأدوية على خلفية اضطراب النوم والقلق والظروف المتشنجة.

وسائل تأثير مفرز الصفراء تزيد من إنتاج الصفراء ، وتعزز مرورها السريع في الاثني عشر (Allochol). تم تصميم أجهزة Hepatoprotectors لحماية الكبد من الآثار السلبية لعوامل مختلفة (Essentiale Forte ، Ursosan).

إذا كانت هناك عملية معدية ، يتم وصف المضادات الحيوية (أموكسيسيلين). يوصى بالجرعة بشكل فردي ، ومن المستحيل زيادتها بنفسك ، لأن العوامل المضادة للبكتيريا لها العديد من موانع الاستعمال ، والتي يمكن أن تؤثر سلبًا على الصورة السريرية. المواد الماصة للأمعاء مطلوبة لتقليل التسمم.

عندما يصل البيليروبين إلى 60 ميكرو مول / لتر

عندما يصل تركيز البيليروبين إلى 60 وحدة ، بينما يشعر المريض بالرضا نسبيًا ، لا توجد أعراض تؤدي إلى تدهور نوعية الحياة بشكل كبير ، ولا يتم إجراء العلاج الدوائي.

كوسيلة مساعدة ، قد يوصي الطبيب بتناول عقار Polysorb ، الكربون المنشط. يساعد إجراء العلاج الطبيعي في شكل علاج ضوئي على تقليل مستوى البيليروبين ، وله مراجعات جيدة.

البيليروبين أكثر من 80 ميكرو مول / لتر

مع هذا المؤشر ، يوصي الطبيب الرئيسي بتناول دواء الفينوباربيتال.

تتراوح جرعة الشخص البالغ من 50 إلى 200 مجم في اليوم.

مدة الدورة العلاجية 14-20 يوم. لا تقود السيارة أو تذهب إلى العمل أثناء تناول الدواء.

يساعد اتباع نظام غذائي صارم على إزالة البيليروبين الزائد. يُسمح بالدخول إلى القائمة:

1. منتجات الألبان.
2. الأسماك الخالية من الدهون واللحوم (طريقة الطهي - بالبخار أو الغليان).
3. العصائر التي تحتوي على الحد الأدنى من الأحماض.
4. ملفات تعريف الارتباط جاليت.
5. الخضار والفواكه بدون طعم قاس.
6. خبز أسود مجفف.
7. شاي حلو ضعيف.

كبديل للفينوباربيتال ، يوصف Valocordin أو Barboval - الأدوية لها تركيز منخفض من المكون النشط ، وبالتالي لا يوجد تأثير منوم واضح. يوصف Hepel من المعالجة المثلية.

معالجة المريض المقيم

عندما يكون البيليروبين في الدم أعلى من 80 ميكرولتر لكل لتر ، بينما يعاني المريض من غثيان وقيء واضطرابات في النوم ، يوصى بعلاج المرضى الداخليين.

يشمل نظام العلاج في المستشفى المواعيد:

• يتم حقن المحاليل متعددة الأيونات عن طريق الوريد.
• مواد ماصة على شكل أقراص ، كبسولات.
• أدوية لاكتولوز (دوفالاك).
• أجهزة حماية الكبد (أقراص أو محاليل).
• نقل دم المتبرع.
• إدارة الألبومين.

اضبط النظام الغذائي للمريض تمامًا - استبعد جميع البروتينات من أصل حيواني والفواكه والخضروات والتوت والدهون. يمكنك فقط تناول الحساء الخفيف والموز ومنتجات الألبان التي تحتوي على الحد الأدنى من الدهون والبسكويت والتفاح المخبوز.

فترة مغفرة

حتى خلال فترة الهدوء ، عندما تختفي الأعراض ، يكون مستوى البيليروبين طبيعيًا نسبيًا ، ولا يمكنك الاسترخاء - يمكن أن يحدث تفاقم في أي وقت.

1. يتم تطهير القنوات الصفراوية لمنع الازدحام وتشكيل الحصوات. للتلاعب ، يمكنك استخدام الأعشاب الطبية ذات التأثير الصفراوي أو الأدوية - Ursofalk ، Hepabene.
2. مرة واحدة في الأسبوع ، يتم إجراء الفحص الأعمى - يشربون محلول السوربيتول على معدة فارغة ، ثم يستلقي المريض على جانبه الأيمن ويدفئ المنطقة التشريحية للكبد لمدة 30 دقيقة.

مع متلازمة جيلبرت ، من المهم اختيار نظام غذائي فردي. كل مريض لديه مجموعة مختلفة من المنتجات.

تشخيص المرض والوقاية منه

في معظم الحالات ، يكون التشخيص مواتياً ، ولكن بسبب مسار المرض. يبقى المحتوى المتزايد من البيليروبين في الدم إلى الأبد. لم يلاحظ تشكيل التغيرات المرضية في الكبد. عند التأمين بمثل هذا التشخيص ، يتم تصنيف الأشخاص على أنهم مجموعة مخاطر قياسية.

تم إثبات قابلية المرضى الذين يعانون من المتلازمة للتأثيرات السامة للكبد (المشروبات الكحولية والأدوية). يزداد خطر الإصابة باضطرابات نفسية جسدية وتحص صفراوي والتهاب في القناة الصفراوية لدى بعض المرضى.

يجب على آباء الأطفال الذين يعانون من فرط بيليروبين الدم الحميد استشارة أخصائي علم الوراثة قبل التخطيط لحمل آخر.

سبب المرض هو عيب جيني ينتقل من الوالدين إلى الطفل ، لذلك لا يمكن منع المرض. تركز التدابير الوقائية الرئيسية على منع التفاقم وإطالة فترة الهدوء. يتم تحقيق هذا الهدف من خلال القضاء على عوامل الاستفزاز.

متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي خفيف في الكبد لا يستطيع فيه الجسم معالجة البيليروبين بشكل صحيح ، وهو نفايات صفراء تتشكل عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء القديمة أو البالية (انحلال الدم). لا يعتبر عادةً مرضًا بسبب جودته الحميدة.

يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة جيلبرت من ارتفاع مستويات البيليروبين (فرط بيليروبين الدم) بسبب انخفاض مستويات إنزيم الكبد المحدد المطلوب للتخلص منه. معظم المصابين لا يعانون من أعراض (بدون أعراض) أو يظهرون فقط اصفرار خفيف في الجلد والأغشية المخاطية وبياض العين (اليرقان).

قد لا يظهر اليرقان حتى سن المراهقة. تزداد مستويات البيليروبين بعد الإجهاد ، والجهد ، وتناول الكحول أثناء الجفاف ، والجوع ، والعدوى. بالنسبة لبعض الأشخاص ، لا يظهر اليرقان إلا عند ظهور إحدى هذه الحالات.

• ضعف الكبد الدستوري
• اليرقان العائلي غير الانحلالي
• متلازمة جيلبرت ليريبوليت
• مرض جيلبرت
• فرط بيليروبين الدم I
• مرض ميولينجراخت
• بيليروبين الدم الحميد غير المقترن

العلامات والأعراض

على الرغم من ظهور متلازمة جيلبرت بعد الولادة بفترة وجيزة ، إلا أنها في بعض الأحيان لا يتم التعرف عليها لسنوات عديدة. تظهر نوبات اليرقان الخفيف عند الشباب ، وهي أكثر شيوعًا عند الرجال أكثر من النساء. غالبًا لا يتم احتساب نوبات اليرقان.

يرتبط مرض جيلبرت بتقلبات في مستوى البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). تزداد مستويات البيليروبين مع الإجهاد أو الإصابة أو الجفاف أو الجوع أو العدوى أو التعرض للبرد. بالنسبة للعديد من الأشخاص ، يظهر اليرقان فقط عندما يرفع أحد هذه المحفزات مستويات البيليروبين.

قد تشمل الأعراض المحتملة الأخرى التعب والضعف وآلام البطن والغثيان والإسهال.

قد يعاني المرضى من آثار جانبية أكثر من بعض الأدوية ، مثل إرينوتيكان.

لا يعتقد الباحثون أن هذه الأعراض مرتبطة بزيادة نسبة البيليروبين في الدم وقد تنشأ لأسباب أخرى ، مثل القلق بشأن التشخيص.

الأسباب

متلازمة جيلبرت موروثة كصفة جسدية متنحية. يتم تعريف الأمراض الجينية من خلال مجموعة من الجينات لخاصية معينة توجد في الكروموسومات المستلمة من الأب والأم.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير طبيعي لنفس الصفة من كل والد. إذا تلقى الشخص جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض ، فسيكون الشخص حاملًا للمرض ، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض.

يبلغ خطر انتقال الجين المعيب بالنسبة لوالدين حاملين للجين المعيب 25٪ للطفل في كل حمل.

خطر إنجاب طفل سيكون حاملاً هو 50٪ مع كل حمل.

إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه الصفة المعينة هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.

لتعلم المزيد كل ملامح متلازمة كليبل ترينون ويبر

وجد الباحثون أن مرض جيلبرت ناجم عن طفرات في جين UGT1A1 الموجود على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 2 (2q37). تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية معلومات وراثية. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادة على 46 كروموسومًا. تم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ، والكروموسومات الجنسية هي X و Y.

الأولاد لديهم كروموسوم X واحد ، وكروموسوم Y واحد ، والبنات لديهم كروموسوم X واحد. كل كروموسوم له ذراع قصير يسمى "p" والذراع الطويل "q".

تصنف الكروموسومات في عدة مجموعات مرقمة. على سبيل المثال ، يشير "الكروموسوم 2q37" إلى الممر 37 على الذراع الطويلة للكروموسوم الثاني. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.

يحتوي جين UGT1A1 على تعليمات لإنشاء (ترميز) إنزيم كبدي يُعرف باسم uridine diphosphate glucuronosyltransferase-1A1 (UGT1A1). هذا الإنزيم مطلوب للتحويل (الاقتران) والإفراز اللاحق للبيليروبين من الجسم.

الانزيمات

يحدث اليرقان الخفيف المصاحب لمتلازمة جيلبرت عندما تقل كمية هذا الإنزيم ، مما يؤدي إلى تراكم البيليروبين غير المقترن في الجسم. البيليروبين هو صبغة صفراء برتقالية صفراء ، وهي في الأساس نتيجة ثانوية للتدمير الطبيعي (التنكس) لخلايا الدم الحمراء (انحلال الدم).

يدور البيليروبين في الجزء السائل من الدم (البلازما) المرتبط ببروتين يسمى الألبومين. يطلق عليه البيليروبين غير المقترن ، وهو غير قابل للذوبان في الماء (غير قابل للذوبان في الماء).

عادة ، يتم تناول البيليروبين غير المقترن عن طريق خلايا الكبد ، والذي يتم تحويله بواسطة إنزيم UGT1A1 إلى شكل غلوكورونيدات البيليروبين القابل للذوبان في الماء (البيليروبين المترافق) ، والذي يتم إفرازه بعد ذلك في الصفراء.

تُخزن الصفراء في المرارة ، وتنتقل عبر القناة الصفراوية المشتركة ، ثم على طول الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر) للمساعدة على الهضم. يتم إزالة معظم البيليروبين من الجسم في البراز.

يحتفظ الأفراد المصابون بمتلازمة جيلبرت بحوالي ثلث النشاط الطبيعي لإنزيم UGT1A1 ويمكنهم اقتران كمية كافية من البيليروبين لمنع تطور الأعراض. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، خاصةً عندما يكون الشخص المصاب يتضور جوعًا أو يعاني من الجفاف أو يشعر بالتوعك ، قد يتطور اليرقان الخفيف.

انتشار

يتم تشخيص متلازمة جيلبرت عند الرجال أكثر من النساء. يؤثر الاضطراب على ما يقرب من 3-7 في المائة من عامة السكان. تؤثر متلازمة جيلبرت على الناس من جميع الأجناس.

موجودة عند الولادة ، ولكن قد تظل غير مشخصة حتى سن المراهقة المتأخرة أو عشرين عامًا. تم وصف متلازمة جيلبرت لأول مرة في الأدبيات الطبية عام 1901.

الانتهاكات ذات الصلة

تتشابه أعراض الاضطرابات التالية مع أعراض متلازمة جيلبرت. المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

متلازمة كريجلر-نجار

وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بارتفاع مستويات البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). البيليروبين عبارة عن نفايات صفراء تتشكل عند تدمير خلايا الدم الحمراء القديمة أو البالية (انحلال الدم).

يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة كريجلر-نجار بفرط بيليروبين الدم في حالة عدم وجود انحلال دم مفرط. ترجع مستويات البيليروبين المرتفعة إلى حقيقة أن الضحايا يفتقرون إلى إنزيم كبد معين مطلوب للتحويل (الاقتران) وإفراز البيليروبين لاحقًا.

لتعلم المزيد تثلث الصبغي على الكروموسوم x

السمة المميزة لـ Crigler-Najjar هي الاصفرار المستمر للجلد والأغشية المخاطية وبياض العين (اليرقان). هناك نوعان من هذا الاضطراب: متلازمة كريغلر-نجار من النوع الأول ، تتميز بغياب شبه كامل للنشاط الأنزيمي UGT1A1 وأعراض شديدة. Crigler-Najjar النوع الثاني ، يتميز بالنشاط الإنزيمي الجزئي ، وأعراضه أخف.

تُورث متلازمة كريغلر-نجار كصفة جسدية متنحية. في كلا النوعين من متلازمة كريجلر-نجار ، يحدث اليرقان بشكل مستمر وبكثافة أكثر من متلازمة جيلبرت.

متلازمة الدوار

اضطراب استقلابي وراثي نادر للغاية يتميز بوجود فرط البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). يحدث فرط بيليروبين الدم بسبب التخزين غير الطبيعي للبيليروبين في الكبد. في معظم الحالات ، لا تظهر أعراض هذا الاضطراب (بدون أعراض) على المصابين.

في بعض الأحيان ، يظهر اصفرار الجلد والأغشية المخاطية وبياض العين (اليرقان). على عكس متلازمات Crigler-Najar أو مرض جيلبرت ، فإن الأشخاص المصابين لديهم مستويات عالية من البيليروبين المترافق. يُعتقد أن متلازمة الدوار موروثة كصفة جسمية متنحية.

متلازمة دوبين جونسون

مرض وراثي نادر في الكبد يتميز بارتفاع مستويات البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). العرض الوحيد في معظم الحالات هو استمرار اصفرار الجلد والأغشية المخاطية وبياض العين (اليرقان). عادة ما يتم تشخيصه بعد سن البلوغ. في حالات نادرة ، يحدث تضخم في الكبد أو الطحال (تضخم الكبد).

مثل متلازمة الدوار ، على عكس متلازمات Crigler-Najjar أو Gilbert ، فإن المستويات العالية من البيليروبين المترافق تميز الاضطراب. تُورث متلازمة دوبين جونسون كاضطراب صبغي جسدي متنحي.

التشخيص

غالبًا ما يحدث تشخيص متلازمة جيلبرت عندما يُظهر الدم المخصص للفحص الصحي الروتيني أو حالة طبية أخرى ، مثل العدوى ، ارتفاعًا طفيفًا في مستويات البيليروبين.

نظرًا لتقلب مستويات البيليروبين ، لا تظهر اختبارات الدم دائمًا ارتفاع البيليروبين. وجد أن مرض جيلبرت مرتبط بوجود فرط بيليروبين الدم في حالة عدم وجود انحلال الدم (التدمير المبكر لكريات الدم الحمراء) أو التلف البنيوي للكبد.

علاج او معاملة

في معظم الحالات ، لا يسبب الاضطراب أي أعراض ولا يلزم العلاج. اليرقان الخفيف الذي يظهر لا يسبب أي مشاكل. تعتبر متلازمة جيلبرت حالة خفيفة وغير ضارة (حميدة) وترتبط بمتوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع الطبيعي.

متلازمة جيلبرت (مرض كرون جيلبرت) هي علم أمراض وراثي يضعف فيه استخدام البيليروبين. ينتقل هذا المرض إلى الطفل من الوالدين.

متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي سائد.

يصيب المرض الرجال أكثر من النساء ويظهر عادة بعد البلوغ. لذلك ، تشمل مجموعة المخاطر الشباب الذين تبلغ أعمارهم 12 عامًا وأكثر. هذا هو اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي. يكون خطر الإصابة بهذا المرض أكبر عند الأطفال الذين يعاني آباؤهم من متلازمة جيلبرت.

عوامل تزيد من كمية البيليروبين في الدم:

• الالتهابات؛
• استهلاك الكحول؛
• التدخين؛
• المخدرات؛
• بعض الأدوية (مثل سيمفاستاتين ، أتورفاستاتين ، ايبوبروفين ، اسيتامينوفين ، بوبرينورفين) ؛
• الإصابات والعمليات.

من العوامل المسببة التي تؤدي إلى تفاقم المرض الانحراف عن التغذية الغذائية والمواقف العصيبة ونزلات البرد والأمراض الفيروسية.

السبب الرئيسي للمرض هو انخفاض نشاط إنزيم غلوكورونوسيل ترانسفيراز ، الذي يعزز تحويل البيليروبين السام غير المباشر إلى مباشر وغير سام.

الانخفاض في الجلوكورونوزيل ترانسفيراز سببه جين UGT 1A1. يؤدي تغيير أو تحور هذا الجين إلى تكوين متلازمة جيلبرت.

مراحل المرض والمظاهر السريرية

السمة الرئيسية لعلم الأمراض هي اصفرار الصلبة (جزء من مقلة العين ، والتي يجب أن تكون بيضاء). بالإضافة إلى ذلك ، فإن اصفرار الجلد ممكن.

يشكو العديد من المرضى من ضعف التركيز والغثيان وآلام الجسم والبطن والإسهال والاكتئاب.

تعطل متلازمة جيلبرت جهاز المناعة ، وغالبًا ما تحدث نزلات البرد والأمراض المعدية.

كما يتميز هذا المرض بمظاهر الأعراض التالية:

أثناء تفاقم المرض ، من الممكن تغيير لون البول (الداكن) ، والبراز الشاحب ، والتعرق الشديد وعدم تحمل الأطعمة الدهنية.

كما يشكو المرضى من الصداع ، عدم انتظام دقات القلب ، ضعف الذاكرة ، التنميل والوخز في الأطراف ، القيء ، العطش الشديد ، الشعور بالبرد والقلق ، آلام العضلات والمفاصل ، القلق ، الانتفاخ ، الحساسية للضوء ، الإسهال أو الإمساك ، ألم في العين والجيوب الأنفية. ...

تتميز متلازمة جيلبرت بمتغيرين من الدورة. في الحالة الأولى ، يحدث المرض في الفترة من 13 إلى 20 عامًا ، في الثانية - حتى 13 عامًا (إذا كانت هناك إصابة بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد).

يخبر الأطباء المزيد عن هذا المرض ، شاهد الفيديو:

ما الاختبارات التي تجرى للكشف عن المرض؟

غالبًا ما يتم الكشف عن المرض أثناء فحص الدم الروتيني. مع متلازمة جيلبرت ، يزداد محتوى البيليروبين في الدم. يجب أن يكون إجمالي البيليروبين أقل من 1.1 مجم لكل ديسيلتر من الدم. مع متلازمة جيلبرت ، يرتفع هذا الرقم إلى 2 أو حتى 5 ملغ.

تشير قيم البيليروبين المرتفعة إلى اضطراب آخر. على سبيل المثال ، في حالة متلازمة Crigler-Najjar ، تزيد قيمتها عن 20 مجم / مل.

لتشخيص علم الأمراض ، يتم إجراء اختبارات وظائف الكبد. من الضروري معرفة مؤشرات الكوليسترول والألبومين والبروثرومبين وغيرها. يمكن إجراء اختبارات تشخيصية خاصة: الصيام ، الاختبار مع الفينوباربيتال ، الاختبار بحمض النيكوتين ، اختبار الريفامبيسين.

دراسات الأدوات المطلوبة: الموجات فوق الصوتية ، التصوير المقطعي المحوسب ، خزعة الكبد ، التصوير المرن.

المضاعفات والعواقب

يهتم العديد من المرضى بمضاعفات المرض. يريد الناس أن يكونوا مستعدين لأي شيء. يجب على الطبيب إخبار المريض بالعواقب المحتملة. قد لا يعاني بعض المرضى من عواقب ، لكن إعادة الفحص ضرورية للتأكد من فعالية العلاج.

قد يصاب البعض الآخر بالمضاعفات التالية:

• داء الكبد الصبغي العابر.
• التهاب الكبد المزمن
• تحص صفراوي.

لتجنب المضاعفات ، يجب عليك اتباع توصيات الأطباء دون أدنى شك.

العلاج التقليدي لمتلازمة جيلبرت

على هذا النحو ، لا يوجد علاج لهذا المرض. يجب على الطبيب إخبار المريض بالنظام الغذائي وقواعد السلوك في حالة تفاقم المرض. يمكن أن تستمر فترة الهدوء لعدة سنوات ؛ لا يلزم علاج خاص.

لا يمكن وصف الأدوية إلا في حالة حدوث اليرقان وتفاقم حالة المريض.

إذا كنت تعاني من اضطرابات عسر الهضم ، فتناول الأدوية المضادة للقىء والإنزيمات الهضمية للمساعدة على الهضم.

علاج متلازمة جيلبرت مع كورفالول ، ربما يعمل بشكل أخف قليلاً من الفينوباربيتال. ينتمي الفينوباربيتال إلى محرضات نظام مونوكسيديز الكبد ، ويعمل الدواء بسرعة على استقرار مستوى البيليروبين.

إذا كان المرض متقدمًا بشدة ولا يستجيب للعلاج الدوائي ، فإن التدخل الطبي ضروري في شكل عملية زرع كبد.

يمكن أن تكون مخاطر العلاج الجراحي لمتلازمة جيلبرت كما يلي: العدوى ، تجلط الدم ، تضيق الشريان أو الوريد الكبدي.

العلاج بالعلاجات الشعبية

العلاج بالعلاجات الشعبية ضروري للتخلص من اليرقان. نظرًا لأن متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي ، فإن العلاج سيتكون من استخدام مختلف أنواع الحقن ، والإغلاء والشاي.

وصفات التسريب الشعبية:

1. خذ 1 ملعقة كبيرة. ل. الهندباء المجففة والمفرومة ، صب 500 مل من الماء المغلي وضعيها على نار خفيفة. يجب طهي التسريب لمدة نصف ساعة تقريبًا ، وبعد ذلك يتم الإصرار على الوكيل لمدة ساعة واحدة. عندما يبرد التسريب ، يصفى ويأخذ 50 مل 3 مرات في اليوم ؛
2. تُسكب ملعقة كبيرة من الشعير العطري في 200 مل من الماء البارد. يتم تسريب الدواء لمدة ليلة واحدة. يجب شربه خلال النهار في رشفات صغيرة ؛
3. صب 50 جرام من حليب الشوك المفروم في 500 مل من الفودكا الجيدة. يصر الدواء لمدة أسبوعين. يجب تقليب المنتج بشكل دوري. خذ حقنة طبية 4 مرات في اليوم قبل وجبات الطعام. تعليمات الاستخدام: خفف 20-30 نقطة من المنتج في 100 مل من الماء.
4. يسكب 500 ملغ من جذور الفجل المهروسة بالماء المغلي. قم بتصفية المنتج بعد 24 ساعة. خذ 50 مل قبل الوجبات. مسار العلاج 7 أيام.

لتحضير الشاي ، يتم استخدام النباتات الطبية مثل حرير الذرة ، الراسن ، آذريون ، البرباريس ، الورد البري ، شوك الحليب ، نبتة سانت جون. يمكن استخدام ديكوتيون على أساس هذه الأعشاب إما بشكل فردي أو بالتناوب أو كمجموعة.

مغلي فعال لمتلازمة جيلبرت

يقدم المعالجون بالأعشاب والمعالجون التقليديون العديد من الوصفات للاستخلاص بالأعشاب. إنها سهلة التحضير ولا تحتاج إلى الإصرار. الشيء الرئيسي في صنع العلاجات الشعبية في المنزل هو مراعاة الجرعة. وصفات:

1. علاج ممتاز لليرقان -. يُسكب 20 جرامًا من النبات المسحوق في لتر من الماء ، ويُغلى حتى يبقى نصف السائل في القدر. اشرب 100 مل من التسريب 3 مرات في اليوم. شرب ديكوتيون حتى يزول اليرقان.
2. الجير الشائك مفيد جدا للكبد. يعتبر شوك الحليب نباتًا متعدد الاستخدامات. لتحضير ديكوتيون ، 3 ملاعق كبيرة. ل. تُسكب البذور المكسرة في 0.5 لتر من الماء. ضع المنتج في حمام مائي حتى لا يغلي الماء بسرعة. ينضج الدواء لمدة 40-60 دقيقة ، يجب تقليل كمية السائل بمقدار النصف. يترك ليبرد ، ثم يصفى المرق. تناول الدواء 20 مل 3 مرات في اليوم. من الأفضل تناول المرق قبل الوجبات. يستمر العلاج بهذا العلاج لمدة تصل إلى شهرين حتى يزول اليرقان.

بالإضافة إلى الأدوية والحقن والشاي والإغلاء ، يجب تناول مجمعات الفيتامينات.

نمط الحياة والنظام والغذاء الغذائي

لسوء الحظ ، يجب اتباع الطعام الغذائي باستمرار حتى لا يحدث الانتكاس.

الجدول يوضح الأطعمة المسموحة والمحظورة لمتلازمة جيلبرت:

يجب ألا يرفع الشخص المصاب بمتلازمة جيلبرت أوزانًا أو يثقل كاهل الجسم. يمكن أن تسوء الحالة بشكل ملحوظ بعد نشاط المخاض المطول.

حاول أن تأخذ فترات راحة بين العمل وتجنب الإجهاد النفسي والعاطفي الواضح.

متلازمة جيلبرت هي اضطراب في الكبد مع زيادة كمية البيليروبين في الدم. لا يتطلب علاجًا محددًا.

أهم شيء في العلاج هو الاتساق والانتظام. تأكد من إبلاغ طبيبك بالأعراض الجديدة. لا ينبغي تجاهل علامة واحدة.

في تواصل مع

متلازمة جيلبرت هي مرض محدد وراثيا يتميز باضطراب في استقلاب البيليروبين. نتيجة لخلل خلقي في إنزيمات الكبد ، يتم إزعاج النقل داخل الخلايا للبيليروبين في خلايا الكبد وتزيد كميته في مصل الدم. يصاب المرضى بفرط بيليروبين الدم الحميد غير المقترن ، والذي يصبح لاحقًا سببًا للتهاب الكبد الصبغي ، والذي يتجلى بصريًا في نوبات اليرقان.

متلازمة جيلبرت مرض وراثي ينتقل من جيل إلى جيل بطريقة وراثية متنحية. في المرضى ، تم العثور على جين تالف مسؤول عن التبادل الصحيح لصبغة البيليروبين الصفراوية. لأول مرة ، وصف المرض من قبل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي من فرنسا جيلبرت في عام 1901. لقد مر أكثر من قرن منذ ذلك الحين. خلال هذه الفترة ، ظهرت العديد من الأفكار الجديدة حول هذا المرض. لفترة طويلة كان يعتبر نادرًا جدًا. لقد أثبت العلماء المعاصرون ذلك متلازمة تؤثر على كل عشر سكان كوكبنا... المرض شائع في إفريقيا وأوروبا وآسيا.

عادة ، يظهر المرض عند الذكور في سن 12-20 سنة ، عندما يبدأ سن البلوغ. هذا بسبب التأثير على استقلاب البيليروبين من هرمونات الذكورة. إنها تثبط عملية استخدام الصبغة الصفراوية ، ويضطرب تحييد المواد السامة عن طريق الكبد ، ويتراكم البيليروبين في الجسم ، مما له تأثير سام على الجهاز العصبي المركزي والأعضاء الأخرى. عندما يعمل الكبد بشكل صحيح ، يتحد البيليروبين الحر ويصبح غير سام ويترك الجسم بشكل طبيعي.

المرض له مسار متموج - يتم استبدال الهدوء بتفاقم تحت تأثير العوامل السلبية. لفترة طويلة ، لا يشعر المرضى بأي تدهور على الإطلاق ويشعرون بالرضا التام. مع تعاطي الكحول أو الأطعمة الدهنية ، تظهر عليهم جميع أعراض علم الأمراض. تشمل العوامل التي تؤدي إلى تفاقم العملية المزمنة العادات السيئة ، والإرهاق البدني ، والأخطاء الغذائية ، والأدوية غير الخاضعة للرقابة ، والإجهاد ، والجفاف ، والجوع ، وعدم التوازن الهرموني.

أعراض علم الأمراض هي: اليرقان والثقل والألم في المراق الأيمن ، وعسر الهضم ، والوهن ، والاضطرابات اللاإرادية ، والحمى منخفضة الدرجة ، وتضخم الكبد والطحال ، وزانثلازما الجفون. المتلازمة حميدة ولها توقعات مواتية. في المرضى ، يتم الحفاظ على وظائف الكبد بشكل كامل ، حيث لا يوجد استبدال لحمة العضو بالأنسجة الليفية. لكن هذه الحالة غير الخطيرة يمكن أن تسبب بعض المشاكل. في الحالات المتقدمة ، تلتهب القنوات الصفراوية ، ويتطور مرض الحصوة. يمكن أن تحدث النتيجة المميتة فقط عند حدوث مضاعفات ، وهو أمر نادر للغاية.

نظرًا لأن متلازمة جيلبرت مرض وراثي ، فلا يتم علاجه تمامًا. ولكن بمساعدة العلاج الدوائي والنظام الغذائي المختارين بشكل صحيح ، يمكن تحقيق مغفرة على المدى الطويل. متلازمة جيلبرت وفقًا لـ ICD-10 لها رمز - K76.8.

فيديو: باختصار عن متلازمة جيلبرت

المسببات المرضية

سبب علم الأمراض هو طفرة في الجين الموجود في الكروموسوم الثاني والمسؤول عن تكوين إنزيم غلوكورونوسيل ترانسفيراز في خلايا الكبد. يضمن هذا الإنزيم تفاعل البيليروبين الحر مع حمض الجلوكورونيك وإزالة المركب الناتج من الجسم. في الأشخاص الذين يولدون بهذه المتلازمة ، يظهر "طوبان" إضافيان في جزيء الحمض النووي. يتم تكوين الأحماض الأمينية الإضافية الثايمين والأدينين بدقة على جزء من الكروموسوم الذي يوفر تخليق الإنزيم الضروري. عندما تنخفض كمية الجلوكورونيل ترانسفيراز في الدم إلى 80 ٪ ، فإنها تتوقف عن أداء وظيفتها الرئيسية بالكامل - تحويل البيليروبين الحر إلى شكل مرتبط.

البيليروبين هو صبغة صفراء ناتجة عن تكسر خلايا الدم الحمراء التي عاشت لمدة 120 يومًا. تدخل المادة غير المقترنة القابلة للذوبان في الدهون الكبد ، حيث يتم تحويلها إلى شكل قابل للذوبان في الماء تحت تأثير الجلوكورونوزيل ترانسفيراز. يوجد البيليروبين الموجود في الصفراء في المرارة ، إلى جانب دخوله إلى الأمعاء الدقيقة ويشارك في عملية الهضم. بعد أداء وظائفه ، يترك الصباغ الجسم بشكل طبيعي.

يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة جيلبرت من نقص في إنزيم الجلوكورونوزيل ترانسفيراز. تتوقف خلايا الكبد عن إدراك وإفراز البيليروبين الحر. يتراكم في الدم ، يترسب في الأنسجة ، مما يسبب فرط بيليروبين الدم الخفيف ، وله تأثير سام.

متلازمة جيلبرت هي علم أمراض وراثي خلقي مع نوع وراثي متنحي من الميراث. سريريًا ، لن يظهر المرض إلا إذا تم الحصول على الجينات المعيبة من كلا الوالدين. إذا كان هناك جين واحد متغير في النمط الجيني ، فإن المتلازمة لا تتطور. يصبح هؤلاء الأشخاص حاملين لعلم الأمراض ويمكنهم نقلها إلى الأجيال اللاحقة. حاملات الجين الطافرة لا تظهر عليها أعراض. من الممكن حدوث زيادة طفيفة في تركيز البيليروبين الحر في الدم الوريدي.

هناك عدد من العوامل التي تساهم في تطور المتلازمة وتسبب تفاقمها التالي. وتشمل هذه:

• تعاطي الأطعمة الدسمة والكحول ،
• العلاج طويل الأمد بأدوية معينة - المضادات الحيوية ، مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ، الستيرويدات الابتنائية ،
• العلاج بالهرمونات،
• مجاعة،
• العمليات والتلاعبات الغازية ،
• الإجهاد البدني
• تجفيف،
• العدوى الفيروسية
• التهاب الكبد
• اضطرابات معوية
• التوتر والانفجارات العاطفية والاكتئاب
• ارتفاع عام وانخفاض درجة حرارة الجسم ،
• تشمس،
• الأيام الحرجة للمرأة.

هذه العوامل تؤدي إلى تفاقم مسار المرض وتثير الانتكاسات. إذا تجنبت تأثيرها على الجسم ، يمكنك التعايش مع المتلازمة دون ظهور أعراض سريرية.

عندما لا يتجاوز مستوى البيليروبين في الدم 60 ميكرولتر / لتر ، يخترق فقط الخلايا المحيطية للجسم ، ويدمر الميتوكوندريا ويعطل عمليات التمثيل الغذائي الأساسية - التنفس الخلوي ، وإنتاج الطاقة ، وأكسدة المغذيات.

عندما يكون تركيز البيليروبين أكثر من 60 ميكرولتر / لتر ، يخترق الدماغ ويؤثر على المراكز الحيوية - التنفسية والحركية الوعائية. هذه العمليات ليست نموذجية لهذه المتلازمة. لا يمكن تطويرها إلا إذا كان المريض لديه خلفية أمراض الكبد - التهاب الكبد أو تليف الكبد.

العلامات والمظاهر

عادة ما تمر متلازمة جيلبرت في صورة كامنة ولا يتم اكتشافها حتى يصل تركيز البيليروبين في الدم إلى مستوى حرج. المرض له مسار مزمن ، حيث يتم استبدال فترات التفاقم قصيرة الأجل بمغفرة طويلة الأجل. يتجلى المرض من خلال أعراض متلازمات الوهن ، وعسر الهضم واليرقان. غالبًا ما تظل الحالة العامة لمرضى متلازمة جيلبرت مرضية.

1. اليرقان هو العلامة السريرية الرئيسية والوحيدة غالبًا للمرض الذي يحدث بعد تنشيط العملية المرضية. له طابع متقطع ودرجات متفاوتة من الخطورة. بعض المرضى لديهم الصلبة الصلبة تحت الجلد فقط ، في حين أن البعض الآخر لديهم اصفرار مشرق منتشر للجلد. يحدث اليرقان بشكل متقطع ويزداد تحت تأثير العوامل السلبية ويختفي من تلقاء نفسه. غالبًا ما يصاحب تلون الجلد حكة وظهور لويحات صفراء على الجفون - زانثلازم.
2. تشمل مظاهر متلازمة الوهن الخضري: الضعف ، والتعب السريع وغير المبرر ، والأرق ، والألم العضلي ، ورعاش اليد ، وفرط التعرق ، والصداع ، والدوخة ، وعدم انتظام دقات القلب ، واللامبالاة واللامبالاة ، بالتناوب مع القلق ، والتهيج ، والذعر ، والعدوان.
3. علامات عسر الهضم - رفض الأكل ، والتجشؤ ، والغثيان ، والمرارة في الفم ، وانتفاخ البطن ، وعدم الراحة في إسقاط الكبد وفي البطن ، والإسهال.

لا تظهر العلامات السريرية المذكورة دائمًا في المرضى بالكامل. تعتمد أعراض المتلازمة على الخصائص الفردية للكائن الحي ، وعمر المريض ، ووجود الأمراض المصاحبة.

في معظم المرضى ، يتضخم الكبد. يبرز من تحت حافة القوس الساحلي ، لكنه يظل غير مؤلم. يتم تحديد هيكلها المتجانس دون أي خصائص عن طريق الجس. في بعض الحالات ، من الممكن تضخم الطحال واختلال الهياكل الرئيسية لمنطقة الكبد الصفراوي. في 30 ٪ من المرضى ، تكون المتلازمة بدون أعراض وتظل دون أن يلاحظها أحد لفترة طويلة.

تدابير التشخيص

يبدأ التشخيص بدراسة الأعراض السريرية وتجميع التاريخ العائلي. يكتشف الأطباء:

• هل كان أقارب المريض مصابين بأمراض في الكبد تجلى باليرقان.
• متى ظهرت الأعراض الأولى لعلم الأمراض ؛
• كم مرة يتفاقم المرض ، وكم تستمر هذه الفترة ؛
• ما يثير ظهور اليرقان.
• وجود أمراض مزمنة مصاحبة.

أثناء الفحص البصري ، تم العثور على لون أصفر من الجلد والصلبة ، الجس - تضخم الكبد ، ثقل في المراق الأيمن.

التشخيصات المخبرية ضرورية في تحديد المرض.

1. هيموجرام - كثرة الشبكيات ، علامات فقر الدم.
2. فحص الدم للعلامات البيوكيميائية في الكبد - زيادة تركيز البيليروبين الكلي.
3. يتم إجراء اختبار الدم الوراثي الطبي عن طريق إجراء تفاعل البلمرة المتسلسل ، حيث يتم تحديد الجين المعيب المسؤول عن ظهور علم الأمراض. تتطلب الدراسة دمًا وريديًا أو ظهارة شدقية - كشط من الغشاء المخاطي للفم.
4. ثقب الكبد والفحص النسيجي للخزعة - لاستبعاد الأورام الخبيثة وتليف الكبد والتهاب الكبد.

هناك اختبارات خاصة لإجراء التشخيص الصحيح. عندما يتم إدخال المضاد الحيوي "ريفامبيسين" أو عامل فيتامين "حمض النيكوتينيك" في الجسم ، يرتفع مستوى البيليروبين في الدم بشكل حاد. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الجوع أو أولئك الذين يحدون من تناول السعرات الحرارية اليومية إلى 500 سعرة حرارية ، يزداد تركيز الصبغة الصفراوية بشكل كبير في غضون يومين فقط. الحبوب المنومة "الفينوباربيتال" ونظائرها تقلل من محتوى البيليروبين في الدم.

يمكن للطبيب أن يشتبه في متلازمة جيلبرت وفقًا للمعايير التالية:

• ارتفاع تركيز البيليروبين الكلي في الدم.
• المعلمات المثلى لعلامات الكبد - ALT و AST ،
• المستويات الطبيعية للألبومين والفوسفاتيز القلوي ومؤشرات تخثر الدم.

تستخدم طرق البحث الآلي في التشخيص التفريقي ، عندما يكون من الضروري استبعاد أمراض الكبد الأخرى - الأورام ، تليف الكبد ، التهاب الكبد ، التهاب المرارة الحسابي ، التهاب الأقنية الصفراوية. يخضع المرضى للموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي للكبد. تؤكد هذه الطرق وجود داء الكبد - وهو مرض يتميز باضطرابات أيضية في الفصيصات الكبدية. من المستحيل تحديد مسببات مثل هذه العمليات باستخدام هذه التقنيات.

عملية الشفاء

في معظم الحالات ، يتمثل علاج المتلازمة في الالتزام بمبادئ أسلوب الحياة الصحي. يحتاج المرضى إلى تناول الطعام بشكل صحيح ، والمشاركة في الرياضات الممكنة ، والراحة التامة ، وعدم المبالغة في البرودة وعدم ارتفاع درجة الحرارة ، وعدم تناول الأدوية بشكل لا يمكن السيطرة عليه يمكن أن تستمر المغفرة عدة أشهر أو سنوات أو مدى الحياة.

أثناء تفاقم المرض ، يشار إلى العلاج الغذائي - جدول لطيف رقم 5 ، الذي يحظر الأطعمة الدهنية والمقلية والأطعمة المعلبة واللحوم المدخنة والمعجنات والمعجنات والشوكولاتة والمشروبات الكحولية والمشروبات المحتوية على الكافيين. من المفيد تضمين أطباق اللحوم والأسماك قليلة الدسم ومنتجات حمض اللاكتيك وخبز الأمس والبسكويت ومشروبات الفاكهة والخضروات والتوت غير الحمضي والفواكه في النظام الغذائي.

إذا كان تركيز البيليروبين في الدم أقل من 60 ميكرولتر / لتر ، يقتصر العلاج على العلاج بالضوء ، حيث يضيء جلد المريض بالضوء الأزرق ، مما يساعد على تحويل البيليروبين الحر إلى مركب قابل للذوبان في الماء ومغادرة الجسم. تحت تأثير موجات بطول معين ، يحدث تدمير الصباغ في الجلد والأنسجة السطحية.

عندما يتجاوز تركيز البيليروبين 80 ميكرو مول / لتر ، يكون العلاج الدوائي ضروريًا. يتم وصف المرضى:

1. الوسائل التي تقلل من تركيز الصبغة في الدم - "فينوباربيتال" ، "فالوكوردين" ، "كورفالول" ،
2. الأدوية التي تنشط إنزيمات الكبد - "Zixorin" ، "Flumecinol" ، "Synclit" ،
3. المواد الماصة - "Polyphepam" ، "Enterosgel" ، "Filtrum" ،
4. الأدوية الكوليرية - "Allohol" ، "Holosas" ،
5. الأدوية الوقائية للكبد - "Ursofalk" ، "Essentiale Forte" ،
6. فيتامينات المجموعة ب - "Neurobion" ، "Neuromultivitis" ،
7. الأدوية التي تثبط إفراز حمض الهيدروكلوريك - "أوميز" ، "جاستروزول" ،
8. عوامل الإنزيم التي تسهل الهضم - "كريون" ، "بنكرياتين" ، "إنزيستال" ،
9. مدرات البول لإفراز البيليروبين في البول - "فوروسيميد" ، "فيروشبيرون" ،
10. مستحضرات لعلاج اضطرابات الجهاز الهضمي والتخلص من أعراض عسر الهضم - "Motorinorm" ، "Passage" ، "Motilium".

عندما ينخفض \u200b\u200bمستوى البيليروبين عن نطاقه ، يتوقف المريض عن الأكل والنوم ليلاً ، ويعاني من الكوابيس والغثيان والصداع. في مثل هذه الحالات ، يشار إلى الاستشفاء للعناية المركزة. يتم حقن المرضى عن طريق الوريد بمحلول بلوري وغرواني - يتم وصف "Trisol" ، "Ringer" ، محلول ملحي ، كواشف كبد حديثة قوية ، عمليات نقل الدم. النظام الغذائي للمرضى الداخليين أكثر صرامة - لا يحتوي على بروتينات حيوانية وخضروات وفواكه طازجة. يُسمح للمرضى بالحبوب والحساء على الماء والتفاح المخبوز والموز والكفير قليل الدسم والمقرمشات.

يجب معالجة جميع المرضى تحت إشراف أخصائي. لمعرفة كيف يتغير مستوى الصبغة في الدم ، من الضروري إجراء الاختبارات بانتظام وزيارة الطبيب ، حيث ستساعد توصياته في تقليل شدة الأعراض وتحسين الرفاهية العامة.

خلال فترة الهدأة ، يجب على جميع المرضى ، دون توقف ، الاهتمام بصحتهم والحذر من تأثير العوامل السلبية التي تؤدي إلى تفاقم متكرر. يوصي الخبراء بالاستمرار في تناول عوامل تفرز الصفراء والأعشاب والعلاجات العشبية. هذا سيمنع ركود الصفراء ويمنع عملية تكوين الحصوات في المرارة. من الضروري صياغة نظام غذائي بشكل صحيح ، باستثناء المنتجات الضارة التي لها تأثير سلبي على مسار المتلازمة ورفاهية المرضى. يجب أن يكون النظام الغذائي الصحي أثناء فترة الهدوء منتظمًا ومتكررًا ، دون الإفراط في الأكل والصيام الطويل ، في أجزاء صغيرة كل ثلاث ساعات. مع هذه القاعدة ، يجب أن يمر المرضى بالحياة.

التنبؤ والتدابير الوقائية

متلازمة جيلبرت لديها تشخيص إيجابي للشفاء ومشكوك فيه للأداء المستقر. على الرغم من أن هذا المرض له مسار مزمن ولا يتم علاجه بالكامل ، إلا أنه لا يؤدي إلى اضطرابات مدمرة جسيمة واختلال وظيفي دائم في الكبد لا رجعة فيه. لا تنتهي المتلازمة بالإعاقة والموت. بمرور الوقت ، قد يتطور التهاب الأقنية الصفراوية أو التهاب المرارة الحسابي ، مما يؤدي إلى تدهور الحالة الصحية العامة ويقلل من قدرة المرضى على العمل.

تتمثل الوقاية من الأمراض في فحص الأزواج الذين يخططون للحمل والإصابة بهذا الاضطراب في الأجيال السابقة. تسمح لك الاستشارة الوراثية الطبية بتقييم مخاطر الإصابة بالمتلازمة لدى الأطفال في المستقبل.

تدابير وقائية لمنع تفاقم العملية:

• تحسين العمل والراحة ،
• التغذية السليمة ،
• نظام الشرب الكامل ،
• التصلب ، مما يقلل من خطر الإصابة بالتهابات فيروسية ،
• القضاء على النشاط البدني الثقيل ،
• حماية الجسم من الإجهاد واندفاع المشاعر والصدمات الأخلاقية.

متلازمة جيلبرت هي مرض خلقي غير قابل للشفاء ولا يشكل خطرا على حياة المريض. مع تفاقمه ، من الضروري تناول الأدوية التي يصفها الطبيب ، وخلال فترة الهدوء - اتباع جميع التوصيات الطبية. إذا كنت تعيش أسلوب حياة صحي ، ولا تفرط في العمل ، وتناول الطعام بشكل صحيح ، وحافظ على لياقتك البدنية وكن إيجابيًا ، فيمكنك نسيان مرضك إلى الأبد.

فيديو: محاضرة عن متلازمة جيلبرت

فيديو: متلازمة جيلبرت في برنامج "الحياة صحية!"